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Maladies rares et héréditaires
Maladie de Batten
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Publications et études (974)
- Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints. (2020/09/01) ♡
- Interrater agreement of classification of photoparoxysmal electroencephalographic response. (2020/09/01) ♡
- An iPSC-Derived Neuron Model of CLN3 Disease Facilitates Small Molecule Phenotypic Screening. (2020/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Moyamoya and progressive myoclonic epilepsy secondary to CLN6 bi-allelic mutations - A previously unreported association. (2020/08/31) ♡
- Modulation of Kv4.2/KChIP3 interaction by the ceroid lipofuscinosis neuronal 3 protein CLN3. (2020/08/21) ♡
- Towards a Sampling Rationale for African Swine Fever Virus Detection in Pork Products. (2020/08/20) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. The effects of recreational cannabis use on glycemic outcomes and self-management behaviours in people with type 1 and type 2 diabetes: a rapid review. (2020/08/17) ♡
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in a Domestic Cat Associated with a DNA Sequence Variant That Creates a Premature Stop Codon in CLN6. (2020/08/05) ♡
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Clinical and Laboratory Profile in Children from Tertiary Care Centre in South India. (2020/08/04) ♡
- A CLN6-CLN8 complex recruits lysosomal enzymes at the ER for Golgi transfer. (2020/08/03) ♡
- Diagnosis of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis using dried blood spot-based assay for TPPI enzyme activity: TPPI diagnostic assay from DBS. (2020/08/01) ♡
- Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: an Australian case series. (2020/08/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Novel homozygous CLN3 missense variant in isolated retinal dystrophy: A case report and electron microscopic findings. (2020/08/01) ♡
- A qualitative study of health-care experiences and challenges faced by ageing homebound adults. (2020/08/01) ♡
- Intravitreal enzyme replacement preserves retinal structure and function in canine CLN2 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2020/08/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Imaging data on characterization of retinal autofluorescent lesions in a mouse model of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3 disease). (2020/07/25) ♡
- Novel likely disease-causing CLN5 variants identified in Pakistani patients with neuronal ceroid lipofuscinosis. (2020/07/15) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Editorial: Role of Protein Palmitoylation in Synaptic Plasticity and Neuronal Differentiation. (2020/07/09) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Targeted re-sequencing for early diagnosis of genetic causes of childhood epilepsy: the Italian experience from the 'beyond epilepsy' project. (2020/07/06) ♡
- Symmetric Age Association of Retinal Degeneration in Patients with CLN2-Associated Batten Disease. (2020/07/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neuronal ceroid lipofuscinosis in the Russian population: Two novel mutations and the prevalence of heterozygous carriers. (2020/07/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Gene Therapy Targeting the Inner Retina Rescues the Retinal Phenotype in a Mouse Model of CLN3 Batten Disease. (2020/07/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. A tailored Cln3(Q352X) mouse model for testing therapeutic interventions in CLN3 Batten disease. (2020/06/29) ♡
- BTV-14 Infection in Sheep Elicits Viraemia with Mild Clinical Symptoms. (2020/06/13) ♡
- The CLN3 Disease Staging System: A new tool for clinical research in Batten disease. (2020/06/09) ♡
- Diversity of Transmission Outcomes Following Co-Infection of Sheep with Strains of Bluetongue Virus Serotype 1 and 8. (2020/06/05) ♡
- A Resampling Based Grid Search Method to Improve Reliability and Robustness of Mixture-Item Response Theory Models of Multimorbid High-Risk Patients. (2020/06/01) ♡
- Mfsd8 localizes to endocytic compartments and influences the secretion of Cln5 and cathepsin D in Dictyostelium. (2020/06/01) ♡
- Batten disease and perioperative complications: a retrospective descriptive study. (2020/06/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. A multimodal approach to identify clinically relevant biomarkers to comprehensively monitor disease progression in a mouse model of pediatric neurodegenerative disease. (2020/06/01) ♡
- Biventricular diastolic dysfunction, thrombocytopenia, and red blood cell macrocytosis in experimental pulmonary arterial hypertension. (2020/05/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Molecular networking in the neuronal ceroid lipofuscinoses: insights from mammalian models and the social amoeba Dictyostelium discoideum. (2020/05/20) ♡
- Extracellular Vesicles as Drug Carriers for Enzyme Replacement Therapy to Treat CLN2 Batten Disease: Optimization of Drug Administration Routes. (2020/05/20) ♡
- Implications of graded reductions in CLN6's anti-aggregate activity for the development of the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2020/05/14) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une novel variante de décalage du cadre de lecture pathogène révélée par une grande délétion de novo à 13q21.33-q31.1 chez un patient chinois atteint de céroides-lipofuscinose neuronale de type 5. (2020/05/11) ♡
- Traitement de substitution enzymatique avec la pro-CTSD (cathepsine D) recombinante corrige la protéolyse et l'autophagie défectueuses dans la céroides-lipofuscinose neuronale. (2020/05/01) ♡
- L'effet de l'effondrement économique en Islande sur la probabilité d'événements cardiovasculaires. (2020/05/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un cas de céroides-lipofuscinose neuronale de type 2 d'apparition néonatale : une mutation nouvelle. (2020/05/01) ♡
- « Évolution gelée » d'un virus ARN suggère une libération accidentelle comme cause potentielle de la réémergence des arboviroses. (2020/04/28) ♡
- Céroides-lipofuscinose neuronale pédiatrique : premiers symptômes et présentation au diagnostic. (2020/04/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Signaux d'alerte pour la céroides-lipofuscinose neuronale de type 2. (2020/04/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Revue de Cerliponase Alfa : traitement de substitution enzymatique recombinant humain pour la céroides-lipofuscinose neuronale de type 2 d'apparition tardive-infantile. (2020/04/01) ♡
- Maladie de Batten juvenile (CLN3) : phénotype oculaire détaillé, observations nouvelles, diagnostic retardé, imitations et perspectives thérapeutiques. (2020/04/01) ♡
- Caractérisation de la maladie de Peste des Petits Ruminants dans les troupeaux pastoraux du district de Ngorongoro en Tanzanie du Nord et co-infection par le virus de la fièvre catarrhale ovine. (2020/03/31) ♡
- CLN3 régule la fonction endosomale en modulant les interactions entre Rab7A et ses effecteurs. (2020/03/16) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Caractérisation fonctionnelle de novel variants pathogènes MFSD8 anticipant l'implication neurologique dans la maculopathie isolée juvenile. (2020/03/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Les médicaments N-of-1 repoussent les frontières de la biopharmacie. (2020/03/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Mon chemin vers la thérapie génique. (2020/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuropathophysiologie des maladies de stockage lysosomial : dysfonctionnement synaptique comme point de départ de la progression de la maladie. (2020/02/25) ♡
- L'agrégation de la protéine mutante cysteine string protein-α via la liaison au cluster Fe-S est atténuée par les chélateurs de fer. (2020/02/01) ♡
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