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Maladie de Batten

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Publications et études (974)

• Enzymatic diagnosis of neuronal lipofuscinoses in dried blood spots using substrates for concomitant tandem mass spectrometry and fluorimetry. (2021/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Impaired autophagy: The collateral damage of lysosomal storage disorders. (2021/01/01) ♡
• Cerliponase alfa changes the natural history of children with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: The first French cohort. (2021/01/01) ♡
• CLN6's luminal tail-mediated functional interference between CLN6 mutants as a novel pathomechanism for the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2021/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Antisense Oligonucleotide Therapy for Neurodevelopmental Disorders. (2021/01/01) ♡
• [Clinical and genetic description of neuronal ceroid lipofuscinosis 6 type in the yakut family]. (2021/01/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition)(1). (2021/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Retrospective, Natural History Study in Children With CLN2 (2021-11-01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An Observational Study in Children With CLN2 Batten Disease (2021-11-01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database (2021-10-29) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Safety Study of a Gene Transfer Vector (Rh.10) for Children With Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (LINCL) (2021-02-02) ♡
• Urine proteomics analysis of patients with neuronal ceroid lipofuscinoses. (2020/12/31) ♡
• Protein Delivery by Peptide-Based Stealth Liposomes: A Biomolecular Insight into Enzyme Replacement Therapy. (2020/12/07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Slowing late infantile Batten disease by direct brain parenchymal administration of a rh.10 adeno-associated virus expressing CLN2. (2020/12/02) ♡
• An Ophthalmic Rating Scale to Assess Ocular Involvement in Juvenile CLN3 Disease. (2020/12/01) ♡
• Pediatric Neurology Research in the Twenty-First Century: Status, Challenges, and Future Directions Post-COVID-19. (2020/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Batten disease: an expert update on agents in preclinical and clinical trials. (2020/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Extracellular Vesicle-Based Therapeutics: Preclinical and Clinical Investigations. (2020/12/01) ♡
• Risk-based surveillance for bluetongue virus in cattle on the south coast of England in 2017 and 2018. (2020/11/28) ♡
• Identification of novel testing matrices for African swine fever surveillance. (2020/11/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Respiratory muscle training in late-onset Pompe disease: Results of a sham-controlled clinical trial. (2020/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current Insights in Elucidation of Possible Molecular Mechanisms of the Juvenile Form of Batten Disease. (2020/10/29) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Sex- and region-biased depletion of microglia/macrophages attenuates CLN1 disease in mice. (2020/10/28) ♡
• Simultaneous Detection of Bluetongue Virus Serotypes Using xMAP Technology. (2020/10/11) ♡
• Loss of CLN3, the gene mutated in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis, leads to metabolic impairment and autophagy induction in retinal pigment epithelium. (2020/10/01) ♡
• Expanding the Neuroimaging Phenotype of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2020/10/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical sensitivity and interpretation of PCR and serological COVID-19 diagnostics for patients presenting to the hospital. (2020/10/01) ♡
• Correction to: Molecular networking in the neuronal ceroid lipofuscinoses: insights from mammalian models and the social amoeba Dictyostelium discoideum. (2020/09/21) ♡
• Comparative proteomic profiling reveals mechanisms for early spinal cord vulnerability in CLN1 disease. (2020/09/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Endosomal Trafficking in Alzheimer's Disease, Parkinson's Disease, and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2020/09/14) ♡
• Functional Analysis of a Novel CLN5 Mutation Identified in a Patient With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2020/09/02) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Overview of advances in educational and social supports for young persons with NCL disorders. (2020/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Applying modern Omic technologies to the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2020/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pharmacological approaches to tackle NCLs. (2020/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cellular models of Batten disease. (2020/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Moving towards a new era of genomics in the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2020/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pathomechanisms in the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2020/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The contribution of multicellular model organisms to neuronal ceroid lipofuscinosis research. (2020/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiac pathology in neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL): More than a mere co-morbidity. (2020/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Experimental gene therapies for the NCLs. (2020/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Contribution des organisations de patients aux NCLs. (2020/09/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Les mutations Cln1 suppriment l'interaction Rab7-RILP et altèrent l'autophagie contribuant à la neuropathologie dans un modèle murin de lipofuscinose céroïde neuronale infantile. (2020/09/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Édition spéciale : Les NCLs/maladie de Batten. (2020/09/01) ♡
• Le remplacement enzymatique intravitréen inhibe la progression de la dégénérescence rétinienne dans la lipofuscinose céroïde neuronale CLN2 canine. (2020/09/01) ♡
• Réponses humorales et des cellules T folliculaires circulantes chez les patients guéris de COVID-19. (2020/09/01) ♡
• Cerliponase Alfa intracérébroventriculaire pour la lipofuscinose céroïde neuronale de type 2 : Considérations de pratique clinique des cliniques américaines. (2020/09/01) ♡
• Efficacité thérapeutique des oligonucléotides antisens dans les modèles murins de la maladie de Batten CLN3. (2020/09/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Le saut d'exon combat la maladie de Batten. (2020/09/01) ♡
• IRM chez les patients atteints de la maladie CLN2 : Caractéristiques subtiles qui soutiennent un diagnostic précoce. (2020/09/01) ♡
• Développement d'un essai RT-PCR en temps réel qualitatif pour la détection du SARS-CoV-2 : Un guide et une étude de cas pour la mise en place d'un essai moléculaire développé en laboratoire d'utilisation d'urgence. (2020/09/01) ♡

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