← Todas las enfermedades Enfermedades raras y hereditarias

Enfermedad de Batten

Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida

Buscar Período Todos los añosÚltimos 12 mesesÚltimos 5 años Tema Todos los temasGeneralNutrición y dietaTratamientos alternativos Tipo de investigación Cualquier tipo de investigaciónSolo la evidencia más sólida (29)Metaanálisis (6)Directriz de tratamiento (3)Revisión sistemática (10)Ensayo aleatorizado (9)Estudio de fase 3 (1)Ensayo clínico (58)Artículo de revisión (128)Estudio temprano (fase 1 o 2) (21)Descripción de casos únicos (105)Investigación de laboratorio o animal (71)Comentario o editorial (35) Solo estudios que ahora buscan participantes (24)

Filtrar

Publicaciones y estudios (974)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A major facilitator superfamily domain 8 frameshift variant in a cat with suspected neuronal ceroid lipofuscinosis. (2020/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Deep Phenotyping of Parkinson's Disease. (2020/01/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. AAVRh.10 Administered to Children With Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2020-08-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Genotype-Phenotype Correlations of Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2020-07-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Using NPT to Evaluate Providing PPC as ELNEC-PPC WBT for Nurses (2020-07-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety Study of a Gene Transfer Vector for Children With Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2020-07-24) ♡
• Synapse alterations precede neuronal damage and storage pathology in a human cerebral organoid model of CLN3-juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2019/12/30) ♡
• A Systematic Review of Prophylactic Anticoagulation in Nephrotic Syndrome. (2019/12/12) ♡
• Bi-functional IgG-lysosomal enzyme fusion proteins for brain drug delivery. (2019/12/09) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Fly model sheds light on brain disease. (2019/12/06) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Progressive myoclonus epilepsy and ceroidolipofuscinosis 14: The multifaceted phenotypic spectrum of KCTD7-related disorders. (2019/12/01) ♡
• Circulation of a community healthcare-associated multiply-resistant meticillin-resistant Staphylococcus aureus lineage in South Yorkshire identified by whole genome sequencing. (2019/12/01) ♡
• A rapid RT-LAMP assay for the detection of all four lineages of Peste des Petits Ruminants Virus. (2019/12/01) ♡
• Improved PCR diagnostics using up-to-date in silico validation: An F-gene RT-qPCR assay for the detection of all four lineages of peste des petits ruminants virus. (2019/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The CLN3 gene and protein: What we know. (2019/12/01) ♡
• Topological Alterations of the Structural Brain Connectivity Network in Children with Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2019/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Neonatal brain-directed gene therapy rescues a mouse model of neurodegenerative CLN6 Batten disease. (2019/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Neurofilament light is a treatment-responsive biomarker in CLN2 disease. (2019/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Multimodal retinal imaging in MFSD8-neuronal ceroid lipofuscinosis. (2019/12/01) ♡
• Predicting novel genomic regions linked to genetic disorders using GWAS and chromosome conformation data - a case study of schizophrenia. (2019/11/29) ♡
• An Autophagy Modifier Screen Identifies Small Molecules Capable of Reducing Autophagosome Accumulation in a Model of CLN3-Mediated Neurodegeneration. (2019/11/27) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. News Feature: Gene therapy successes point to better therapies. (2019/11/26) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Pérdida de la función motriz en un niño de tres años con enfermedad de almacenamiento lisosomal]. (2019/11/04) ♡
• Mutation update: Review of TPP1 gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease. (2019/11/01) ♡
• Exogenous Galactosylceramide as Potential Treatment for CLN3 Disease. (2019/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Positron Emission Tomography in Pediatric Neurodegenerative Disorders. (2019/11/01) ♡
• Analysis of Brain and Cerebrospinal Fluid from Mouse Models of the Three Major Forms of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Reveals Changes in the Lysosomal Proteome. (2019/11/01) ♡
• Rett and Rett-like syndrome: Expanding the genetic spectrum to KIF1A and GRIN1 gene. (2019/11/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. A Drosophila model of neuronal ceroid lipofuscinosis CLN4 reveals a hypermorphic gain of function mechanism. (2019/10/30) ♡
• The neuronal ceroid lipofuscinosis protein Cln7 functions in the postsynaptic cell to regulate synapse development. (2019/10/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease. (2019/10/24) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Changes in motor behavior, neuropathology, and gut microbiota of a Batten disease mouse model following administration of acidified drinking water. (2019/10/18) ♡
• Gene Therapy Corrects Brain and Behavioral Pathologies in CLN6-Batten Disease. (2019/10/02) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Perampanel attenuates myoclonus in a patient with neuronal ceroid lipofuscinoses type 2 disease. (2019/10/01) ♡
• The Parkinson-associated human P5B-ATPase ATP13A2 modifies lipid homeostasis. (2019/10/01) ♡
• A novel, hybrid, single- and multi-site clinical trial design for CLN3 disease, an ultra-rare lysosomal storage disorder. (2019/10/01) ♡
• Detection of a novel reassortant epizootic hemorrhagic disease virus serotype 6 in cattle in Trinidad, West Indies, containing nine RNA segments derived from exotic EHDV strains with an Australian origin. (2019/10/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Loss of Cln5 leads to altered Gad1 expression and deficits in interneuron development in mice. (2019/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gene-Based Approaches to Inherited Neurometabolic Diseases. (2019/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La mejor evidencia para la epilepsia mioclónica progresiva: Un camino hacia la terapia de precisión. (2019/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Lipofuscinosis ceroidea neuronal con afectación cardíaca. (2019/10/01) ♡
• Los tratamientos antiinflamatorios y neuroprotectores combinados tienen el potencial de impactar los fenotipos de la enfermedad en ratones Cln3 (-/-). (2019/09/11) ♡
• Alto rendimiento diagnóstico de la secuenciación directa de Sanger en el diagnóstico de lipofuscinosis ceroidea neuronal. (2019/09/03) ♡
• La enfermedad de Batten presentándose como pérdida visual en gemelos. (2019/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una nueva mutación en marco de lectura en CLN3 que conduce a lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil en una gran familia pakistaní. (2019/09/01) ♡
• Las mutaciones Cln3 subyacentes a la lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil causan niveles significativamente reducidos de proteasas tioesterasas de palmitoil-proteína-1 (Ppt1) y actividad de la enzima Ppt1 en el lisosoma. (2019/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Progresión rápida de una discapacidad para caminar en un niño de 5 años con una mutación CLN6. (2019/09/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Concordancia entre medidas actigráficas y polisomnográficas del sueño en adultos con y sin condiciones crónicas: Una revisión sistemática y metaanálisis. (2019/08/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Entrenamiento de músculos respiratorios (RMT) en la enfermedad de Pompe de aparición tardía (LOPD): Un protocolo para un ensayo clínico controlado con simulación. (2019/08/01) ♡
• Detección rápida del ácido nucleico del virus de la peste de los pequeños rumiantes (PPRV) mediante un ensayo novedoso de amplificación isotérmica mediada por bucles de transcripción inversa de bajo costo (RT-LAMP) para uso futuro en el programa naciente de erradicación de PPR. (2019/07/31) ♡

↑ Volver arriba

codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.