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Enfermedad de Batten

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Publicaciones y estudios (974)

• Enzymatic diagnosis of neuronal lipofuscinoses in dried blood spots using substrates for concomitant tandem mass spectrometry and fluorimetry. (2021/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Impaired autophagy: The collateral damage of lysosomal storage disorders. (2021/01/01) ♡
• Cerliponase alfa changes the natural history of children with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: The first French cohort. (2021/01/01) ♡
• CLN6's luminal tail-mediated functional interference between CLN6 mutants as a novel pathomechanism for the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2021/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Antisense Oligonucleotide Therapy for Neurodevelopmental Disorders. (2021/01/01) ♡
• [Clinical and genetic description of neuronal ceroid lipofuscinosis 6 type in the yakut family]. (2021/01/01) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition)(1). (2021/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Retrospective, Natural History Study in Children With CLN2 (2021-11-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. An Observational Study in Children With CLN2 Batten Disease (2021-11-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database (2021-10-29) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Safety Study of a Gene Transfer Vector (Rh.10) for Children With Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (LINCL) (2021-02-02) ♡
• Urine proteomics analysis of patients with neuronal ceroid lipofuscinoses. (2020/12/31) ♡
• Protein Delivery by Peptide-Based Stealth Liposomes: A Biomolecular Insight into Enzyme Replacement Therapy. (2020/12/07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Slowing late infantile Batten disease by direct brain parenchymal administration of a rh.10 adeno-associated virus expressing CLN2. (2020/12/02) ♡
• An Ophthalmic Rating Scale to Assess Ocular Involvement in Juvenile CLN3 Disease. (2020/12/01) ♡
• Pediatric Neurology Research in the Twenty-First Century: Status, Challenges, and Future Directions Post-COVID-19. (2020/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Batten disease: an expert update on agents in preclinical and clinical trials. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Extracellular Vesicle-Based Therapeutics: Preclinical and Clinical Investigations. (2020/12/01) ♡
• Risk-based surveillance for bluetongue virus in cattle on the south coast of England in 2017 and 2018. (2020/11/28) ♡
• Identification of novel testing matrices for African swine fever surveillance. (2020/11/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Respiratory muscle training in late-onset Pompe disease: Results of a sham-controlled clinical trial. (2020/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current Insights in Elucidation of Possible Molecular Mechanisms of the Juvenile Form of Batten Disease. (2020/10/29) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Sex- and region-biased depletion of microglia/macrophages attenuates CLN1 disease in mice. (2020/10/28) ♡
• Simultaneous Detection of Bluetongue Virus Serotypes Using xMAP Technology. (2020/10/11) ♡
• Loss of CLN3, the gene mutated in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis, leads to metabolic impairment and autophagy induction in retinal pigment epithelium. (2020/10/01) ♡
• Expanding the Neuroimaging Phenotype of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2020/10/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical sensitivity and interpretation of PCR and serological COVID-19 diagnostics for patients presenting to the hospital. (2020/10/01) ♡
• Correction to: Molecular networking in the neuronal ceroid lipofuscinoses: insights from mammalian models and the social amoeba Dictyostelium discoideum. (2020/09/21) ♡
• Comparative proteomic profiling reveals mechanisms for early spinal cord vulnerability in CLN1 disease. (2020/09/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Endosomal Trafficking in Alzheimer's Disease, Parkinson's Disease, and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2020/09/14) ♡
• Functional Analysis of a Novel CLN5 Mutation Identified in a Patient With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2020/09/02) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Overview of advances in educational and social supports for young persons with NCL disorders. (2020/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Applying modern Omic technologies to the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2020/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pharmacological approaches to tackle NCLs. (2020/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cellular models of Batten disease. (2020/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Moving towards a new era of genomics in the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2020/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pathomechanisms in the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2020/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The contribution of multicellular model organisms to neuronal ceroid lipofuscinosis research. (2020/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiac pathology in neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL): More than a mere co-morbidity. (2020/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Experimental gene therapies for the NCLs. (2020/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Contribución de organizaciones de pacientes a las NCL. (2020/09/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Las mutaciones Cln1 suprimen la interacción Rab7-RILP e deterioran la autofagia contribuyendo a la neuropatología en un modelo de ratón de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil. (2020/09/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Edición especial: Las NCL/enfermedad de Batten. (2020/09/01) ♡
• El reemplazo enzimático intravítreo inhibe la progresión de la degeneración retiniana en la lipofuscinosis ceroidea neuronal canina CLN2. (2020/09/01) ♡
• Respuestas humorales y de células T foliculares circulantes auxiliares en pacientes recuperados con COVID-19. (2020/09/01) ♡
• Cerliponasa Alfa Intracerebroventricular para la Enfermedad de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Tipo 2: Consideraciones de la Práctica Clínica de Clínicas de EE.UU. (2020/09/01) ♡
• Eficacia terapéutica de oligonucleótidos antisentido en modelos de ratón de la enfermedad de Batten CLN3. (2020/09/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. El salto de exones combate la enfermedad de Batten. (2020/09/01) ♡
• RMN en pacientes con enfermedad CLN2: características sutiles que apoyan un diagnóstico temprano. (2020/09/01) ♡
• Desarrollo de un ensayo de RT-PCR en tiempo real cualitativo para la detección de SARS-CoV-2: Una guía y estudio de caso en la configuración de un ensayo molecular desarrollado en laboratorio de uso de emergencia. (2020/09/01) ♡

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