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Ataxie de Friedreich

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Publications et études (1112)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Yeast as a Tool for Deeper Understanding of Human Manganese-Related Diseases. (2019/07/17) ♡
• The cerebellar phenotype of Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4C. (2019/07/15) ♡
• Evidence for genetically determined degeneration of proprioceptive tracts in Friedreich ataxia. (2019/07/09) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Mapping proprioceptive function using corticokinematic coherence in ataxias. (2019/07/09) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Correlation between frataxin expression and contractility revealed by in vitro Friedreich's ataxia cardiac tissue models engineered from human pluripotent stem cells. (2019/07/08) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Epicardial ablation for ventricular tachycardia in Freidreich's ataxia cardiomyopathy. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ataxie dégénérative et acquise de début sporadique à l'âge adulte. (2019/07/01) ♡
• An Instrumented Measurement Scheme for the Assessment of Upper Limb Function in Individuals with Friedreich Ataxia. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The current state of biomarker research for Friedreich's ataxia: a report from the 2018 FARA biomarker meeting. (2019/06/28) ♡
• Mechanism of frataxin "bypass" in human iron-sulfur cluster biosynthesis with implications for Friedreich's ataxia. (2019/06/07) ♡
• Dimethyl fumarate dosing in humans increases frataxin expression: A potential therapy for Friedreich's Ataxia. (2019/06/03) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Patient-reported outcomes in Friedreich's ataxia after withdrawal from idebenone. (2019/06/01) ♡
• Probing the multifactorial source of hand dysfunction in Friedreich ataxia. (2019/06/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Peripapillary retinal nerve fibre layer thickness in Friedreich's ataxia: a biomarker for trials? (2019/06/01) ♡
• p53 Binds Preferentially to Non-B DNA Structures Formed by the Pyrimidine-Rich Strands of GAA·TTC Trinucleotide Repeats Associated with Friedreich's Ataxia. (2019/05/31) ♡
• Hypoxia Rescues Frataxin Loss by Restoring Iron Sulfur Cluster Biogenesis. (2019/05/30) ♡
• Deuterated Polyunsaturated Fatty Acids Reduce Oxidative Stress and Extend the Lifespan of C. elegans. (2019/05/28) ♡
• Structure of the human frataxin-bound iron-sulfur cluster assembly complex provides insight into its activation mechanism. (2019/05/17) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Association between restless legs syndrome and other movement disorders. (2019/05/14) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Structural characteristics of the central nervous system in Friedreich ataxia: an in vivo spinal cord and brain MRI study. (2019/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Erythropoietin and Friedreich Ataxia: Time for a Reappraisal? (2019/04/24) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Pharmacokinetics and pharmacodynamics of the novel Nrf2 activator omaveloxolone in primates. (2019/04/17) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Role of the Antioxidant Response in Mitochondrial Dysfunction in Degenerative Diseases: Cross-Talk between Antioxidant Defense, Autophagy, and Apoptosis. (2019/04/07) ♡
• A case series of hereditary cerebellar ataxias in a highly consanguineous population from Northeast Brazil. (2019/04/01) ♡
• Assessment of cell-free levels of iron and copper in patients with Friedreich's ataxia. (2019/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Perspectives thérapeutiques pour l'ataxie de Friedreich. (2019/04/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Expansion of the genetic basis of ataxia. (2019/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Targeted Oligonucleotides for Treating Neurodegenerative Tandem Repeat Diseases. (2019/04/01) ♡
• New Insights into the Hepcidin-Ferroportin Axis and Iron Homeostasis in iPSC-Derived Cardiomyocytes from Friedreich's Ataxia Patient. (2019/03/27) ♡
• Needs management in families affected by childhood-onset dystrophinopathies. (2019/03/02) ♡
• Genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy in children. (2019/03/01) ♡
• Developmental and neurodegenerative damage in Friedreich's ataxia. (2019/03/01) ♡
• Gene Therapy Briefs. (2019/03/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Randomized, double-blind, placebo-controlled study of interferon-γ 1b in Friedreich Ataxia. (2019/02/27) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Identification of a novel missense mutation in Friedreich's ataxia -FXN(W) (168R). (2019/02/21) ♡
• Transcriptional profiling of isogenic Friedreich ataxia neurons and effect of an HDAC inhibitor on disease signatures. (2019/02/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Unraveling Novel Mechanisms of Neurodegeneration Through a Large-Scale Forward Genetic Screen in Drosophila. (2019/01/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ironing out the Brain. (2019/01/14) ♡
• Ion Mobility-Mass Spectrometry Reveals Details of Formation and Structure for GAA·TCC DNA and RNA Triplexes. (2019/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Un nouveau marqueur IRM de l'ataxie avec apraxie oculomotrice. (2019/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Ataxie héréditaire et baclofène intrathécal pour le traitement de la spasticité et des spasmes douloureux. (2019/01/01) ♡
• Aluminum in neurological disease - a 36 year multicenter study. (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Métabolisme du fer cérébral et maladies du SNC. (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Physiopathologie du fer dans l'ataxie de Friedreich. (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diagnostic et traitement des maladies du SNC liées au fer. (2019/01/01) ♡
• [Algorithme diagnostique de l'ataxie autosomique récessive]. (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Structure et fonction de la frataxine. (2019/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. (+) Épicatéchine pour traiter l'ataxie de Friedreich (2019-12-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Idébénone pour traiter l'ataxie de Friedreich (2019-03-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Relation entre l'incapacité neurologique et la déficience visuelle chez les patients atteints de SLA ou d'ataxie de Friedreich (2019-02-26) ♡

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