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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1659)

• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Thoracic Jia-Ji electro-acupuncture mitigates low skeletal muscle atrophy and improves motor function recovery following thoracic spinal cord injury in rats. (2022/11/15) ♡
• Los mutantes de SMN vinculados a SMA previenen propiedades de separación de fases e interacciones de SMN con miembros de la familia FMRP. (2022/11/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Kennedy presentada con fatiga masticatoria combinada con anticuerpo de titina positivo: reporte de caso. (2022/11/14) ♡
• PCR-Based Screening of Spinal Muscular Atrophy for Newborn Infants in Hyogo Prefecture, Japan. (2022/11/14) ♡
• Conocimiento de los resultados de pruebas genéticas entre cuidadores e individuos con atrofia muscular espinal. (2022/11/08) ♡
• Un vínculo entre la señalización de agrina y Ca(v)3.2 en la unión neuromuscular en la atrofia muscular espinal. (2022/11/08) ♡
• La expresión de c-Fos dependiente de p53 es un marcador pero no ejecutor de la muerte de neuronas motoras en modelos murinos de atrofia muscular espinal. (2022/11/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapia con oligonucleótidos antisentido para el sistema nervioso: del laboratorio a la clínica con énfasis en neurología pediátrica. (2022/11/05) ♡
• Órtesis toracolumbosacra para fracturas espinales: ¿Cuál es la evidencia y los pacientes las usan? (2022/11/05) ♡
• Generación robusta de neuronas motoras criopreservadas listas para usar a partir de células madre pluripotentes humanas para modelado de enfermedades. (2022/11/03) ♡
• [Análisis de seguimiento clínico del tratamiento multidisciplinario de niños con atrofia muscular espinal]. (2022/11/02) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Atrofia muscular espinal: perspectivas de familias y proveedores. (2022/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manejo anestésico y quirúrgico de traqueotomía en un paciente con enfermedad de Kennedy. (2022/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Expansión del espectro de trastornos relacionados con TBK1: atrofia muscular espinal no-5q de inicio en adultos. (2022/11/01) ♡
• Evaluación de la calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con atrofia muscular espinal en China. (2022/11/01) ♡
• Análisis de puntuaciones del cuestionario del Listado de síntomas 90 (SCL-90) de 182 padres de niños con atrofia muscular espinal: un estudio transversal. (2022/11/01) ♡
• Espectro genético y clínico de la miopatía GNE en Rusia. (2022/10/31) ♡
• Evaluación poblacional de la eficacia del nusinersen en niños con atrofia muscular espinal: estudio de seguimiento a 3 años. (2022/10/31) ♡
• Redes biológicas y complejidad en enfermedades de la neurona motora de inicio temprano. (2022/10/21) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una mutación novedosa en el gen NAGLU (N-Acetil-Alfa-Glucosaminidasa) asociada con mucopolisacaridosis tipo III-B en una niña saudí. (2022/10/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Proteólisis mediada por calpaína como impulsor y modulador de la toxicidad de poliglutamina. (2022/10/19) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Celastrol y Rhynchophylline en la mitigación de la atrofia muscular simulada in vitro. (2022/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cambio de terapias: perfil de seguridad de Onasemnogeno abeparvovec-xioi en un paciente SMA1 tratado previamente con Risdiplam. (2022/09/30) ♡
• Parto prematuro en la cerda doméstica en respuesta a la administración in utero de AAV9 a cerditos fetales. (2022/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Miopatía miotubular ligada al X asociada con una variante de MTM1 en un gato Maine coon. (2022/09/01) ♡
• Shenkang injection protects against renal fibrosis by reducing perforin expression through the STING/TBK1/IRF3 signaling pathways in natural killer cells. (2022/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Actualización sobre el tratamiento de la atrofia muscular espinal]. (2022/08/30) ♡
• Asociación entre el nivel sérico de zinc y el perfil de lípidos en niños con atrofia muscular espinal. (2022/08/15) ♡
• La insuficiencia de vitamina D combinada con un IMC alto afecta la atrofia del músculo paraespinal y la intensidad del dolor en mujeres postmenopáusicas. (2022/08/01) ♡
• Escoliosis en atrofia muscular espinal tipo 1 en la era del nusinersen. (2022/08/01) ♡
• Síntesis coaxial de nanocarriers basados en PEI de terapéuticos de ARN encapsulados para dirigirse específicamente a células musculares. (2022/07/22) ♡
• [Análisis de seguimiento clínico de nusinersen en el tratamiento modificador de la enfermedad de la atrofia muscular espinal pediátrica]. (2022/07/02) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Transferencia nerviosa motora ulnar a interósea anterior supercargada de extremo a lado para la enfermedad de Hirayama: un informe de caso. (2022/07/01) ♡
• Encuesta del estado nutricional de la atrofia muscular espinal tipo 2 y 3 en la población china. (2022/07/01) ♡
• Evolución de la función bulbar en la atrofia muscular espinal tipo 1 tratada con nusinersen. (2022/07/01) ♡
• La deficiencia de proteína de supervivencia de neuronas motoras altera la reactividad de la microglía. (2022/07/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Seguimiento a medio y largo plazo (al menos 12 meses) de pacientes con atrofia muscular espinal (SMA) tratados con nusinersen, onasemnogene abeparvovec, risdiplam o terapias combinadas: una revisión sistemática de datos de estudios del mundo real. (2022/07/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Onasemnogene abeparvovec para bebés presintomáticos con dos copias de SMN2 en riesgo de atrofia muscular espinal tipo 1: el ensayo de fase III SPR1NT. (2022/07/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Onasemnogene abeparvovec para bebés presintomáticos con tres copias de SMN2 en riesgo de atrofia muscular espinal: el ensayo de fase III SPR1NT. (2022/07/01) ♡
• Physical Therapy and Nusinersen Impact on Spinal Muscular Atrophy Rehabilitative Outcome. (2022/06/06) ♡
• Family, healthcare professional, and societal preferences for the treatment of infantile spinal muscular atrophy: A discrete choice experiment. (2022/06/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Reply to: The 4-Copy Conundrum in the Treatment of Infants with Spinal Muscular Atrophy. (2022/06/01) ♡
• Datos del mundo real sobre el acceso a los estándares de atención para personas con atrofia muscular espinal en el Reino Unido. (2022/05/30) ♡
• Descripción general de la experiencia de diagnóstico molecular de trastornos neuromusculares en la población de Letonia. (2022/05/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Advent of Omics Sciences in Clinical Trials of Motor Neuron Diseases. (2022/05/07) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Tiempos desafiantes: entrega de terapias génicas y una oportunidad para el aprendizaje compartido. (2022/05/01) ♡
• Integración del cribado neonatal de atrofia muscular espinal en los sistemas de salud: un programa piloto australiano. (2022/05/01) ♡
• Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study. (2022/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Management of Spinal Muscular Atrophy in the Adult Population. (2022/05/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluation of real-life outcome data of patients with spinal muscular atrophy treated with nusinersen in Switzerland. (2022/05/01) ♡

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