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Enfermedad de Batten

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Publicaciones y estudios (974)

• GABA(A)R-PPT1 palmitoylation homeostasis controls synaptic transmission and circuitry oscillation. (2024/12/18) ♡
• Increased SNAI2 expression and defective collagen adhesion in cells with pediatric dementia, juvenile ceroid lipofuscinosis. (2024/12/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Study of a case of Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis due to compound heterozygous variants of PPT1 gene]. (2024/12/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A Novel Variant of the CTSD Gene Associated with Juvenile-onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 10: A Case Report and Literature Review. (2024/12/10) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. The Psychiatric Care of Children and Young Adults With Neurodegenerative Diseases. (2024/12/01) ♡
• Trends in pancreatic cancer mortality in the United States 1999-2020: a CDC database population-based study. (2024/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Six induced pluripotent stem cell lines from fibroblasts of individuals with CLN3-related conditions. (2024/12/01) ♡
• Intragenic duplication disrupting the reading frame of MFSD8 in Small Swiss Hounds with neuronal ceroid lipofuscinosis. (2024/12/01) ♡
• Functionally overlapping intra- and extralysosomal pathways promote bis(monoacylglycero)phosphate synthesis in mammalian cells. (2024/11/16) ♡
• Enzyme Replacement Therapy for CLN2 Disease: MRI Volumetry Shows Significantly Slower Volume Loss Compared with a Natural History Cohort. (2024/11/07) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: CLN5 Variant Presenting as Focal Dystonia. (2024/11/04) ♡
• Genetic and Cellular Basis of Impaired Phagocytosis and Photoreceptor Degeneration in CLN3 Disease. (2024/11/04) ♡
• Cathepsin D inhibition during neuronal differentiation selectively affects individual proteins instead of overall protein turnover. (2024/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Adult and pediatric thesaurismosis: Lysosomal, lipid and glycogen storage diseases]. (2024/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis misdiagnosed as autoimmune encephalitis and normal-pressure hydrocephalus: A 10-year case report and case-based review. (2024/10/25) ♡
• Loss of CLN3 in microglia leads to impaired lipid metabolism and myelin turnover. (2024/10/22) ♡
• Insight of autonomic dysfunction in CLN3 disease: a study on episodes resembling paroxysmal sympathetic hyperactivity (PSH). (2024/10/10) ♡
• CLN3 transcript complexity revealed by long-read RNA sequencing analysis. (2024/10/04) ♡
• Phenotypic/Genotypic Profile of Children with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Southern Brazil. (2024/10/01) ♡
• Cavum Septum Pellucidum in Former American Football Players: Findings From the DIAGNOSE CTE Research Project. (2024/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A novel pathogenic variant in the KCTD7 gene in a patient with neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN14): a case report and review of the literature. (2024/09/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Joining forces to develop individualized antisense oligonucleotides for patients with brain or eye diseases: the example of the Dutch Center for RNA Therapeutics. (2024/09/23) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Glucose metabolism impairment as a hallmark of progressive myoclonus epilepsies: a focus on neuronal ceroid lipofuscinoses. (2024/09/19) ♡
• Emergence of dysfunctional neutrophils with a defect in arginase-1 release in severe COVID-19. (2024/09/10) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Behaviours and psychological symptoms of childhood dementia: two cases of psychosocial interventions. (2024/09/06) ♡
• Rapid tumor DNA analysis of cerebrospinal fluid accelerates treatment of central nervous system lymphoma. (2024/09/05) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Effective presymptomatic therapy-Oldest case of a presymptomatic enzyme therapy. (2024/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A novel homozygous CLN6 Tyr142Cys variant in a nonconsanguineous family with Kufs disease. (2024/09/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Mutations in CLCN6 as a Novel Genetic Cause of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Patients and a Murine Model. (2024/09/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Reduction of neuroinflammation and seizures in a mouse model of CLN1 batten disease using the small molecule enzyme mimetic, N-Tert-butyl hydroxylamine. (2024/09/01) ♡
• Upregulation of peroxisome proliferator-activated receptor γ with resorcinol alleviates reactive oxygen species generation and lipid accumulation in neuropathic lysosomal storage diseases. (2024/09/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Reducing health-related stigma in adults living with chronic non-communicable diseases: A systematic review and meta-analysis. (2024/09/01) ♡
• Pediatric onset neuronal ceroid lipofuscinoses: Unraveling clinical and genetic specifications. (2024/09/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. 2024 Scholars' Research Symposium Abstract: Sex-Split Analysis of Pathology and Motor-Behavioral Outcomes in a Mouse Model Of CLN8-Batten Disease. (2024/09/01) ♡
• Enfermedad de Batten (ceroid lipofuscinosis neuronal juvenil). (2024/08/17) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Alta prevalencia de trastorno del movimiento en la enfermedad de Batten CLN2 tratada: El desarrollo de terapias para enfermedades raras no debe detenerse con el tratamiento aprobado. (2024/08/13) ♡
• Evolución de los trastornos del movimiento en pacientes con enfermedad de Batten CLN2 tratados con terapia de reemplazo enzimático. (2024/08/13) ♡
• Duplicación intragénica de MFSD8 y hallazgos histopatológicos en un conejo con neuronal ceroid lipofuscinosis. (2024/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La neuronal ceroid lipofuscinosis en un perro Schapendoes es causada por una variante missense en CLN6. (2024/08/01) ♡
• La activación de TRPML1 mejora los fenotipos lisosomales en células de epitelio pigmentario retiniano deficientes en CLN3. (2024/07/29) ♡
• Intervenciones para mejorar la coproducción a nivel del sistema en la Red de Aprendizaje de Fibrosis Quística. (2024/07/27) ♡
• Síntomas tempranos y resultados del tratamiento en la neuronal ceroid lipofuscinosis tipo 2: experiencia croata. (2024/07/24) ♡
• Evaluación comparativa de la dinámica de la enfermedad en jabalíes salvajes y cerdos domésticos inoculados experimentalmente por vía intranasal con el virus de la peste porcina africana genotipo II de alta virulencia europeo "Armenia 2007". (2024/07/15) ♡
• El papel de los determinantes sociales en el momento del diagnóstico para condiciones elegibles del Centro de Cuidado Fetal: una revisión del alcance. (2024/07/12) ♡
• Angiografía OCT de campo amplio para imágenes retinianas de primates no humanos. (2024/07/12) ♡
• La proteómica resuelta temporalmente identifica la nidógeno-2 como un cotarget en el cáncer de páncreas que modula la fibrosis y la respuesta terapéutica. (2024/07/05) ♡
• Restricciones estatales de EE.UU. y muertes excesivas por la pandemia de COVID-19. (2024/07/05) ♡
• Gravedad y mortalidad de COVID-19 en veteranos con enfermedad pulmonar crónica. (2024/07/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Mejorar el deterioro de la autofagia mejora el fenotipo de un nuevo modelo de pez cebra CLN8. (2024/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mecanismos de acción de los medicamentos oligonucleótidos antisentido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (2024/07/01) ♡

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