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Enfermedad de Batten

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Publicaciones y estudios (974)

• Characterisation of early changes in ovine CLN5 and CLN6 Batten disease neural cultures for the rapid screening of therapeutics. (2017/04/01) ♡
• Extraneuronal pathology in a canine model of CLN2 neuronal ceroid lipofuscinosis after intracerebroventricular gene therapy that delays neurological disease progression. (2017/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Management Strategies for CLN2 Disease. (2017/04/01) ♡
• Flunarizine rescues reduced lifespan in CLN3 triple knock-out Caenorhabditis elegans model of batten disease. (2017/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Exome sequencing identifies a novel homozygous CLN8 mutation in a Turkish family with Northern epilepsy. (2017/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is caused by the entire deletion of CLN8 in the Alpenländische Dachsbracke dog. (2017/03/01) ♡
• mTORC1-independent TFEB activation via Akt inhibition promotes cellular clearance in neurodegenerative storage diseases. (2017/02/06) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Reply to: Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1. (2017/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1. (2017/02/01) ♡
• Decreased sensitivity of palmitoyl protein thioesterase 1-deficient neurons to chemical anoxia. (2017/02/01) ♡
• MRI Brain Volume Measurements in Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2017/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Mouse models of kufor-rakeb disease link Parkinson's disease closer to neuronal ceroid lipofuscinosis, suggesting lysosomal dysfunction as shared mechanism. (2017/02/01) ♡
• A cluster of palmitoylated cysteines are essential for aggregation of cysteine-string protein mutants that cause neuronal ceroid lipofuscinosis. (2017/01/31) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Hereditary Parkinsonism-Associated Genetic Variations in PARK9 Locus Lead to Functional Impairment of ATPase Type 13A2. (2017/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Homozygous PPT1 Splice Donor Mutation in a Cane Corso Dog With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2017/01/01) ♡
• Widespread Expression of a Membrane-Tethered Version of the Soluble Lysosomal Enzyme Palmitoyl Protein Thioesterase-1. (2017/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trasplante de células madre para errores innatos del metabolismo (2017-12-28) ♡
• CLN8 disease caused by large genomic deletions. (2016/11/23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cytagoran para tratar la lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil (2016-10-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Correlaciones genotipo-fenotipo de LINCL (2016-07-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Lipofuscinosis ceroidea neuronal y anomalías del sueño asociadas (2016-07-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Recolección de líquido cefalorraquídeo en niños sanos (2016-05-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de células HuCNS-SC en pacientes con lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil o tardío infantil (NCL) (2015-01-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de seguridad y eficacia de HuCNS-SC en sujetos con lipofuscinosis ceroidea neuronal (2015-01-15) ♡

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