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Enfermedad de Batten

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Publicaciones y estudios (974)

• Participación de defensores de pacientes en el diseño y conducción de ensayos clínicos de cáncer de mama que requieren la recolección de múltiples biopsias. (2018/07/16) ♡
• LuTHy: una tecnología de dos híbridos basada en bioluminiscencia de doble lectura para el mapeo cuantitativo de interacciones proteína-proteína en células de mamíferos. (2018/07/11) ♡
• Muertes por envenenamiento farmacológico relacionadas con opioides en EE.UU. corregidas y tasas de mortalidad, 1999-2015. (2018/07/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La modulación de la fluidez de membrana corrige los fenotipos de la enfermedad de Batten in vitro e in vivo. (2018/07/01) ♡
• Enfoques de la demanda parental de tratamiento médico no establecido: reflexiones sobre el caso de Charlie Gard. (2018/07/01) ♡
• Anomalías de la sustancia blanca globales y generalizadas locales en la ceroid lipofuscinosis neuronal juvenil. (2018/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Avances en terapias génica y celular para las ceroid lipofuscinosis neuronales. (2018/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Colitis por Clostridium difficile que complica la enfermedad de Kawasaki en niños: dos informes de casos. (2018/06/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mutaciones heterocigotas compuestas novedosas que causan enfermedad de Kufs tipo B. (2018/06/01) ♡
• El impacto de una prolongada estancia en la UCI en las necesidades de cuidado fundamental de los pacientes. (2018/06/01) ♡
• Protocolo extendido ISCEV para el ERG fotópico On-Off. (2018/06/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Cerliponasa Alfa Intraventricular para la enfermedad CLN2. (2018/05/17) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Plasticidad a corto plazo cerebelosa alterada pero sin cambio en los receptores de glutamato tipo AMPA postsinápticos en un modelo de ratón de enfermedad de Batten juvenil. (2018/05/17) ♡
• La pérdida de CLN7 resulta en el agotamiento de proteínas lisosomales solubles y la reactivación deficiente de mTOR. (2018/05/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ceroid lipofuscinosis neuronal de inicio juvenil (CLN1) con una deleción y duplicación novedosas en el gen PPT1. (2018/05/15) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La prevención de la pérdida de células fotorreceptoras en un modelo de ratón Cln6(nclf) de enfermedad de Batten requiere transferencia génica de CLN6 a células bipolares. (2018/05/02) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Terapia génica: la terapia génica se dirige a la patología en ratones deficientes de progranulin. (2018/05/01) ♡
• Características de las enzimas PPT1 y TPP1 en ceroid lipofuscinosis neuronal (NCL) 1 y 2 por manchas de sangre seca (DBS) y leucocitos y su aplicación en cribado neonatal. (2018/05/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. La fotosensibilidad como marcador temprano de encefalopatías epilépticas y del desarrollo. (2018/05/01) ♡
• Células madre neurales para modelado de enfermedades y evaluación de terapéuticas para ceroid lipofuscinosis neuronal infantil (CLN1/PPT1) y de inicio tardío (CLN2/TPP1). (2018/04/10) ♡
• Efecto de las reducciones de dosis de tratamiento en el contexto del síndrome mano-pie en los resultados de supervivencia en pacientes con carcinoma de células renales metastásico tratados con inhibidores del receptor del factor de crecimiento endotelial vascular. (2018/04/01) ♡
• Infección experimental de ovejas, cabras y ganado bovino con una cepa de campo del serotipo 4 del virus de la lengua azul de Bulgaria, 2014. (2018/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ceroid lipofuscinosis neuronal congénita con una mutación novedosa del gen CTSD: una causa rara de trastorno neurodegenerativo de inicio neonatal. (2018/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Videoconferencia para el manejo de la insuficiencia cardíaca: una revisión integradora. (2018/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epilepsia occipital versus epilepsia mioclónica progresiva en un paciente con picos occipitales continuos y fotosensibilidad en electroencefalograma: un informe de caso. (2018/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El complejo Retromer y Nexinas de clasificación en enfermedades neurodegenerativas. (2018/03/26) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Tiempo de declive cognitivo en la enfermedad CLN3. (2018/03/01) ♡
• Evidencia de disfunción colinérgica en la enfermedad de Kufs autosómica dominante. (2018/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Regresión autista: aspectos clínicos y etiológicos]. (2018/03/01) ♡
• La terapia génica con progranulin mejora la disfunción lisosomal y la patología microglial asociadas con demencia frontotemporal y ceroid lipofuscinosis neuronal. (2018/02/28) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La expresión alterada de enzimas metabolizadoras de gangliósidos da como resultado acumulación de gangliósido GM3 en células cerebelosas de un modelo de ratón de ceroid lipofuscinosis neuronal juvenil. (2018/02/22) ♡
• CRISPR/Cas9 en Leishmania mexicana: un estudio de caso de LmxBTN1. (2018/02/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Identificación de dos variantes nulas novedosas en CLN8 mediante secuenciación de próxima generación dirigida: primer informe de un paciente chino con ceroid lipofuscinosis neuronal debido a variantes de CLN8. (2018/02/08) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Expresión transgénica inducible de tripeptidil peptidasa 1 en un modelo de ratón de ceroid lipofuscinosis neuronal de inicio tardío. (2018/02/06) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Un programa de rehabilitación de pierna biónica comunitaria para pacientes con accidente cerebrovascular crónico: protocolo de ensayo clínico. (2018/02/01) ♡
• GPR65 inhibe la encefalomielitis autoinmune experimental a través de mecanismos independientes de células T CD4(+) que incluyen efectos en células iNKT. (2018/02/01) ♡
• Las metalotioneínas son agentes neuroprotectores en trastornos de almacenamiento lisosomal. (2018/02/01) ♡
• Corrección mediada por CRISPR-Cas9 de la deleción común de 1,02 kb en CLN3 en células madre pluripotentes inducidas de pacientes con enfermedad de Batten. (2018/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La neuronal ceroid lipofuscinosis en Salukis es causada por una inserción de un solo par de bases en CLN8. (2018/02/01) ♡
• Cln5 se secreta y funciona como una glucósido hidrolasa en Dictyostelium. (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La función estratégica de la P5-ATPasa ATP13A2 en la eliminación de residuos tóxicos. (2018/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neuronal ceroid lipofuscinosis con afectación biventricular grave: ¿un trastorno genético raro con miopatía asociada? (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfoques de terapia génica para tratar la neurodegeneración y la insuficiencia visual en lipofuscinosis ceroid neuronal. (2018/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Caracterización adicional de la degeneración retiniana interna predominante del envejecimiento en ratones Cln3 (Δex7/8) knock-in. (2018/01/01) ♡
• La deficiencia mediada por granulina de catepsina D resulta en fenotipos similares a FTD y NCL en neuronas derivadas de pacientes con FTD. (2017/12/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Desregulación de la autofagia como mecanismo común en enfermedades de almacenamiento lisosomal. (2017/12/12) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lipofuscinosis ceroid neuronal canina: modelos prometedores para pruebas preclínicas de intervenciones terapéuticas. (2017/12/01) ♡
• Duración de la lactancia materna y resultados educativos en adolescentes: evidencia longitudinal de India. (2017/12/01) ♡
• Falta de especificidad de los anticuerpos contra CLN3, la proteína transmembrana lisosomal/endosomal mutada en la enfermedad de Batten juvenil. (2017/11/23) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El agotamiento selectivo de granulina microglial en ratones no es suficiente para causar lipofuscinosis ceroid neuronal o neuroinflamación. (2017/11/17) ♡

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