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Maladie de Batten

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Publications et études (974)

• Characterisation of early changes in ovine CLN5 and CLN6 Batten disease neural cultures for the rapid screening of therapeutics. (2017/04/01) ♡
• Extraneuronal pathology in a canine model of CLN2 neuronal ceroid lipofuscinosis after intracerebroventricular gene therapy that delays neurological disease progression. (2017/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Management Strategies for CLN2 Disease. (2017/04/01) ♡
• Flunarizine rescues reduced lifespan in CLN3 triple knock-out Caenorhabditis elegans model of batten disease. (2017/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Exome sequencing identifies a novel homozygous CLN8 mutation in a Turkish family with Northern epilepsy. (2017/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is caused by the entire deletion of CLN8 in the Alpenländische Dachsbracke dog. (2017/03/01) ♡
• mTORC1-independent TFEB activation via Akt inhibition promotes cellular clearance in neurodegenerative storage diseases. (2017/02/06) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Reply to: Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1. (2017/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1. (2017/02/01) ♡
• Decreased sensitivity of palmitoyl protein thioesterase 1-deficient neurons to chemical anoxia. (2017/02/01) ♡
• MRI Brain Volume Measurements in Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2017/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Mouse models of kufor-rakeb disease link Parkinson's disease closer to neuronal ceroid lipofuscinosis, suggesting lysosomal dysfunction as shared mechanism. (2017/02/01) ♡
• A cluster of palmitoylated cysteines are essential for aggregation of cysteine-string protein mutants that cause neuronal ceroid lipofuscinosis. (2017/01/31) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hereditary Parkinsonism-Associated Genetic Variations in PARK9 Locus Lead to Functional Impairment of ATPase Type 13A2. (2017/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Homozygous PPT1 Splice Donor Mutation in a Cane Corso Dog With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2017/01/01) ♡
• Widespread Expression of a Membrane-Tethered Version of the Soluble Lysosomal Enzyme Palmitoyl Protein Thioesterase-1. (2017/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Stem Cell Transplant for Inborn Errors of Metabolism (2017-12-28) ♡
• CLN8 disease caused by large genomic deletions. (2016/11/23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cystagon to Treat Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2016-10-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Genotype - Phenotype Correlations of LINCL (2016-07-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and Associated Sleep Abnormalities (2016-07-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Collection of Cerebrospinal Fluid in Healthy Children (2016-05-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of HuCNS-SC Cells in Patients With Infantile or Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) (2015-01-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety and Efficacy Study of HuCNS-SC in Subjects With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2015-01-15) ♡

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