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Enfermedad de Batten

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Publicaciones y estudios (974)

• Evaluation of the Efficacy of Commercial Disinfectants against African Swine Fever Virus. (2023/06/21) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Protracted CLN3 Batten disease in mice that genetically model an exon-skipping therapeutic approach. (2023/06/03) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The long-term ICU patient: Which definition? (2023/06/01) ♡
• Lysosomal dysfunction, autophagic defects, and CLN5 accumulation underlie the pathogenesis of KCTD7-mutated neuronal ceroid lipofuscinoses. (2023/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The conserved cellular roles of CLN proteins: Novel insights from Dictyostelium discoideum. (2023/06/01) ♡
• Early recognition of CLN3 disease facilitated by visual electrophysiology and multimodal imaging. (2023/06/01) ♡
• Economic analysis of cerliponase alfa for treatment of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2). (2023/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recent insights into the networking of CLN genes and proteins in mammalian cells. (2023/06/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Extracellular Vesicles Released by Genetically Modified Macrophages Activate Autophagy and Produce Potent Neuroprotection in Mouse Model of Lysosomal Storage Disorder, Batten Disease. (2023/05/29) ♡
• A Caenorhabditis elegans model of autosomal dominant adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis identifies ethosuximide as a potential therapeutic. (2023/05/18) ♡
• Investigation of the First African Swine Fever Outbreak in a Domestic Pig Farm in Hong Kong. (2023/05/18) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings. (2023/05/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Natural history variations for neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: In support of newborn screening. (2023/05/01) ♡
• Cynomolgus macaque model of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease. (2023/05/01) ♡
• The Batten disease protein CLN3 is important for stress granules dynamics and translational activity. (2023/05/01) ♡
• Brain proton MR spectroscopy measurements in CLN3 disease. (2023/05/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Rapid whole-genome sequencing leading to specific treatment for two infants with haemophagocytic lymphohistiocytosis due to Wolman disease. (2023/04/24) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. An innovative hematopoietic stem cell gene therapy approach benefits CLN1 disease in the mouse model. (2023/04/11) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Características clínicas y análisis genético de un caso de lipofuscinosis neuronal ceroid tipo 7 del adulto debido a variante del gen MFSD8]. (2023/04/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recent Advances in Research and Management of Human Monkeypox Virus: An Emerging Global Health Threat. (2023/04/10) ♡
• An XAI approach for COVID-19 detection using transfer learning with X-ray images. (2023/04/01) ♡
• Magnetic resonance brain volumetry biomarkers of CLN2 Batten disease identified with miniswine model. (2023/03/29) ♡
• Nebulised interferon-β1a (SNG001) in hospitalised COVID-19: SPRINTER phase III study. (2023/03/27) ♡
• Historical biomonitoring of pollution trends in the North Pacific using archived samples from the Continuous Plankton Recorder Survey. (2023/03/20) ♡
• Heterozygosity for neuronal ceroid lipofuscinosis predisposes to bipolar disorder. (2023/03/11) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Activation of PPARα Exhibits Therapeutic Efficacy in a Mouse Model of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2023/03/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Batten disease through different in vivo and in vitro models: A review. (2023/03/01) ♡
• Anesthesia outcomes in lysosomal disorders: CLN3 and GM1 gangliosidosis. (2023/03/01) ♡
• Clinical management and diagnosis of CLN2 disease: consensus of the Brazilian experts group. (2023/03/01) ♡
• Re-Emergence of BTV-4 in Sheep Farms in Kosovo, 2020: A Retrospective Study. (2023/02/27) ♡
• Investigating the impact of stigma, accessibility and confidentiality on STI/STD/HIV self-testing among college students in the USA: protocol for a scoping review. (2023/02/15) ♡
• Pathways to healing: Plants with therapeutic potential for neurodegenerative diseases. (2023/02/10) ♡
• Deterioration of visual quality and acuity as the first sign of ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3), a rare neurometabolic disease. (2023/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. CLN3-Associated NCL Case with a Preliminary Diagnosis of Niemann Pick Type C. (2023/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8. (2023/01/17) ♡
• Progressive MRI brain volume changes in ovine models of CLN5 and CLN6 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2023/01/02) ♡
• Abnormal triaging of misfolded proteins by adult neuronal ceroid lipofuscinosis-associated DNAJC5/CSPα mutants causes lipofuscin accumulation. (2023/01/01) ♡
• Uso del Marco de Autogestión y Gestión Familiar en estudios cuantitativos. (2023/01/01) ♡
• Mutación Novel CLN5 en Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Tipo 5. (2023/01/01) ♡
• La terapia génica intravítrea preserva la función retiniana en un modelo canino de lipofuscinosis ceroidea neuronal CLN2. (2023/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Directrices de Consenso para el Diseño y Pruebas de Eficacia Preclínica In Vitro de Oligonucleótidos Antisentido de Salto de Exón N-of-1. (2023/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Modelo Basado en Células Madre Pluripotentes Inducidas por Humanos de la Barrera Hematoencefálica a los 10 Años: Una Revisión Retrospectiva de Modelos de Enfermedad Pasados y Actuales. (2023/01/01) ♡
• Papel de los Hallazgos del Electroencefalograma (EEG) y la Resonancia Magnética (RM) en el Reconocimiento Temprano y Diagnóstico de la Enfermedad de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Tipo 2. (2022/12/01) ♡
• Catepsina D: Análisis de su posible papel como proteasa degradadora de beta amiloide. (2022/12/01) ♡
• Alteraciones lisosomales y disminución de la actividad electrofisiológica en neuronas corticales derivadas de pacientes con enfermedad CLN3. (2022/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perspectivas Emergentes sobre la Administración de Terapia Génica para Trastornos Neurodegenerativos y Neuromusculares. (2022/11/30) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Análisis dividido por sexo de la patología y los resultados motor-conductuales en un modelo de ratón de enfermedad CLN8-Batten revela una mayor carga de enfermedad y trayectoria en ratones Cln8(mnd) hembra. (2022/11/11) ♡
• Propagación de arriba hacia abajo y de abajo hacia arriba de la enfermedad en las lipofuscinosis ceroideas neuronales. (2022/11/11) ♡
• Un transcriptoma alterado subyace a los fenotipos de deficiencia de cln5 en Dictyostelium discoideum. (2022/11/10) ♡
• Unión de dímeros de hidroxicloroquina y cloroquina a la tioesterasa de proteína palmitoilada 1 (PPT1) y sus formas glucosiladas: un enfoque computacional. (2022/11/01) ♡

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