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Maladie de Batten

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Publications et études (974)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Progressive Myoclonic Epilepsies - A Pragmatic Review. (2026/03/01) ♡
• A Flupirtine Benzyl Carbamate Improves Neurocognitive Deficits and Molecular Pathology in the Cln6(nclf) Mouse. (2026/02/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A roadmap for a patient-centred approach to Pompe disease management. (2026/02/14) ♡
• IFN-γ-induced trained immunity enhances killing of priority pathogens in healthy and genetically vulnerable individuals. (2026/02/10) ♡
• Neurodevelopmental and Psychiatric Disorders and the Use of Psychotropic Medications in a National Sample of Individuals With Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2026/02/05) ♡
• Bi-allelic TPP1 variants in neuronal ceroid lipofuscinosis 2: clinical findings from an Iranian cohort of 20 patients, founder effect, and in silico analyses. (2026/02/02) ♡
• Dysfunction of GABAergic interneurons underlies altered neural network oscillations associated with epileptiform activity in PPT1-deficient mice. (2026/02/02) ♡
• Age at onset and gene variants predict lifespan and disease duration in childhood neuronal ceroid lipofuscinoses. (2026/02/01) ♡
• Natural history and variants in neuronal ceroid lipofuscinoses: Uncoupling genotype and phenotype. (2026/02/01) ♡
• Lysosomal TRPML1 activation modulates synaptic transmission and intrinsic neuronal excitability. (2026/02/01) ♡
• Progressive rod bipolar cell loss, ubiquitin accumulation, and subretinal drusenoid deposits in Cln3Δex7/8 mice: New insights into juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis pathogenesis. (2026/02/01) ♡
• Une intervention d'exercice chez les enfants et les jeunes adultes atteints de la maladie de McArdle : faisabilité, acceptabilité et résultats cliniques. (2026/01/31) ♡
• High-resolution promoter interaction analysis implicates genes involved in the activation of Type 3 Innate Lymphoid Cells in autoimmune disease risk. (2026/01/10) ♡
• Comparison of whole genome sequencing approaches for Capripox viruses. (2026/01/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A timeline of symptom onset and disease progression in CLN3 disease. (2026/01/07) ♡
• Delayed Aggressive Local Recurrence of Chondroblastic Osteosarcoma 3 Years After an Excellent Pathological Response: A Case Report. (2026/01/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Unraveling Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Insights From Two Pediatric Cases in Peripheral India. (2026/01/01) ♡
• Application of green nanoparticles in dental materials: A scoping review. (2026/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladie CLN2 : compréhension actuelle, défis et orientations futures. (2026/01/01) ♡
• Determining Lysosomal Enzyme Activity Using Fluorogenic Probes. (2026/01/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Bioenergetic Profiling Applied to a Zebrafish Model of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, a Lysosomal Storage Disorder. (2026/01/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. First-in-human high dose AAV9 intrathecal gene therapy for paediatric CLN7 disease: a phase 1, open-label, single ascending dose, non-randomised clinical trial. (2026/01/01) ♡
• Incidence and timing of diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2): A nationwide study using the French hospital discharge database. (2026/01/01) ♡
• Sunken eyes as a peculiar finding in neuronal ceroid lipofuscinoses. (2026/01/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Preliminary Efficacy of PLX-200 in Pediatric Patients (Master Protocol) (2026-07-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Caregiving Networks Across Disease Context and the Life Course (2026-07-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cerliponase Alfa Observational Study in the US (2026-06-30) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Gene Therapy for Children With CLN3 Batten Disease (2026-06-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Functional Near-Infrared Spectroscopy (fNIRS) Combined With Diffuse Correlation Spectroscopy (DCS) in Neurocognitive Disease as Compared to Healthy Neurotypical Controls (2026-06-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Inherited Retinal Degenerative Disease Registry (2026-05-19) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Gene Therapy Trial for CLN6 Batten Disease (2026-05-14) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Safety, Tolerability, and Efficacy of PLX-200 in Patients With CLN3 (2026-05-08) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Intravitreal ERT to Prevent Retinal Disease Progression in Children With CLN2 (2026-04-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Longitudinal Assessment of Atypical Tripeptidyl Peptidase 1 Enzyme Deficiency Patients (2026-04-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Italian NCL Registry: a Registry for NCL as an Integration Tool for Future Therapeutic Strategies (2026-03-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Investigations of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2026-02-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders (2026-02-09) ♡
• First Reported Case of CLN5 Disease in Japan: Identification of a Novel Homozygous Pathogenic Variant Through Whole Genome Sequencing. (2025/12/30) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Limited therapeutic efficacy of N-acetyl-L-leucine in a mouse model of CLN1 disease. (2025/12/29) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Safety and efficacy of combining midostaurin and gemtuzumab ozogamicin with induction chemotherapy in FLT3-mutated AML. (2025/12/23) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Dégénérescence du système nerveux entérique dans la maladie CLN3 humaine et murine, améliorée par la thérapie génique chez la souris. (2025/12/22) ♡
• Protocole de criblage de petites molécules dans un modèle de progéniteurs de cellules neuronales dérivées de cellules iPS spécifiques aux patients atteints de la maladie CLN3. (2025/12/19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Symptômes gastro-intestinaux dans les lipofuscinoses céroïdes neuronales (NCL) : une étude observationnelle sur la prévalence, le calendrier de progression et l'impact sur la qualité de vie. (2025/12/11) ♡
• Pathogenèse prodromale de la maladie de Batten CLN7 révélée par des biomarqueurs multimodaux chez les macaques. (2025/12/05) ♡
• La perte de la protéine lysosomale CLN3 déclenche la signalisation pro-apoptotique dépendante de c-Abl YAP1. (2025/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lymphopénie persistante chez un garçon japonais atteint de lipofuscinose céroïde neuronale de type 3. (2025/12/01) ♡
• Suppresseurs tRNA installés par prime editing pour l'édition de génome indépendante de la maladie. (2025/12/01) ♡
• Modification et validation d'une méthode de RT-PCR en temps réel de référence pour la détection d'une nouvelle variante du virus de la peste équine africaine. (2025/11/25) ♡
• Exploration longitudinale du traitement sensoriel-perceptuel auditif dans la maladie CLN3 (lipofuscinose céroïde neuronale juvénile (maladie de Batten)) : une étude de potentiel évoqué auditif haute densité (PEA). (2025/11/20) ♡
• La pièce manquante : résoudre l'énigme de 50 ans de la synthèse du BMP dans la neurodégénérescence. (2025/11/13) ♡

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