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Enfermedades raras y hereditarias
Enfermedad de Batten
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Publicaciones y estudios (974)
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Optic-to-Audio Device in a Pediatric Cohort With CLN3-related Conditions or Low Vision (2024-10-23) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Does Batten Grafting Improve Nasal Outcomes in Septoplasty and Turbinate Reduction? (2024-09-20) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Gene Therapy Study for Children With CLN5 Batten Disease (2024-08-12) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Natural History Study of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 5 (CLN5) (2024-06-27) ♡
- Feasibility of home administration of nebulised interferon ß-1a (SNG001) for COVID-19: a remote study. (2023/12/19) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Molecular Mechanisms Linking Diabetes with Increased Risk of Thrombosis. (2023/12/14) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Loss of Depalmitoylation Disrupts Homeostatic Plasticity of AMPARs in a Mouse Model of Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2023/12/06) ♡
- Language Delay in Patients with CLN2 Disease: Could It Support Earlier Diagnosis? (2023/12/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. TUNEL-positive structures in activated microglia and SQSTM1/p62-positive structures in activated astrocytes in the neurodegenerative brain of a CLN10 mouse model. (2023/12/01) ♡
- Loss of mfsd8 alters the secretome during Dictyostelium aggregation. (2023/12/01) ♡
- CLN2 disease resulting from a novel homozygous deep intronic splice variant in TPP1 discovered using long-read sequencing. (2023/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Integrative human and murine multi-omics: Highlighting shared biomarkers in the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2023/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Application of patient-derived induced pluripotent stem cells and organoids in inherited retinal diseases. (2023/11/27) ♡
- Noradrenaline tracks emotional modulation of attention in human amygdala. (2023/11/20) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Clinical features of two Japanese siblings of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 (CLN1) complicated with TypeⅡ diabetes mellitus. (2023/11/08) ♡
- Acidified drinking water improves motor function, prevents tremors and changes disease trajectory in Cln2(R207X) mice, a model of late infantile Batten disease. (2023/11/06) ♡
- Neuronal progenitor cells-based metabolomics study reveals dysregulated lipid metabolism and identifies putative biomarkers for CLN6 disease. (2023/10/29) ♡
- Efficacy of dual intracerebroventricular and intravitreal CLN5 gene therapy in sheep prompts the first clinical trial to treat CLN5 Batten disease. (2023/10/24) ♡
- Timing of introduction to solid food, eczema and wheezing in later childhood: a longitudinal cohort study. (2023/10/16) ♡
- Ongoing retinal degeneration despite intraventricular enzyme replacement therapy with cerliponase alfa in late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease). (2023/10/01) ♡
- Late Mortality After COVID-19 Infection Among US Veterans vs Risk-Matched Comparators: A 2-Year Cohort Analysis. (2023/10/01) ♡
- Overall Survival Differences in Young Black Colorectal Cancer Patients: a Report from the National Cancer Database. (2023/09/25) ♡
- Sortilin inhibition treats multiple neurodegenerative lysosomal storage disorders. (2023/09/22) ♡
- Complete genome of a 2014 isolate of peste des petits ruminants virus from Ethiopia. (2023/09/19) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Discrepancies between media portrayals and actual demographics of eating disorders in TV and film: implications of representation. (2023/09/18) ♡
- The Batten disease gene product CLN5 is the lysosomal bis(monoacylglycero)phosphate synthase. (2023/09/15) ♡
- Towards In Silico Identification of Genes Contributing to Similarity of Patients' Multi-Omics Profiles: A Case Study of Acute Myeloid Leukemia. (2023/09/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Treatment of non-epileptic episodes of anxious, fearful behavior in adolescent juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3 disease). (2023/09/12) ♡
- The evaluation of five serological assays in determining seroconversion to peste des petits ruminants virus in typical and atypical hosts. (2023/09/08) ♡
- Late preterm birth and growth trajectories during childhood: a linked retrospective cohort study. (2023/09/08) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Exercise testing and prescription in patients with inborn errors of muscle energy metabolism. (2023/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The involvement of Purkinje cells in progressive myoclonic epilepsy: Focus on neuronal ceroid lipofuscinosis. (2023/09/01) ♡
- Assessment of Safety and Biodistribution of AAVrh.10hCLN2 Following Intracisternal Administration in Nonhuman Primates for the Treatment of CLN2 Batten Disease. (2023/09/01) ♡
- A Homozygous MAN2B1 Missense Mutation in a Doberman Pinscher Dog with Neurodegeneration, Cytoplasmic Vacuoles, Autofluorescent Storage Granules, and an α-Mannosidase Deficiency. (2023/08/31) ♡
- Evaluación de la integridad del procesamiento de la memoria sensorial auditiva en la enfermedad CLN3 (lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil (enfermedad de Batten)): un estudio de potencial evocado auditivo de la negatividad de discordancia evocada por duración (MMN). (2023/08/17) ♡
- La seguridad a largo plazo y la escalada de dosis de la terapia génica CLN5 intracerebroventricular en ovejas respalda la traducción clínica para la enfermedad de Batten CLN5. (2023/08/08) ♡
- El efecto de la temperatura en la estabilidad del virus de la fiebre porcina africana aislado BA71V en muestras de agua ambiental. (2023/08/08) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. El índice de fragilidad convencional no predice el riesgo de complicaciones postoperatorias en pacientes con EII: un estudio de cohorte multicéntrico. (2023/08/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. En respuesta: variaciones de la historia natural de la lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2: en apoyo del cribado neonatal. (2023/08/01) ♡
- Caracterización clínica y genética de lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL) en 29 pacientes iraníes: identificación de 11 mutaciones novedosas. (2023/08/01) ♡
- SCA34 causado por la mutación ELOVL4 L168F es una enfermedad de almacenamiento de lípidos lisosomales que comparte características de patología con lipofuscinosis neuronal ceroidea y trastornos peroxisomales. (2023/08/01) ♡
- Expresión mejorada del marcador autofagosómico LC3-II en lisados de proteínas resistentes a detergentes del cerebro post mortem de un paciente CLN3. (2023/08/01) ♡
- Un nuevo modelo porcino de enfermedad de Batten CLN3 recapitula fenotipos clínicos. (2023/08/01) ♡
- Enseñanza NeuroImage: respuesta fotomioclónica de baja frecuencia en un paciente con lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2. (2023/07/25) ♡
- Descubrimiento de biomarcadores de proteína del líquido cefalorraquídeo en CLN3. (2023/07/07) ♡
- La pérdida de la proteína de la enfermedad de Batten CLN3 conduce al tráfico incorrecto de M6PR y a la reforma autofágica-lisosomal defectuosa. (2023/07/03) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. ¿Vínculos convergentes entre la enfermedad neurodegenerativa de Alzheimer de inicio en adultos y la lipofuscinosis neuronal ceroidea neurodegenerativa de la vida temprana? (2023/07/01) ♡
- Reconocimiento y epileptología de la enfermedad CLN3 prolongada. (2023/07/01) ♡
- Un mutante de ratón deficiente en las proteínas asociadas a lipofuscinosis neuronal ceroidea CLN3 y TPP1. (2023/07/01) ♡
- Caracterización de la neuropatología en lipofuscinosis neuronal ceroidea (enfermedad de Batten) ovina CLN5 y CLN6. (2023/07/01) ♡
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