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Maladie de Batten

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Publications et études (974)

• Towards Understanding Behaviour and Emotions of Children with CLN3 Disease (Batten Disease): Patterns, Problems and Support for Child and Family. (2022/05/12) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mass spectrometry-based proteomics in neurodegenerative lysosomal storage disorders. (2022/05/11) ♡
• Clinical and genetic characterization of a cohort of 97 CLN6 patients tested at a single center. (2022/05/03) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Ppt1-deficiency dysregulates lysosomal Ca(++) homeostasis contributing to pathogenesis in a mouse model of CLN1 disease. (2022/05/01) ♡
• Electronegative electroretinogram in the modern multimodal imaging era. (2022/05/01) ♡
• Changes in children's physical fitness, BMI and health-related quality of life after the first 2020 COVID-19 lockdown in England: A longitudinal study. (2022/05/01) ♡
• Recombinant pro-CTSD (cathepsin D) enhances SNCA/α-Synuclein degradation in α-Synucleinopathy models. (2022/05/01) ♡
• Characterization of neurological disease progression in a canine model of CLN5 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2022/05/01) ♡
• The Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS): Validation and reliability in an independent CLN3 disease sample. (2022/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Experimental Therapeutic Approaches for the Treatment of Retinal Pathology in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2022/04/18) ♡
• Cln5 represents a new type of cysteine-based S-depalmitoylase linked to neurodegeneration. (2022/04/15) ♡
• Contribution of Whole-Genome Sequencing and Transcript Analysis to Decipher Retinal Diseases Associated with MFSD8 Variants. (2022/04/13) ♡
• Aggregation chimeras provide evidence of in vivo intercellular correction in ovine CLN6 neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease). (2022/04/11) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Glial Dysfunction and Its Contribution to the Pathogenesis of the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2022/04/04) ♡
• A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene. (2022/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Individualized Therapeutics Development for Rare Diseases: The Current Ethical Landscape and Policy Responses. (2022/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Access and benefit-sharing by the European Virus Archive in response to COVID-19. (2022/04/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Use of the Vineland-3, a measure of adaptive functioning, in CLN3. (2022/04/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Proptosis and Diplopia Response With Teprotumumab and Placebo vs the Recommended Treatment Regimen With Intravenous Methylprednisolone in Moderate to Severe Thyroid Eye Disease: A Meta-analysis and Matching-Adjusted Indirect Comparison. (2022/04/01) ♡
• Identification of substrates of palmitoyl protein thioesterase 1 highlights roles of depalmitoylation in disulfide bond formation and synaptic function. (2022/03/31) ♡
• Natural history of retinal degeneration in ovine models of CLN5 and CLN6 neuronal ceroid lipofuscinoses. (2022/03/07) ♡
• Improving equitable access to care via telemedicine in rural public libraries. (2022/03/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. CLN7 gene therapy: hope for an ultra-rare condition. (2022/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neurophysiological Findings in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2022/02/25) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Novel, Apparently Silent Variant in MFSD8 Causes Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with Marked Intrafamilial Variability. (2022/02/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Autophagy in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). (2022/02/16) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Higher order visual dysfunction and myoclonic-atonic seizure: an atypical presentation of CLN6 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2022/02/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Natural History Studies in NCL and Their Expanding Role in Drug Development: Experiences From CLN2 Disease and Relevance for Clinical Trials. (2022/02/08) ♡
• Physical Activity, Mental Health and Wellbeing of Adults within and during the Easing of COVID-19 Restrictions, in the United Kingdom and New Zealand. (2022/02/04) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. On the cusp of cures: Breakthroughs in Batten disease research. (2022/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Novel frameshift CTSF mutation causing kufs disease type B mimicking frontotemporal dementia-parkinsonism. (2022/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Application of Anticonvulsants, Antiepileptic Drugs, and Vitamin C in the Treatment and Analysis of Batten Disease. (2022/01/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dictyostelium discoideum: A Model System for Neurological Disorders. (2022/01/28) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Novel MFSD8 Variants in a Chinese Family With Neuronal Ceroid Lipofuscinoses 7. (2022/01/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Bilateral visual loss, behavioral changes, and overlooking in a young child with stargardt disease: Neurodiagnostic considerations. (2022/01/21) ♡
• Risk Behaviors in Youth With and Without Tourette Syndrome. (2022/01/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Understanding Sociodemographic Disparities in Maternal-Fetal Surgery Study Participation. (2022/01/01) ♡
• African Swine Fever Virus Plaque Assay and Disinfectant Testing. (2022/01/01) ♡
• Computational and structural investigation of Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 (PPT1) protein causing Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL). (2022/01/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Human Placental-Derived Stem Cell Transplantation (2022-10-25) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. An Extension Study to Evaluate the Long-Term Efficacy and Safety of BMN 190 in Patients With CLN2 Disease (2022-08-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Trehalose in Subjects With Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (2022-04-11) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Safety and immunogenicity of ChAdOx1 nCoV-19 vaccine administered in a prime-boost regimen in young and old adults (COV002): a single-blind, randomised, controlled, phase 2/3 trial. (2021/12/19) ♡
• CLN7 is an organellar chloride channel regulating lysosomal function. (2021/12/17) ♡
• p.Asn77Lys homozygous CLN6 mutation in two unrelated Japanese patients with Kufs disease, an adult onset neuronal ceroid lipofuscinosis. (2021/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel CLN5 mutation in Turkish patient with variant late-onset neuronal ceroid lipofuscinosis and recurrent fractures that causes severe morbidity. (2021/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Altered protein secretion in Batten disease. (2021/12/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Belzutifan for Renal Cell Carcinoma in von Hippel-Lindau Disease. (2021/11/25) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. An Unusual Presentation of CLN3-Associated Batten Disease With Classic Histopathologic and Ultrastructural Findings. (2021/11/19) ♡
• A Novel CLN6 Variant Associated With Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Patients With Absence of Visual Loss as a Presenting Feature. (2021/11/19) ♡

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