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Maladie de Batten

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Publications et études (974)

• Patient advocate involvement in the design and conduct of breast cancer clinical trials requiring the collection of multiple biopsies. (2018/07/16) ♡
• LuTHy: a double-readout bioluminescence-based two-hybrid technology for quantitative mapping of protein-protein interactions in mammalian cells. (2018/07/11) ♡
• Corrected US opioid-involved drug poisoning deaths and mortality rates, 1999-2015. (2018/07/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Modulating membrane fluidity corrects Batten disease phenotypes in vitro and in vivo. (2018/07/01) ♡
• Approaches to parental demand for non-established medical treatment: reflections on the Charlie Gard case. (2018/07/01) ♡
• Global and Widespread Local White Matter Abnormalities in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2018/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Progress in gene and cell therapies for the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2018/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clostridium difficile colitis complicating Kawasaki disease in children: Two case reports. (2018/06/13) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Novel compound heterozygous mutations causing Kufs disease type B. (2018/06/01) ♡
• The impact of a prolonged stay in the ICU on patients' fundamental care needs. (2018/06/01) ♡
• ISCEV extended protocol for the photopic On-Off ERG. (2018/06/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease. (2018/05/17) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Altered Cerebellar Short-Term Plasticity but No Change in Postsynaptic AMPA-Type Glutamate Receptors in a Mouse Model of Juvenile Batten Disease. (2018/05/17) ♡
• Loss of CLN7 results in depletion of soluble lysosomal proteins and impaired mTOR reactivation. (2018/05/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1) disease with a novel deletion and duplication in the PPT1 gene. (2018/05/15) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Prevention of Photoreceptor Cell Loss in a Cln6(nclf) Mouse Model of Batten Disease Requires CLN6 Gene Transfer to Bipolar Cells. (2018/05/02) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Gene therapy: Gene therapy targets pathology in progranulin-deficient mice. (2018/05/01) ♡
• Characteristics of PPT1 and TPP1 enzymes in neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) 1 and 2 by dried blood spots (DBS) and leukocytes and their application to newborn screening. (2018/05/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Photosensitivity as an early marker of epileptic and developmental encephalopathies. (2018/05/01) ♡
• Neural stem cells for disease modeling and evaluation of therapeutics for infantile (CLN1/PPT1) and late infantile (CLN2/TPP1) neuronal ceroid lipofuscinoses. (2018/04/10) ♡
• Effect of treatment dose reductions in the setting of hand-foot syndrome on survival outcomes in patients with metastatic renal cell carcinoma treated with vascular endothelial growth factor receptor inhibitors. (2018/04/01) ♡
• Experimental infection of sheep, goats and cattle with a bluetongue virus serotype 4 field strain from Bulgaria, 2014. (2018/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Congenital Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with a Novel CTSD Gene Mutation: A Rare Cause of Neonatal-Onset Neurodegenerative Disorder. (2018/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Videoconferencing for Management of Heart Failure: An Integrative Review. (2018/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Occipital epilepsy versus progressive myoclonic epilepsy in a patient with continuous occipital spikes and photosensitivity in electroencephalogram: A case report. (2018/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Retromer Complex and Sorting Nexins in Neurodegenerative Diseases. (2018/03/26) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Timing of cognitive decline in CLN3 disease. (2018/03/01) ♡
• Evidence for Cholinergic Dysfunction in Autosomal Dominant Kufs Disease. (2018/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Autistic regression: clinical and aetiological aspects]. (2018/03/01) ♡
• La thérapie génique par progranuline améliore le dysfonctionnement lysosomal et la pathologie microgliale associés à la démence frontotemporale et à la lipofuscinose céroïde neuronale. (2018/02/28) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. L'expression altérée des enzymes métabolisant les gangliosides entraîne une accumulation de ganglioside GM3 dans les cellules cérébelleuses d'un modèle de souris de lipofuscinose céroïde neuronale juvénile. (2018/02/22) ♡
• CRISPR/Cas9 chez Leishmania mexicana : une étude de cas de LmxBTN1. (2018/02/13) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Identification de deux nouvelles variantes nulles dans CLN8 par séquençage de nouvelle génération ciblé : premier rapport d'un patient chinois atteint de lipofuscinose céroïde neuronale due à des variantes CLN8. (2018/02/08) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Expression transgénique inductible de la tripeptidyl peptidase 1 dans un modèle de souris de lipofuscinose céroïde neuronale du nourrisson tardif. (2018/02/06) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Un programme communautaire de réadaptation avec jambe bionique pour les patients ayant subi un accident vasculaire cérébral chronique : protocole d'essai clinique. (2018/02/01) ♡
• GPR65 inhibe l'encéphalomyélite autoimmune expérimentale par des mécanismes indépendants des cellules T CD4(+) qui incluent des effets sur les cellules iNKT. (2018/02/01) ♡
• Les métallothionéines sont des agents neuroprotecteurs dans les troubles du stockage lysosomal. (2018/02/01) ♡
• Correction médiatisée par CRISPR-Cas9 de la délétion commune de 1,02 kb dans CLN3 dans les cellules souches pluripotentes induites de patients atteints de la maladie de Batten. (2018/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. La lipofuscinose céroïde neuronale chez les Saluki est causée par une insertion d'une seule paire de bases dans CLN8. (2018/02/01) ♡
• Cln5 est sécrétée et fonctionne comme une hydrolase de glycoside chez Dictyostelium. (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. La fonction stratégique de la P5-ATPase ATP13A2 dans l'élimination des déchets toxiques. (2018/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lipofuscinose céroïde neuronale avec altération biventriculaire sévère : un trouble génétique rare avec myopathie associée ? (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Approches de thérapie génique pour traiter la neurodégénérescence et l'insuffisance visuelle dans les lipofuscinoses céroïdes neuronales. (2018/01/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Caractérisation supplémentaire de la dégénérescence rétinienne interne prédominante du vieillissement chez les souris Cln3 (Δex7/8) knock-in. (2018/01/01) ♡
• L'insuffisance de cathepsine D médiatisée par la progranuline entraîne des phénotypes similaires à la FTD et NCL dans les neurones dérivés de patients atteints de FTD. (2017/12/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dysrégulation de l'autophagie comme mécanisme commun dans les maladies de stockage lysosomal. (2017/12/12) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lipofuscinoses céroïdes neuronales canines : modèles prometteurs pour les tests précliniques des interventions thérapeutiques. (2017/12/01) ♡
• Durée de l'allaitement et résultats éducatifs des adolescents : preuve longitudinale de l'Inde. (2017/12/01) ♡
• Manque de spécificité des anticorps dirigés contre CLN3, la protéine transmembranaire lysosomale/endosomale mutée dans la maladie de Batten juvénile. (2017/11/23) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. L'épuisement sélectif de la progranuline microgliale chez les souris ne suffit pas à causer une lipofuscinose céroïde neuronale ou une neuroinflammation. (2017/11/17) ♡

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