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Maladie de Batten

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Publications et études (974)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Neuronal ceroid lipofuscinosis. Type 6 late infantile variant in two compound heterozygous siblings with novel mutations]. (2021/11/16) ♡
• Physical Activity, Mental Health and Wellbeing during the First COVID-19 Containment in New Zealand: A Cross-Sectional Study. (2021/11/16) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Brain transcriptome analysis of a CLN2 mouse model as a function of disease progression. (2021/11/08) ♡
• Successful Treatment of Vitiligo with Cold Atmospheric Plasma‒Activated Hydrogel. (2021/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Use of the self- and family management framework and implications for further development. (2021/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A diagnostic confidence scheme for CLN3 disease. (2021/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Prenatal-onset of congenital neuronal ceroid lipofuscinosis with a novel CTSD mutation. (2021/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gait phenotype in Batten disease: A marker of disease progression. (2021/11/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Editorial commentary on "Gait phenotype in Batten disease: A marker of disease progression". (2021/11/01) ♡
• Automatic Multi-Stain Registration of Whole Slide Images in Histopathology. (2021/11/01) ♡
• Maladie de Batten : la bataille d'un trouble convulsif pour le diagnostic. (2021/11/01) ♡
• Development of a Novel Loop Mediated Isothermal Amplification Assay (LAMP) for the Rapid Detection of Epizootic Haemorrhagic Disease Virus. (2021/10/29) ♡
• Towards Splicing Therapy for Lysosomal Storage Disorders: Methylxanthines and Luteolin Ameliorate Splicing Defects in Aspartylglucosaminuria and Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2021/10/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Genetic Basis of Phenotypic Heterogeneity in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2021/10/18) ♡
• Motopsin deficiency imparts partial insensitivity to doxorubicin-induced hippocampal impairments in adult mice. (2021/10/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cell Models for Phenotypic Screening in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2021/10/15) ♡
• A survival analysis of ventricular access devices for delivery of cerliponase alfa. (2021/10/08) ♡
• Repurposing of tamoxifen ameliorates CLN3 and CLN7 disease phenotype. (2021/10/07) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current and Future Prospects for Gene Therapy for Rare Genetic Diseases Affecting the Brain and Spinal Cord. (2021/10/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ocular Manifestations of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2021/10/03) ♡
• The neuronal ceroid lipofuscinosis-related protein CLN8 regulates endo-lysosomal dynamics and dendritic morphology. (2021/10/01) ♡
• Analysis of cathepsin B and cathepsin L treatment to clear toxic lysosomal protein aggregates in neuronal ceroid lipofuscinosis. (2021/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. The c.863A>G (p.Glu288Gly) variant of the CTSD gene is not associated with CLN10 disease. (2021/10/01) ♡
• CLN6 deficiency causes selective changes in the lysosomal protein composition. (2021/10/01) ♡
• Deficiency of the Lysosomal Protein CLN5 Alters Lysosomal Function and Movement. (2021/09/27) ♡
• CLN3, at the crossroads of endocytic trafficking. (2021/09/25) ♡
• African swine fever virus genotype II in Mongolia, 2019. (2021/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Animal medical genetics: a historical perspective on more than 50 years of research into genetic disorders of animals at Massey University. (2021/09/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Dose selection for intracerebroventricular cerliponase alfa in children with CLN2 disease, translation from animal to human in a rare genetic disease. (2021/09/01) ♡
• Visual system pathology in a canine model of CLN5 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2021/09/01) ♡
• An ERG and OCT study of neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 Battens retinopathy. (2021/09/01) ♡
• Next-generation sequencing in childhood-onset epilepsies: Diagnostic yield and impact on neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease diagnosis. (2021/09/01) ♡
• Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ~4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ~20% of COVID-19 deaths. (2021/08/19) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Utilizing telehealth to create a clinical model of care for patients with Batten disease and other rare diseases. (2021/08/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Evolution of the retinal function by flash-ERG in one child suffering from neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 treated with cerliponase alpha: case report. (2021/08/01) ♡
• Development of a qualitative real-time RT-PCR assay for the detection of SARS-CoV-2: a guide and case study in setting up an emergency-use, laboratory-developed molecular microbiological assay. (2021/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Aberrant splicing and transcriptional activity of TPP1 result in CLN2-like disorder. (2021/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neuronal ceroid lipofuscinosis and Bardet-Biedl syndrome in patient with retinitis pigmentosa. (2021/08/01) ♡
• Regulated control of gene therapies by drug-induced splicing. (2021/08/01) ♡
• Réactions sérologiques croisées entre les protéines VP2 exprimées de différents sérotypes du virus de la fièvre catarrhale du mouton. (2021/07/26) ♡
• Les niveaux de chaîne légère de neurofilament du liquide céphalorachidien chez les patients atteints de la maladie CLN2 traités par thérapie de remplacement enzymatique se normalisent après deux ans de traitement. (2021/07/20) ♡
• L'autophagie aberrante affecte la croissance et le développement multicellulaire dans un modèle de knockout Dictyostelium de la maladie CLN5. (2021/07/05) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Dans un modèle murin d'INCL, la réduction de la S-palmitoylation de la thioestérase cytosolique APT1 contribue à la prolifération de la microglie et à la neuroinflammation. (2021/07/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Prise en charge de la maladie CLN1 : Consensus clinique international. (2021/07/01) ♡
• La faiblesse et l'atrophie de la langue différencient la maladie de Pompe d'apparition tardive d'autres formes de myopathie acquise/héréditaire. (2021/07/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. [Accessibilité thérapeutique de la rétine dans les approches immunomodulatrices systémiques dans les modèles murins de lipofuscinose céroïde neuronale : Commentaires sur Bartsch et al., Der Ophthalmologe 02/2021]. (2021/07/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. [Développements précliniques des options de traitement de la dystrophie rétinienne dans la lipofuscinose céroïde neuronale]. (2021/07/01) ♡
• Élucider la lipofuscinose céroïde neuronale de type 2 (CLN2) : L'expérience d'un centre tertiaire pour les déterminants du retard diagnostique. (2021/07/01) ♡
• Segmentation automatisée de la couche rétinienne dans la maladie associée à CLN2 : Logiciel disponible dans le commerce caractérisant une maculopathie progressive. (2021/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Enjeux éthiques dans le soin et le traitement des lipofuscinoses céroïdes neuronales (LCN) - Une opinion personnelle. (2021/06/25) ♡

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