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Enfermedad de Batten

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Publicaciones y estudios (974)

• OCT Biomarkers in Ocular CLN2 Disease in Patients Treated With Intraventricular Enzyme Replacement Therapy. (2024/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neurosurgical gene therapy for central nervous system diseases. (2024/07/01) ♡
• Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Type 7 (CLN7)- A Case Series Reporting Cross Sectional and Retrospective Clinical Data to Evaluate Validity of Standardized Tools to Assess Disease Progression, Quality of Life, and Adaptive Skills. (2024/06/26) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial: Neuronal ceroid lipofuscinosis: molecular genetics and epigenetics. (2024/06/26) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Intraventricular Cerliponase Alfa Treatment in a Patient with Advanced Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2. (2024/06/15) ♡
• Genetic and cellular basis of impaired phagocytosis and photoreceptor degeneration in CLN3 disease. (2024/06/13) ♡
• Long-term trial of protection provided by adenovirus-vectored vaccine expressing the PPRV H protein. (2024/06/03) ♡
• Loss of the lysosomal protein CLN3 modifies the lipid content of the nuclear envelope leading to DNA damage and activation of YAP1 pro-apoptotic signaling. (2024/06/02) ♡
• Clinical and Molecular Characteristics of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Saudi Arabia. (2024/06/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Nebulised interferon beta-1a (SNG001) in the treatment of viral exacerbations of COPD. (2024/05/29) ♡
• Genetic Reasons for Phenotypic Diversity in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses and High-Resolution Imaging as a Marker of Retinal Disease. (2024/05/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in a Mixed-Breed Dog with a Splice Site Variant in CLN6. (2024/05/23) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Exploring concurrent validity of the CLN2 Clinical Rating Scale: Comparison to PedsQL using cerliponase alfa clinical trial data. (2024/05/22) ♡
• Designing a Multiplex PCR-xMAP Assay for the Detection and Differentiation of African Horse Sickness Virus, Serotypes 1-9. (2024/05/03) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Intravitreal enzyme replacement for inherited retinal diseases. (2024/05/01) ♡
• A recessive CLN3 variant is responsible for delayed-onset retinal degeneration in Hereford cattle. (2024/05/01) ♡
• Natural History of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 6, Late Infantile Disease. (2024/05/01) ♡
• Corrigendum to "Upregulation of tripeptidyl-peptidase 1 by 3-hydroxy-(2,2)-dimethyl butyrate, a brain endogenous ligand of PPARα: Implications for late-infantile Batten disease therapy" [Neurobiology of Disease 127 (2019) 362-373]. (2024/05/01) ♡
• A needle in a haystack? The impact of a targeted epilepsy gene panel in the identification of a treatable but rapidly progressive metabolic epilepsy: CLN2 disease. (2024/05/01) ♡
• Glycerophosphodiesters inhibit lysosomal phospholipid catabolism in Batten disease. (2024/04/04) ♡
• Sequencing and Analysis of Lumpy Skin Disease Virus Whole Genomes Reveals a New Viral Subgroup in West and Central Africa. (2024/04/03) ♡
• First in man study of intravitreal tripeptidyl peptidase 1 for CLN2 retinopathy. (2024/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Optical coherence tomography in children with inherited retinal disease. (2024/04/01) ♡
• Peripheral retinal finding on fluorescein angiography in neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2). (2024/04/01) ♡
• Dopamine and serotonin in human substantia nigra track social context and value signals during economic exchange. (2024/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Progressive Visual Loss Is Not Always Accompanied by Neurodegenerative Disorder in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: A Case Report. (2024/04/01) ♡
• Phenotypic variability observed in a Chinese patient cohort with biallelic variants in the CLN genes. (2024/03/25) ♡
• Full genome sequence analysis of African swine fever virus isolates from Cameroon. (2024/03/21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The parent and family impact of CLN3 disease: an observational survey-based study. (2024/03/18) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Haploidentical haematopoietic stem cell transplantation combined with post-transplant cyclophosphamide in neuronal ceroid lipofuscinosis: Experience in eight patients. (2024/03/08) ♡
• Developmental Skills and Neurorehabilitation for Children With Batten Disease: A Retrospective Chart Review of a Comprehensive Batten Clinic. (2024/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Splice-Modulating Antisense Oligonucleotides as Therapeutics for Inherited Metabolic Diseases. (2024/03/01) ♡
• Lafora Disease. (2024/02/29) ♡
• Identification of New Modulators and Inhibitors of Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 for CLN1 Batten Disease and Cancer. (2024/02/28) ♡
• Sex-Based Differences in IBD Surgical Outcomes. (2024/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Characterization of two human induced pluripotent stem cell lines derived from Batten disease patient fibroblasts harbouring CLN5 mutations. (2024/02/01) ♡
• Classic and Atypical Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Latin America: Clinical and Genetic Aspects, and Treatment Outcome with Cerliponase Alfa. (2024/02/01) ♡
• Specific T-cell subsets have a role in anti-viral immunity and pathogenesis but not viral dynamics or onwards vector transmission of an important livestock arbovirus. (2024/01/31) ♡
• Progressive Myoclonus Epilepsy: A Scoping Review of Diagnostic, Phenotypic and Therapeutic Advances. (2024/01/27) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 diagnosed patient with bi-allelic variants in GRN gene: case report and review of literature. (2024/01/23) ♡
• Mechanistic Insights into S-Depalmitolyse Activity of Cln5 Protein Linked to Neurodegeneration and Batten Disease: A QM/MM Study. (2024/01/10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impact of Preoperative Factors in Patients With IBD on Postoperative Length of Stay: A National Surgical Quality Improvement Program-Inflammatory Bowel Disease Collaborative Analysis. (2024/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. L116 Deletion in CSPα Promotes α-Synuclein Aggregation and Neurodegeneration. (2024/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Overlap between ophthalmology and psychiatry - A narrative review focused on congenital and inherited conditions. (2024/01/01) ♡
• Effect of Inhaled Sevoflurane on Pediatric Cerebrospinal Fluid Pressure During Lumbar Puncture; Implications for Intracranial Hypertension. (2024/01/01) ♡
• Dem-Aging: autophagy-related pathologies and the "two faces of dementia". (2024/01/01) ♡
• Mechanisms regulating the intracellular trafficking and release of CLN5 and CTSD. (2024/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A current view of mitochondria damage and the diversity of lipopigment inclusions in neuronal ceroid lipofuscinose type 2 from rectal biopsy. (2024/01/01) ♡
• Detection of EHDV Antibodies Using Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA). (2024/01/01) ♡
• Twenty-Year Survival Analysis of Adeno-Associated Virus Vector Serotype 2-Mediated Gene Therapy to the Central Nervous System for CLN2 Disease. (2024/01/01) ♡

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