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Amiloidosis ATTR hereditaria

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Publicaciones y estudios (1288)

• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Cambio de inotersen a eplontersen en pacientes con amiloidosis mediada por transtiretina hereditaria con polineuropatía: análisis de NEURO-TTRansform. (2024/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Transthyretin Amyloidosis: Role of oxidative stress and the beneficial implications of antioxidants and nutraceutical supplementation. (2024/10/01) ♡
• Se necesita un acceso mejorado a la atención genética para abordar las desigualdades sanitarias en la amiloidosis ATTRv. (2024/10/01) ♡
• Prevalencia y características de la amiloidosis por transtiretina en pacientes coreanos con insuficiencia cardíaca con fracciones de eyección preservadas o mildly reducidas. (2024/10/01) ♡
• Widespread Impact of Natural Genetic Variations in CRISPR-Cas9 Outcomes. (2024/10/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cardiomiopatía por amiloidosis de transtiretina en Grecia: Perspectivas clínicas del Centro Nacional de Referencia. (2024/09/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prevalencia de amiloidosis de transtiretina en pacientes sometidos a cirugía del túnel carpiano: estudio de cohortes prospectivo y análisis de factores de riesgo. (2024/09/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Efecto de Eplontersen en la estructura y función cardíaca en pacientes con amiloidosis hereditaria de transtiretina. (2024/08/01) ♡
• Características del síndrome del túnel carpiano en amiloidosis de transtiretina tipo silvestre. (2024/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estudio de entrenamiento físico y rehabilitación en amiloidosis cardíaca (ERICA): Justificación y diseño. (2024/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Amiloidosis cardíaca hereditaria de transtiretina demostrada por biopsia endomiocardiaca: estudio retrospectivo de un solo centro y revisión de la literatura. (2024/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Biopsia del músculo glúteo medio para confirmar el depósito de amiloide de transtiretina en amiloidosis cardíaca de transtiretina tipo silvestre: Reporte de dos casos. (2024/06/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Diagnóstico de amiloidosis de transtiretina en pacientes con cardiomiopatías genéticas conocidas - oportunidades y preguntas abiertas. (2024/06/01) ♡
• EstimATTR: herramienta simplificada basada en aprendizaje automático para predecir el riesgo de cardiomiopatía amiloide de transtiretina tipo silvestre. (2024/06/01) ♡
• Evolución longitudinal de la función ventricular y características de la resonancia magnética cardíaca en cardiomiopatía amiloide de transtiretina tratada con tafamidis. (2024/06/01) ♡
• Cinética de la cadena ligera de neurofilamento como biomarcador de polineuropatía en amiloidosis hereditaria de transtiretina V122I. (2024/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Amiloidosis dual de AApoAIV y amiloidosis ATTR en el mismo paciente: reporte de tres casos. (2024/06/01) ♡
• Identificación y manejo de manifestaciones gastrointestinales de amiloidosis hereditaria de transtiretina: Recomendaciones de un grupo de expertos italianos. (2024/06/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio del registro de amiloidosis cardíaca (CARS): Justificación, diseño y metodología. (2024/05/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Sensibilidad diagnóstica de la biopsia por aspiración de grasa abdominal para amiloidosis cardíaca: revisión sistemática y metaanálisis. (2024/04/01) ♡
• Características electrofisiológicas heterogéneas en estadio temprano de neuropatía hereditaria de amiloidosis de transtiretina. (2024/04/01) ♡
• Detección temprana de afectación nerviosa en portadores de mutación TTR presintomáticos: exploración de posibles marcadores de inicio de la enfermedad. (2024/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Diagnóstico de amiloidosis de transtiretina en pacientes con cardiomiopatía establecida. (2024/04/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Musculoskeletal co-morbidities in patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy: a systematic review. (2024/04/01) ♡
• Experiencia en la vida real con inotersen en CEPARM, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro. (2024/04/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Elastografía por onda de corte hepática y cardíaca en la evaluación de amiloidosis hereditaria de transtiretina. (2024/03/22) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Diferencias clínicas entre amiloidosis cardíaca de transtiretina y enfermedad cardíaca hipertensiva. (2024/03/08) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Respuesta al tratamiento y niveles de cadena ligera de neurofilamento con patisirán a largo plazo en amiloidosis mediada por transtiretina hereditaria con polineuropatía: resultados de 24 meses de un estudio de extensión de etiqueta abierta. (2024/03/01) ♡
• Contribución diagnóstica y pronóstica de la gammagrafía con DPD en amiloidosis cardíaca de transtiretina V30M. (2024/03/01) ♡
• Reducción de la captación miocárdica de (99m)Tc-DPD con el tratamiento de cardiomiopatía ATTR. (2024/03/01) ♡
• Uso inapropiado de gammagrafía con tecnecio-99m pirofosfato para la evaluación de amiloidosis de transtiretina. (2024/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. La firma electrocardiográfica de la amiloidosis de transtiretina variante. (2024/03/01) ♡
• Amiloidosis hereditaria de transtiretina en pacientes de mediana edad y ancianos con polineuropatía idiopática: estudio prospectivo nacional. (2024/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Características clínicas e implicaciones pronósticas de trastornos del ligamento ortopédico en pacientes con cardiomiopatía amiloide de transtiretina tipo silvestre. (2024/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Propiedades bioquímicas y biofísicas de una rara mutación TTRA81V que causa cardiomiopatía amiloide de transtiretina leve. (2024/02/01) ♡
• Captación cardíaca de [(99m)Tc]Tc-hidrodifosfonato en gammagrafía ósea en pacientes con amiloidosis hereditaria de transtiretina: ¿marcador de seguimiento temprano? (2024/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Emerging Strategies for Immunotherapy of Solid Tumors Using Lipid-Based Nanoparticles. (2024/02/01) ♡
• Epidemiological study of the subtype frequency of systemic amyloidosis listed in the Annual of the Pathological Autopsy Cases in Japan. (2024/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Imagen cardíaca multimodalidad actual y evolutiva en el manejo de cardiomiopatía amiloide de transtiretina. (2024/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generación de dos líneas de células madre pluripotentes inducidas a partir de pacientes con amiloidosis hereditaria con polineuropatía portadores de mutación heterocigota de transtiretina (TTR). (2024/02/01) ♡
• Silencing of ocular transthyretin, a gene responsible for hereditary transthyretin amyloidosis, by intravitreal injection of an siRNA conjugate into rabbit eyes. (2024/01/29) ♡
• OCT angiography indices and the choroidal vascularity index in wild-type transthyretin (TTR) amyloidosis (ATTRwt). (2024/01/15) ♡
• Serum neurofilament light chain: a promising early diagnostic biomarker for hereditary transthyretin amyloidosis? (2024/01/01) ♡
• Genetic screening for hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy in western Sicily: Two years of experience in a neurological clinic. (2024/01/01) ♡
• Drug Repositioning for Amyloid Transthyretin Amyloidosis by Interactome Network Corrected by Graph Neural Networks and Transcriptome Analysis. (2024/01/01) ♡
• Nerve pathology of microangiopathy and thromboinflammation in hereditary transthyretin amyloidosis. (2024/01/01) ♡
• Correlation between a commercial electrophysiological test of sudomotor function and intraepidermal nerve fiber density in hereditary transthyretin amyloidosis. (2024/01/01) ♡
• Characterization of the G-quadruplexes in the transthyretin gene and its role in silencing transthyretin mRNA transcription. (2024/01/01) ♡
• [Prevalence of transthyretin cardiac amyloidosis in patients hospitalized for heart failure with preserved ejection fraction and septal thickness]. (2024/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. What's new in cardiac amyloidosis? Pharmacological treatment, physical activity, and care of patients with transthyretin cardiac amyloidosis. (2024/01/01) ♡

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