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Enfermedad de Batten

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Publicaciones y estudios (974)

• Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints. (2020/09/01) ♡
• Interrater agreement of classification of photoparoxysmal electroencephalographic response. (2020/09/01) ♡
• An iPSC-Derived Neuron Model of CLN3 Disease Facilitates Small Molecule Phenotypic Screening. (2020/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Moyamoya and progressive myoclonic epilepsy secondary to CLN6 bi-allelic mutations - A previously unreported association. (2020/08/31) ♡
• Modulation of Kv4.2/KChIP3 interaction by the ceroid lipofuscinosis neuronal 3 protein CLN3. (2020/08/21) ♡
• Towards a Sampling Rationale for African Swine Fever Virus Detection in Pork Products. (2020/08/20) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. The effects of recreational cannabis use on glycemic outcomes and self-management behaviours in people with type 1 and type 2 diabetes: a rapid review. (2020/08/17) ♡
• Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in a Domestic Cat Associated with a DNA Sequence Variant That Creates a Premature Stop Codon in CLN6. (2020/08/05) ♡
• Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Clinical and Laboratory Profile in Children from Tertiary Care Centre in South India. (2020/08/04) ♡
• A CLN6-CLN8 complex recruits lysosomal enzymes at the ER for Golgi transfer. (2020/08/03) ♡
• Diagnosis of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis using dried blood spot-based assay for TPPI enzyme activity: TPPI diagnostic assay from DBS. (2020/08/01) ♡
• Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: an Australian case series. (2020/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Novel homozygous CLN3 missense variant in isolated retinal dystrophy: A case report and electron microscopic findings. (2020/08/01) ♡
• A qualitative study of health-care experiences and challenges faced by ageing homebound adults. (2020/08/01) ♡
• Intravitreal enzyme replacement preserves retinal structure and function in canine CLN2 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2020/08/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Imaging data on characterization of retinal autofluorescent lesions in a mouse model of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3 disease). (2020/07/25) ♡
• Novel likely disease-causing CLN5 variants identified in Pakistani patients with neuronal ceroid lipofuscinosis. (2020/07/15) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial: Role of Protein Palmitoylation in Synaptic Plasticity and Neuronal Differentiation. (2020/07/09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Targeted re-sequencing for early diagnosis of genetic causes of childhood epilepsy: the Italian experience from the 'beyond epilepsy' project. (2020/07/06) ♡
• Symmetric Age Association of Retinal Degeneration in Patients with CLN2-Associated Batten Disease. (2020/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neuronal ceroid lipofuscinosis in the Russian population: Two novel mutations and the prevalence of heterozygous carriers. (2020/07/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Gene Therapy Targeting the Inner Retina Rescues the Retinal Phenotype in a Mouse Model of CLN3 Batten Disease. (2020/07/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. A tailored Cln3(Q352X) mouse model for testing therapeutic interventions in CLN3 Batten disease. (2020/06/29) ♡
• BTV-14 Infection in Sheep Elicits Viraemia with Mild Clinical Symptoms. (2020/06/13) ♡
• The CLN3 Disease Staging System: A new tool for clinical research in Batten disease. (2020/06/09) ♡
• Diversity of Transmission Outcomes Following Co-Infection of Sheep with Strains of Bluetongue Virus Serotype 1 and 8. (2020/06/05) ♡
• A Resampling Based Grid Search Method to Improve Reliability and Robustness of Mixture-Item Response Theory Models of Multimorbid High-Risk Patients. (2020/06/01) ♡
• Mfsd8 localizes to endocytic compartments and influences the secretion of Cln5 and cathepsin D in Dictyostelium. (2020/06/01) ♡
• Batten disease and perioperative complications: a retrospective descriptive study. (2020/06/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. A multimodal approach to identify clinically relevant biomarkers to comprehensively monitor disease progression in a mouse model of pediatric neurodegenerative disease. (2020/06/01) ♡
• Biventricular diastolic dysfunction, thrombocytopenia, and red blood cell macrocytosis in experimental pulmonary arterial hypertension. (2020/05/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Molecular networking in the neuronal ceroid lipofuscinoses: insights from mammalian models and the social amoeba Dictyostelium discoideum. (2020/05/20) ♡
• Extracellular Vesicles as Drug Carriers for Enzyme Replacement Therapy to Treat CLN2 Batten Disease: Optimization of Drug Administration Routes. (2020/05/20) ♡
• Implications of graded reductions in CLN6's anti-aggregate activity for the development of the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2020/05/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una variante frameshift patógena novedosa desenmascarada por una gran deleción de novo en 13q21.33-q31.1 en un paciente chino con lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 5. (2020/05/11) ♡
• Terapia de reemplazo enzimático con pro-CTSD recombinante (catepsina D) corrige la proteólisis defectuosa y la autofagia en la lipofuscinosis ceroidea neuronal. (2020/05/01) ♡
• El efecto del colapso económico en Islandia sobre la probabilidad de eventos cardiovasculares. (2020/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso con lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 de inicio neonatal: una mutación novedosa. (2020/05/01) ♡
• "Evolución congelada" de un virus de ARN sugiere liberación accidental como causa potencial de reemergencia de arbovirus. (2020/04/28) ♡
• Lipofuscinosis ceroidea neuronal de inicio pediátrico: primeros síntomas y presentación al diagnóstico. (2020/04/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Señales de alerta para la enfermedad de la lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2. (2020/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Revisión de Cerliponasa Alfa: terapia de reemplazo enzimático humano recombinante para la lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 de inicio tardío en la infancia. (2020/04/01) ♡
• Enfermedad de Batten Juvenil (CLN3): fenotipo ocular detallado, observaciones novedosas, diagnóstico retrasado, enfermedades que imitan y perspectivas para la terapia. (2020/04/01) ♡
• Caracterización de la enfermedad de la peste de los pequeños rumiantes en rebaños de pastores en el distrito de Ngorongoro del norte de Tanzania e infección por coinfección del virus de la lengua azul. (2020/03/31) ♡
• CLN3 regula la función endosomal modulando las interacciones efectoras de Rab7A. (2020/03/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Caracterización funcional de variantes patógenas novedosas de MFSD8 anticipa la participación neurológica en maculopatía aislada juvenil. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fármacos N-of-1 impulsan las fronteras de la biofarmacia. (2020/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Mi camino hacia la terapia génica. (2020/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neurofisiopatología de las enfermedades lisosomales de almacenamiento: disfunción sináptica como punto de partida para la progresión de la enfermedad. (2020/02/25) ♡
• La agregación de la proteína de cuerda de cisteína mutante-α a través de la unión del clúster Fe-S se mitiga por quelantes de hierro. (2020/02/01) ♡

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