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Maladie de Batten

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Publications et études (974)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A major facilitator superfamily domain 8 frameshift variant in a cat with suspected neuronal ceroid lipofuscinosis. (2020/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Deep Phenotyping of Parkinson's Disease. (2020/01/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. AAVRh.10 Administered to Children With Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2020-08-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Genotype-Phenotype Correlations of Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2020-07-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Using NPT to Evaluate Providing PPC as ELNEC-PPC WBT for Nurses (2020-07-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety Study of a Gene Transfer Vector for Children With Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2020-07-24) ♡
• Synapse alterations precede neuronal damage and storage pathology in a human cerebral organoid model of CLN3-juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2019/12/30) ♡
• A Systematic Review of Prophylactic Anticoagulation in Nephrotic Syndrome. (2019/12/12) ♡
• Bi-functional IgG-lysosomal enzyme fusion proteins for brain drug delivery. (2019/12/09) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Fly model sheds light on brain disease. (2019/12/06) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Progressive myoclonus epilepsy and ceroidolipofuscinosis 14: The multifaceted phenotypic spectrum of KCTD7-related disorders. (2019/12/01) ♡
• Circulation of a community healthcare-associated multiply-resistant meticillin-resistant Staphylococcus aureus lineage in South Yorkshire identified by whole genome sequencing. (2019/12/01) ♡
• A rapid RT-LAMP assay for the detection of all four lineages of Peste des Petits Ruminants Virus. (2019/12/01) ♡
• Improved PCR diagnostics using up-to-date in silico validation: An F-gene RT-qPCR assay for the detection of all four lineages of peste des petits ruminants virus. (2019/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The CLN3 gene and protein: What we know. (2019/12/01) ♡
• Topological Alterations of the Structural Brain Connectivity Network in Children with Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2019/12/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Neonatal brain-directed gene therapy rescues a mouse model of neurodegenerative CLN6 Batten disease. (2019/12/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Neurofilament light is a treatment-responsive biomarker in CLN2 disease. (2019/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Multimodal retinal imaging in MFSD8-neuronal ceroid lipofuscinosis. (2019/12/01) ♡
• Predicting novel genomic regions linked to genetic disorders using GWAS and chromosome conformation data - a case study of schizophrenia. (2019/11/29) ♡
• An Autophagy Modifier Screen Identifies Small Molecules Capable of Reducing Autophagosome Accumulation in a Model of CLN3-Mediated Neurodegeneration. (2019/11/27) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. News Feature: Gene therapy successes point to better therapies. (2019/11/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Perte de la fonction motrice chez un garçon de trois ans atteint d'une maladie de stockage lysosomale]. (2019/11/04) ♡
• Mutation update: Review of TPP1 gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease. (2019/11/01) ♡
• Exogenous Galactosylceramide as Potential Treatment for CLN3 Disease. (2019/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Positron Emission Tomography in Pediatric Neurodegenerative Disorders. (2019/11/01) ♡
• Analysis of Brain and Cerebrospinal Fluid from Mouse Models of the Three Major Forms of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Reveals Changes in the Lysosomal Proteome. (2019/11/01) ♡
• Rett and Rett-like syndrome: Expanding the genetic spectrum to KIF1A and GRIN1 gene. (2019/11/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. A Drosophila model of neuronal ceroid lipofuscinosis CLN4 reveals a hypermorphic gain of function mechanism. (2019/10/30) ♡
• The neuronal ceroid lipofuscinosis protein Cln7 functions in the postsynaptic cell to regulate synapse development. (2019/10/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease. (2019/10/24) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Changes in motor behavior, neuropathology, and gut microbiota of a Batten disease mouse model following administration of acidified drinking water. (2019/10/18) ♡
• Gene Therapy Corrects Brain and Behavioral Pathologies in CLN6-Batten Disease. (2019/10/02) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Perampanel attenuates myoclonus in a patient with neuronal ceroid lipofuscinoses type 2 disease. (2019/10/01) ♡
• The Parkinson-associated human P5B-ATPase ATP13A2 modifies lipid homeostasis. (2019/10/01) ♡
• A novel, hybrid, single- and multi-site clinical trial design for CLN3 disease, an ultra-rare lysosomal storage disorder. (2019/10/01) ♡
• Detection of a novel reassortant epizootic hemorrhagic disease virus serotype 6 in cattle in Trinidad, West Indies, containing nine RNA segments derived from exotic EHDV strains with an Australian origin. (2019/10/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Loss of Cln5 leads to altered Gad1 expression and deficits in interneuron development in mice. (2019/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gene-Based Approaches to Inherited Neurometabolic Diseases. (2019/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The best evidence for progressive myoclonic epilepsy: A pathway to precision therapy. (2019/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement. (2019/10/01) ♡
• Combined Anti-inflammatory and Neuroprotective Treatments Have the Potential to Impact Disease Phenotypes in Cln3 (-/-) Mice. (2019/09/11) ♡
• High diagnostic yield of direct Sanger sequencing in the diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinoses. (2019/09/03) ♡
• Batten's disease presenting as visual loss in twins. (2019/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family. (2019/09/01) ♡
• Cln3-mutations underlying juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis cause significantly reduced levels of Palmitoyl-protein thioesterases-1 (Ppt1)-protein and Ppt1-enzyme activity in the lysosome. (2019/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rapid progression of a walking disability in a 5-year-old boy with a CLN6 mutation. (2019/09/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Agreement between actigraphic and polysomnographic measures of sleep in adults with and without chronic conditions: A systematic review and meta-analysis. (2019/08/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Respiratory muscle training (RMT) in late-onset Pompe disease (LOPD): A protocol for a sham-controlled clinical trial. (2019/08/01) ♡
• Rapid Detection of Peste des Petits Ruminants Virus (PPRV) Nucleic Acid Using a Novel Low-Cost Reverse Transcription Loop-Mediated Isothermal Amplification (RT-LAMP) Assay for Future Use in Nascent PPR Eradication Programme. (2019/07/31) ♡

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