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Amiloidosis ATTR hereditaria

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Publicaciones y estudios (1285)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Importancia del estudio genético en pacientes ancianos con amiloidosis cardíaca por transtiretina. (2023/11/10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Una visión consolidada de 15 años de datos en más de 6000 pacientes de la Encuesta de Resultados de Amiloidosis por Transtiretina (THAOS). (2023/11/10) ♡
• Práctica ocupacional en pacientes con amiloidosis hereditaria por transtiretina, un estudio cualitativo. (2023/11/10) ♡
• Amiloidosis hereditaria por transtiretina en la era de los tratamientos de interferencia de ARN, oligonucleótidos antisentido y CRISPR-Cas9. (2023/11/09) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una variante patogénica rara identificada en un receptor de trasplante cardíaco con amiloidosis hereditaria por transtiretina: un informe de caso. (2023/11/01) ♡
• Una puntuación ATTR-CM simple para identificar la carga de cardiomiopatía amiloidea por transtiretina en pacientes con HFpEF. (2023/11/01) ♡
• Cardiomiopatía amiloidea por transtiretina entre pacientes hospitalizados por insuficiencia cardíaca y desempeño de un modelo de aprendizaje automático ATTR-CM de tipo salvaje adaptado: Hallazgos de GWTG-HF. (2023/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Tafamidis en pacientes con insuficiencia cardíaca grave por cardiomiopatía amiloidea por transtiretina: supervivencia a largo plazo mejorada. (2023/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Consenso de la Federación Mundial del Corazón sobre Cardiomiopatía Amiloidea por Transtiretina (ATTR-CM). (2023/10/26) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Caso de amiloidosis leptomeníngea por variante de transtiretina hereditaria Y69H (p.Y89H) presentándose con ataques de caída y trastorno del lenguaje transitorio recurrente]. (2023/10/25) ♡
• Eplontersen para la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía. (2023/10/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Diarrea crónica grave causada por amiloidosis hereditaria por transtiretina. (2023/10/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Prácticas óptimas para el manejo de la amiloidosis hereditaria por transtiretina: experiencia del mundo real desde Japón, Brasil y Portugal. (2023/10/12) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Amiloidosis hereditaria por transtiretina: una revisión exhaustiva con enfoque en la neuropatía periférica. (2023/10/05) ♡
• Secuenciación dirigida de genes funcionales seleccionados en pacientes con amiloidosis de transtiretina de tipo salvaje. (2023/10/02) ♡
• Imagen multimodalidad de la ocurrencia simultánea de amiloidosis cardíaca por transtiretina y sarcoidosis cardíaca. (2023/10/01) ♡
• Neurografía de resonancia magnética e imagen de tensor de difusión del nervio ciático en la polineuropatía amiloidea hereditaria por transtiretina. (2023/10/01) ♡
• Enfermedad valvular en amiloidosis cardíaca: una puntuación ecocardiográfica. (2023/10/01) ♡
• Cuantificación de la afectación muscular en la polineuropatía amiloidea familiar mediante resonancia magnética. (2023/10/01) ♡
• Trabajo miocárdico derivado de strain en amiloidosis cardíaca por transtiretina de tipo salvaje con estenosis aórtica: diagnóstico y pronóstico. (2023/10/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cambios en el fenotipo de amiloidosis durante 11 años en una cohorte de centro de referencia de amiloidosis cardíaca en Francia. (2023/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Vutrisiran: una revisión en la polineuropatía de la amiloidosis mediada por transtiretina hereditaria. (2023/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Evidencia actual que respalda el papel de la respuesta inmune en la amiloidosis ATTRv. (2023/09/29) ♡
• Papel de la saturación y la longitud de los ácidos grasos de la fosfatidilserina en la agregación de transtiretina. (2023/09/20) ♡
• Protección mediada por EGCG de la amiloidosis por transtiretina mediante la estabilización de tetrámeros de transtiretina y la disrupción de agregados de transtiretina. (2023/09/15) ♡
• Tafamidis disminuyó la deposición de amiloidosis cardíaca en pacientes con cardiomiopatía hereditaria por transtiretina Ala97Ser: un estudio de cohorte de seguimiento de 12 meses. (2023/09/13) ♡
• Recomendaciones de consenso sobre cuidado integral en la amiloidosis ATTR hereditaria: una encuesta internacional Delphi de defensores de pacientes y profesionales de la salud multidisciplinarios. (2023/09/05) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Mujeres negras y amiloidosis por transtiretina: perspectivas de la Iniciativa de Salud de la Mujer. (2023/09/01) ♡
• Signo de Popeye en la amiloidosis hereditaria por transtiretina. (2023/09/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. El nivel sérico del complejo plasmina-inhibidor alfa2 de plasmina (PIC) es útil para diferenciar la amiloidosis de cadena ligera cardíaca de la amiloidosis por transtiretina. (2023/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Prueba sensorial cuantitativa y hallazgos de biopsia de piel en portadores presintomáticos ATTRv de inicio tardío: relaciones con el tiempo predicho del inicio de la enfermedad (PADO). (2023/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Manifestaciones neurológicas de la amiloidosis ATTR]. (2023/09/01) ♡
• Estimaciones del riesgo de enfermedad en la amiloidosis por transtiretina variante V30M (A-ATTRv) de Mallorca. (2023/08/31) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Informe de caso: un paciente homocigoto raro afectado por amiloidosis sistémica por TTR con afectación cardíaca prominente. (2023/08/29) ♡
• Resultados quirúrgicos a largo plazo de la trabeculectomía para el glaucoma secundario en la amiloidosis hereditaria por transtiretina Val30Met. (2023/08/07) ♡
• Dependencia del tiempo de captación cardíaca de DPD en pacientes con ATTR verificada por SPECT/CT cuantitativa y parámetros planares semicuantitativos. (2023/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Amyloidosis de variante de transtirretina con mutación TTR A97D (p.A117D) manifestando neuropatía asimétrica notable. (2023/08/01) ♡
• Amyloidosis valvular aislada de transtirretina. (2023/08/01) ♡
• Cambios en la tolerancia al ejercicio a lo largo del tiempo en pacientes con cardiomiopatía de amyloidosis de transtirretina tratados con tafamidis. (2023/07/29) ♡
• Modelo clínico para predicción de edad de inicio de amyloidosis hereditaria de transtirretina. (2023/07/17) ♡
• Benziodarona y 6-hidroxibenziodarona son inhibidores potentes y selectivos de la amyloidogénesis de transtirretina. (2023/07/15) ♡
• Regresión de la captación miocárdica de (99m)Tc-DPD después del tratamiento con tafamidis de la amyloidosis de transtirretina cardíaca. (2023/07/01) ♡
• Eficacia de tafamidis en pacientes con amyloidosis cardíaca de transtirretina hereditaria Ala97Ser: un estudio de seguimiento de seis meses. (2023/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapéutica de ARNi para enfermedades que implican agregación de proteínas: fazirsirán para enfermedad hepática asociada a deficiencia de alfa-1 antitripsina. (2023/07/01) ♡
• Fenotipo y resultados clínicos de la amyloidosis de transtirretina hereditaria Glu89Lys: una nueva variante endémica en España. (2023/06/01) ♡
• Cuantificación de SPECT y SPECT/CT con (99m)Tc-PYP para diagnosticar amyloidosis de transtirretina cardíaca. (2023/06/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Imagen de (99m)Tc-PYP de 1 hora versus 3 horas para evaluar la amyloidosis de transtirretina cardíaca sospechada. (2023/05/19) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Glomerulosclerosis segmentaria focal complicando la terapia con inotersen, un inhibidor de oligonucleótido antisentido: un informe de caso. (2023/05/01) ♡
• Investigación sobre la alta recurrencia de la variante de transtirretina causante de ATTRv Val142Ile en Italia central. (2023/05/01) ♡
• Comparación de tratamiento indirecto (ITC) de la eficacia de vutrisirán y tafamidis para amyloidosis mediada por transtirretina hereditaria con polineuropatía. (2023/05/01) ♡

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