← Todas las enfermedades Enfermedades raras y hereditarias

Enfermedad de Batten

Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida

Buscar Período Todos los añosÚltimos 12 mesesÚltimos 5 años Tema Todos los temasGeneralNutrición y dietaTratamientos alternativos Tipo de investigación Cualquier tipo de investigaciónSolo la evidencia más sólida (29)Metaanálisis (6)Directriz de tratamiento (3)Revisión sistemática (10)Ensayo aleatorizado (9)Estudio de fase 3 (1)Ensayo clínico (58)Artículo de revisión (128)Estudio temprano (fase 1 o 2) (21)Descripción de casos únicos (105)Investigación de laboratorio o animal (71)Comentario o editorial (35) Solo estudios que ahora buscan participantes (24)

Filtrar

Publicaciones y estudios (974)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Progressive Myoclonic Epilepsies - A Pragmatic Review. (2026/03/01) ♡
• A Flupirtine Benzyl Carbamate Improves Neurocognitive Deficits and Molecular Pathology in the Cln6(nclf) Mouse. (2026/02/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A roadmap for a patient-centred approach to Pompe disease management. (2026/02/14) ♡
• IFN-γ-induced trained immunity enhances killing of priority pathogens in healthy and genetically vulnerable individuals. (2026/02/10) ♡
• Neurodevelopmental and Psychiatric Disorders and the Use of Psychotropic Medications in a National Sample of Individuals With Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2026/02/05) ♡
• Bi-allelic TPP1 variants in neuronal ceroid lipofuscinosis 2: clinical findings from an Iranian cohort of 20 patients, founder effect, and in silico analyses. (2026/02/02) ♡
• Dysfunction of GABAergic interneurons underlies altered neural network oscillations associated with epileptiform activity in PPT1-deficient mice. (2026/02/02) ♡
• Age at onset and gene variants predict lifespan and disease duration in childhood neuronal ceroid lipofuscinoses. (2026/02/01) ♡
• Natural history and variants in neuronal ceroid lipofuscinoses: Uncoupling genotype and phenotype. (2026/02/01) ♡
• Lysosomal TRPML1 activation modulates synaptic transmission and intrinsic neuronal excitability. (2026/02/01) ♡
• Progressive rod bipolar cell loss, ubiquitin accumulation, and subretinal drusenoid deposits in Cln3Δex7/8 mice: New insights into juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis pathogenesis. (2026/02/01) ♡
• An exercise intervention in children and young adults with McArdle disease: feasibility, acceptability, and clinical outcomes. (2026/01/31) ♡
• High-resolution promoter interaction analysis implicates genes involved in the activation of Type 3 Innate Lymphoid Cells in autoimmune disease risk. (2026/01/10) ♡
• Comparison of whole genome sequencing approaches for Capripox viruses. (2026/01/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A timeline of symptom onset and disease progression in CLN3 disease. (2026/01/07) ♡
• Delayed Aggressive Local Recurrence of Chondroblastic Osteosarcoma 3 Years After an Excellent Pathological Response: A Case Report. (2026/01/07) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Unraveling Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Insights From Two Pediatric Cases in Peripheral India. (2026/01/01) ♡
• Application of green nanoparticles in dental materials: A scoping review. (2026/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad CLN2: conocimientos actuales, desafíos y direcciones futuras. (2026/01/01) ♡
• Determining Lysosomal Enzyme Activity Using Fluorogenic Probes. (2026/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Bioenergetic Profiling Applied to a Zebrafish Model of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, a Lysosomal Storage Disorder. (2026/01/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. First-in-human high dose AAV9 intrathecal gene therapy for paediatric CLN7 disease: a phase 1, open-label, single ascending dose, non-randomised clinical trial. (2026/01/01) ♡
• Incidence and timing of diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2): A nationwide study using the French hospital discharge database. (2026/01/01) ♡
• Sunken eyes as a peculiar finding in neuronal ceroid lipofuscinoses. (2026/01/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Preliminary Efficacy of PLX-200 in Pediatric Patients (Master Protocol) (2026-07-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Caregiving Networks Across Disease Context and the Life Course (2026-07-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cerliponase Alfa Observational Study in the US (2026-06-30) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Gene Therapy for Children With CLN3 Batten Disease (2026-06-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Functional Near-Infrared Spectroscopy (fNIRS) Combined With Diffuse Correlation Spectroscopy (DCS) in Neurocognitive Disease as Compared to Healthy Neurotypical Controls (2026-06-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Inherited Retinal Degenerative Disease Registry (2026-05-19) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Gene Therapy Trial for CLN6 Batten Disease (2026-05-14) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Safety, Tolerability, and Efficacy of PLX-200 in Patients With CLN3 (2026-05-08) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Intravitreal ERT to Prevent Retinal Disease Progression in Children With CLN2 (2026-04-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Longitudinal Assessment of Atypical Tripeptidyl Peptidase 1 Enzyme Deficiency Patients (2026-04-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Italian NCL Registry: a Registry for NCL as an Integration Tool for Future Therapeutic Strategies (2026-03-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Investigations of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2026-02-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders (2026-02-09) ♡
• First Reported Case of CLN5 Disease in Japan: Identification of a Novel Homozygous Pathogenic Variant Through Whole Genome Sequencing. (2025/12/30) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Limited therapeutic efficacy of N-acetyl-L-leucine in a mouse model of CLN1 disease. (2025/12/29) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Safety and efficacy of combining midostaurin and gemtuzumab ozogamicin with induction chemotherapy in FLT3-mutated AML. (2025/12/23) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Enteric nervous system degeneration in human and murine CLN3 disease, is ameliorated by gene therapy in mice. (2025/12/22) ♡
• Protocol for screening of small molecules in a CLN3 disease patient-specific iPSC-derived neuronal progenitor cell model. (2025/12/19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Gastrointestinal symptoms in neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs): an observational study on prevalence, timing of progression, and impact on quality of life. (2025/12/11) ♡
• Prodromal pathogenesis of CLN7 Batten Disease revealed by multimodal biomarkers in macaques. (2025/12/05) ♡
• Loss of the lysosomal protein CLN3 triggers c-Abl-dependent YAP1 pro-apoptotic signaling. (2025/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Persistent lymphopenia in a Japanese boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 3. (2025/12/01) ♡
• Prime editing-installed suppressor tRNAs for disease-agnostic genome editing. (2025/12/01) ♡
• Modification and Validation of a Reference Real-Time RT-PCR Method for the Detection of a New African Horse Sickness Virus Variant. (2025/11/25) ♡
• Longitudinal Exploration of Auditory Sensory-Perceptual Processing in CLN3 Disease (Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease)): A High-Density Auditory Evoked Potential (AEP) Study. (2025/11/20) ♡
• The missing piece: Solving the 50-year puzzle of BMP synthesis in neurodegeneration. (2025/11/13) ♡

↑ Volver arriba

codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.