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Enfermedad de Batten

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Publicaciones y estudios (974)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Canine Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-like Disorder Associated with Sequence Variants in AP3B1 and TRAPPC9. (2025/11/11) ♡
• Clofazimine Treatment Modulates Key Non-Coding RNAs Associated with Tumor Progression and Drug Resistance in Lethal Prostate Cancer. (2025/11/10) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Sex-specific and age-related progression of auditory neurophysiological deficits in the Cln3 mouse model of Batten disease. (2025/11/06) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neuronal ceroid lipofuscinosis: underlying mechanisms and emerging therapeutic targets. (2025/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The first report of ceroid lipofuscinosis type 11 in China: a novel mutation of GRN and updated clinical review. (2025/11/01) ♡
• Assessment of motor deterioration in a cynomolgus macaque with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease using two behavioral analyses. (2025/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Chest-sited intraventricular access devices for cerliponase alfa infusion in Batten disease at a single tertiary United Kingdom pediatric center. (2025/10/31) ♡
• CLN7 protein functions at the interface between endolysosomes and stress granules to promote cell survival. (2025/10/31) ♡
• Therapeutic antisense oligonucleotide mitigates retinal dysfunction in a pig model of CLN3 Batten disease. (2025/10/28) ♡
• Correction: Open-label evaluation of oral trehalose in patients with neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/10/15) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. ¿Es el Miglustat un tratamiento efectivo para la enfermedad de CLN3 (Batten)? (2025/10/07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long-Term Open-Label Study Evaluating Oral Miglustat Treatment in Patients With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 3. (2025/10/07) ♡
• CLN5 deficiency impairs glucose uptake and uncovers PHGDH as a potential biomarker in Batten disease. (2025/10/01) ♡
• Glucosylsphingosine is a potential fluid-based biomarker of lysosomal dysfunction in Cln3(Δex7/8) mice. (2025/10/01) ♡
• AAV-delivered PPT1 provides long-term neurological benefits in CLN1 mice and achieves therapeutic levels in sheep brain. (2025/10/01) ♡
• Age at onset and gene variants predict lifespan and disease duration in childhood neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Research priorities for the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/10/01) ♡
• Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 (PPT1) Protein, Linked to Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1, Is a Major Constituent of Ageing-Related Human Neuronal Lipofuscin. (2025/10/01) ♡
• Atlas of Lysosomal Aging Reveals a Molecular Clock of Storage Disorder-Associated Metabolites. (2025/09/26) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Buried Bumper Syndrome With Full Gastric Wall Penetration Managed With Delayed Replacement: A Conservative Approach. (2025/09/12) ♡
• Discovery of Functionalized 1H-Benzo[d]imidazoles That Confer Protective Effects in a Phenotypic CLN3 Disease Patient-Derived iPSC Model. (2025/09/11) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Elevated tripeptidyl-peptidase 1 corrects multiple disease phenotypes in a mouse model of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2025/09/03) ♡
• Caudate serotonin signaling during social exchange distinguishes essential tremor and Parkinson's disease patients. (2025/09/02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Venous Thromboembolism Prophylaxis Practice Patterns, Outcomes, and Risk Stratification After Surgery for IBD: A National Surgical Quality Improvement Program IBD Collaborative Study. (2025/09/01) ♡
• Same-Day Approach for Combined Intravitreal and Intracerebroventricular Enzyme Replacement Therapy to Prevent Retinal Disease Progression in Children With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2. (2025/09/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impact of CLN3 Disease on Child Quality of Life and Family Function. (2025/09/01) ♡
• CHIP protects lysosomes from CLN4 mutant-induced membrane damage. (2025/09/01) ♡
• Synergistic Angio-Osteogenic Effects of Copper-Releasing 3D Biocomposite Scaffolds: A Step Toward Vascularized Bone Regeneration. (2025/08/26) ♡
• Management of positive cerebrospinal fluid cultures from intraventricular reservoirs of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 patients: one institution's experience. (2025/08/22) ♡
• GABAergic interneurons contribute to the fatal seizure phenotype of CLN2 disease mice. (2025/08/21) ♡
• Recreating pathophysiology of CLN2 disease and demonstrating reversion by TPP1 gene therapy in hiPSC-derived retinal organoids and retina-on-chip. (2025/08/19) ♡
• The Wechsler intelligence scale for children, fourth and fifth editions perform comparably in children with Batten disease. (2025/08/07) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Characterisation of sleep in a mouse model of CLN3 disease revealed sex-specific sleep disturbances. (2025/08/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Vacuolated lymphocytes: a diagnostic biomarker for CLN3-related Batten disease. (2025/08/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Gut-Brain Interactions in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses: A Systematic Review Beyond the Brain in Paediatric Dementias. (2025/07/25) ♡
• Gene therapy ameliorates neuromuscular pathology in CLN3 disease. (2025/07/23) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Autosomal dominant Kufs disease in a Georgian adult woman: A case report. (2025/07/10) ♡
• La enfermedad CLN3 disrumpe la maduración hipocampal postnatal muy temprana. (2025/07/08) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reporte de Caso: La ventana que se cerró demasiado pronto: lecciones de un diagnóstico tardío de CLN2 y muerte de un niño de 9 años. (2025/07/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Calidad de Vida Relacionada con la Salud en Mujeres con Cáncer de Mama Metastásico: Una Revisión Integrativa. (2025/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Retinitis pigmentosa sindrómica. (2025/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. TPC: DE LA PLANTA AL HUMANO. (2025/07/01) ♡
• Regulación negativa de la fosforilación de p27(Kip1) mediada por AKT con cambio hacia la síntesis de esfingomielina en la enfermedad CLN3. (2025/06/27) ♡
• DESVELANDO la enfermedad CLN7: los papeles distintos de dos variantes de corte y empalme MFSD8/CLN7 estrechamente relacionadas en la expresión fenotípica. (2025/06/18) ♡
• Localización incorrecta y retención en el retículo endoplásmico de mutaciones sin sentido y deleciones de secuencia asociadas a pacientes CLN7 como causa novedosa de enfermedad CLN7. (2025/06/09) ♡
• El tráfico de proteínas anterógrado defectuoso contribuye al estrés del retículo endoplásmico en un modelo de enfermedad CLN1. (2025/06/01) ♡
• Therapeutic antisense oligonucleotide mitigates retinal dysfunction in a pig model of CLN3 Batten disease. (2025/05/31) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Descripción general de las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales. (2025/05/29) ♡
• Efficacy results from a 12-month double-blind randomized trial of arimoclomol for treatment of Niemann-Pick disease type C (NPC): Presenting a rescored 4-domain NPC Clinical Severity Scale. (2025/05/28) ♡
• Lipofuscinosis neuronal causada por mutaciones CLN4 DNAJC5 de la enfermedad de Kufs pero no por deficiencia de CSPα/DNAJC5. (2025/05/23) ♡

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