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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1659)

• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Cultivos de médula espinal organotípicos: un modelo 3D in vitro para evaluar preliminarmente tratamientos para la atrofia muscular espinal. (2021/11/04) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Tratamiento con L-citrulina en pacientes con síndrome post-polio: un ensayo aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo en un único centro. (2021/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Are we creating a new phenotype? Physiological barriers and ethical considerations in the treatment of hereditary transthyretin-amyloidosis. (2021/11/01) ♡
• [El registro nacional de SMA Francia: resultados ya alentadores]. (2021/11/01) ♡
• [Instrumentaciones vertebrales sin fusión en escoliosis neuromuscular]. (2021/11/01) ♡
• [Habilidades intelectuales y capacidades del habla en niños con SMA tipo 1]. (2021/11/01) ♡
• Epidemiología, utilización de recursos sanitarios y costos de atención médica de la atrofia muscular espinal en Alberta, Canadá. (2021/11/01) ♡
• La sinaptopatiía central es la característica más conservada de la patología del circuito motor en modelos murinos de atrofia muscular espinal. (2021/10/30) ♡
• Implicaciones de los neurofilamentos circulantes para el tratamiento temprano de la atrofia muscular espinal: Una serie de casos. (2021/10/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La mutación missense en el gen DYNC1H1 causó retraso del desarrollo psicomotor y debilidad muscular: Un informe de caso. (2021/10/26) ♡
• Cribado de manchas de sangre seca del Reino Unido neonatal utilizando un ensayo de cribado SMN1 duplex. (2021/10/26) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Intrathecal Administration of Nusinersen Using the Ommaya Reservoir in an Adult with 5q-Related Spinal Muscular Atrophy Type 1 and Severe Spinal Deformity. (2021/10/26) ♡
• La terapia de oxígeno hiperbárico atenúa la atrofia muscular desnervada inducida por quemaduras. (2021/10/25) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hipotonía infantil: Un caso de atrofia muscular espinal con angustia respiratoria tipo 1 que se presenta como botulismo infantil. (2021/10/24) ♡
• Equilibrio dinámico en atrofia muscular espinal y bulbar: Relación entre la fuerza y el rendimiento de la estocada hacia adelante, paso arriba y encima, y paso giro rápido. (2021/10/23) ♡
• Robots portátiles: Un diseño mecatrónico original de un exoesqueleto de mano para propósitos asistivos y de rehabilitación. (2021/10/21) ♡
• Historia natural de la atrofia muscular espinal en niños: un análisis de 117 casos. (2021/10/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapia génica con virus asociado a adeno recombinante serotipo 9 en atrofia muscular espinal. (2021/10/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy. (2021/10/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Matching-adjusted indirect treatment comparison of onasemnogene abeparvovec and nusinersen for the treatment of symptomatic patients with spinal muscular atrophy type 1. (2021/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Atrofia muscular espinal proximal no-5q de inicio en la edad adulta: una revisión exhaustiva. (2021/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Artrogriposis neurógena y el poder de la fenotipificación. (2021/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Atrofia muscular espinal: de harapos a riqueza. (2021/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mecanismos y tratamientos en CMT desmielinizante. (2021/10/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Growth patterns in children with spinal muscular atrophy. (2021/09/04) ♡
• Trastornos del sueño en atrofia muscular espinal y bulbar (enfermedad de Kennedy). (2021/09/01) ♡
• Real-world respiratory and bulbar comorbidities of SMA type 1 children treated with nusinersen: 2-Year single centre Australian experience. (2021/09/01) ♡
• Técnicas de cribado genético y enfermedades para enfermedades genéticas neonatales. (2021/08/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Papel emergente del ARN no codificante en la salud y la enfermedad. (2021/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neuropatía axonal asociada a GARS1. (2021/07/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nutritional, Gastrointestinal and Endo-Metabolic Challenges in the Management of Children with Spinal Muscular Atrophy Type 1. (2021/07/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Risdiplam para el uso de atrofia muscular espinal. (2021/07/12) ♡
• Corrección a: Reldesemtiv en pacientes con atrofia muscular espinal: un estudio generador de hipótesis de fase 2. (2021/07/01) ♡
• La carga de los cuidadores primarios de pacientes con atrofia muscular espinal y sus necesidades. (2021/07/01) ♡
• Terapéutica de atrofia muscular espinal en India: ¡Esperanzas y desesperación de los padres! (2021/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El oligonucleótido antisentido nusinersen para el tratamiento de la atrofia muscular espinal. (2021/06/19) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Inclusiones inusuales en macrófagos del líquido cefalorraquídeo de pacientes con atrofia muscular espinal tratados con nusinersen. (2021/06/01) ♡
• Segmentación muscular global versus individual para evaluar cambios de fracción grasa basados en RMN cuantitativa en enfermedades neuromusculares. (2021/06/01) ♡
• Administración intratecal de nusinersen en pacientes SMA pediátricos con y sin deformidades de la columna vertebral: Experiencias y desafíos durante 3 años en un único centro. (2021/06/01) ♡
• Nutritional Therapy in Children With Spinal Muscular Atrophy in the Era of Nusinersen. (2021/06/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Camptocormia como la principal manifestación de una mutación en el gen POLG. (2021/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Metabolic Dysfunction in Spinal Muscular Atrophy. (2021/05/31) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dysphagia Phenotypes in Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Promise for the Future. (2021/05/18) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Resultados respiratorios después de nusinersen en atrofia muscular espinal tipo 1. (2021/05/01) ♡
• Disfunción cardiovascular y sudomotora en enfermedad de Hirayama. (2021/04/01) ♡
• Las variantes novedosas amplían el espectro fenotípico de las neuropatías asociadas a PLEKHG5. (2021/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Microangiopatía trombótica posterior a onasemnogene abeparvovec para atrofia muscular espinal: Una serie de casos. (2021/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current and emerging therapies for Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. (2021/04/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Predictive fat mass equations for spinal muscular atrophy type I children: Development and internal validation. (2021/04/01) ♡
• Dried Blood Spot Screening System for Spinal Muscular Atrophy with Allele-Specific Polymerase Chain Reaction and Melting Peak Analysis. (2021/04/01) ♡

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