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Enfermedades raras y hereditarias
Enfermedad de Batten
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Publicaciones y estudios (974)
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Neuronal ceroid lipofuscinosis. Type 6 late infantile variant in two compound heterozygous siblings with novel mutations]. (2021/11/16) ♡
- Physical Activity, Mental Health and Wellbeing during the First COVID-19 Containment in New Zealand: A Cross-Sectional Study. (2021/11/16) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Brain transcriptome analysis of a CLN2 mouse model as a function of disease progression. (2021/11/08) ♡
- Successful Treatment of Vitiligo with Cold Atmospheric Plasma‒Activated Hydrogel. (2021/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Use of the self- and family management framework and implications for further development. (2021/11/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A diagnostic confidence scheme for CLN3 disease. (2021/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Prenatal-onset of congenital neuronal ceroid lipofuscinosis with a novel CTSD mutation. (2021/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gait phenotype in Batten disease: A marker of disease progression. (2021/11/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial commentary on "Gait phenotype in Batten disease: A marker of disease progression". (2021/11/01) ♡
- Automatic Multi-Stain Registration of Whole Slide Images in Histopathology. (2021/11/01) ♡
- Batten's Disease: A Seizure Disorder's Battle for Diagnosis. (2021/11/01) ♡
- Development of a Novel Loop Mediated Isothermal Amplification Assay (LAMP) for the Rapid Detection of Epizootic Haemorrhagic Disease Virus. (2021/10/29) ♡
- Towards Splicing Therapy for Lysosomal Storage Disorders: Methylxanthines and Luteolin Ameliorate Splicing Defects in Aspartylglucosaminuria and Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2021/10/20) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Genetic Basis of Phenotypic Heterogeneity in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2021/10/18) ♡
- Motopsin deficiency imparts partial insensitivity to doxorubicin-induced hippocampal impairments in adult mice. (2021/10/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cell Models for Phenotypic Screening in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2021/10/15) ♡
- A survival analysis of ventricular access devices for delivery of cerliponase alfa. (2021/10/08) ♡
- Repurposing of tamoxifen ameliorates CLN3 and CLN7 disease phenotype. (2021/10/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current and Future Prospects for Gene Therapy for Rare Genetic Diseases Affecting the Brain and Spinal Cord. (2021/10/06) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ocular Manifestations of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2021/10/03) ♡
- The neuronal ceroid lipofuscinosis-related protein CLN8 regulates endo-lysosomal dynamics and dendritic morphology. (2021/10/01) ♡
- Analysis of cathepsin B and cathepsin L treatment to clear toxic lysosomal protein aggregates in neuronal ceroid lipofuscinosis. (2021/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. The c.863A>G (p.Glu288Gly) variant of the CTSD gene is not associated with CLN10 disease. (2021/10/01) ♡
- CLN6 deficiency causes selective changes in the lysosomal protein composition. (2021/10/01) ♡
- Deficiency of the Lysosomal Protein CLN5 Alters Lysosomal Function and Movement. (2021/09/27) ♡
- CLN3, at the crossroads of endocytic trafficking. (2021/09/25) ♡
- African swine fever virus genotype II in Mongolia, 2019. (2021/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Animal medical genetics: a historical perspective on more than 50 years of research into genetic disorders of animals at Massey University. (2021/09/01) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Dose selection for intracerebroventricular cerliponase alfa in children with CLN2 disease, translation from animal to human in a rare genetic disease. (2021/09/01) ♡
- Visual system pathology in a canine model of CLN5 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2021/09/01) ♡
- An ERG and OCT study of neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 Battens retinopathy. (2021/09/01) ♡
- Next-generation sequencing in childhood-onset epilepsies: Diagnostic yield and impact on neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease diagnosis. (2021/09/01) ♡
- Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ~4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ~20% of COVID-19 deaths. (2021/08/19) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Utilizing telehealth to create a clinical model of care for patients with Batten disease and other rare diseases. (2021/08/18) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Evolution of the retinal function by flash-ERG in one child suffering from neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 treated with cerliponase alpha: case report. (2021/08/01) ♡
- Development of a qualitative real-time RT-PCR assay for the detection of SARS-CoV-2: a guide and case study in setting up an emergency-use, laboratory-developed molecular microbiological assay. (2021/08/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Aberrant splicing and transcriptional activity of TPP1 result in CLN2-like disorder. (2021/08/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neuronal ceroid lipofuscinosis and Bardet-Biedl syndrome in patient with retinitis pigmentosa. (2021/08/01) ♡
- Regulated control of gene therapies by drug-induced splicing. (2021/08/01) ♡
- Reacciones cruzadas serológicas entre proteínas VP2 expresadas de diferentes serotipos del virus de la lengua azul. (2021/07/26) ♡
- Los niveles de cadena ligera de neurofilamento del líquido cefalorraquídeo en pacientes con enfermedad CLN2 tratados con terapia de reemplazo enzimático se normalizan después de dos años de tratamiento. (2021/07/20) ♡
- La autofagia aberrante impacta el crecimiento y el desarrollo multicelular en un modelo knockout de Dictyostelium de la enfermedad CLN5. (2021/07/05) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. En un modelo de ratón de INCL, la S-palmitoilación reducida de la tioesterasa citosólica APT1 contribuye a la proliferación de microglía y la neuroinflammation. (2021/07/01) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Manejo de la enfermedad CLN1: Consenso clínico internacional. (2021/07/01) ♡
- La debilidad y atrofia de la lengua diferencian la enfermedad de Pompe de inicio tardío de otras formas de miopatía adquirida/hereditaria. (2021/07/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. [Accesibilidad terapéutica de la retina en enfoques inmunomoduladores sistémicos en modelos de ratón para lipofuscinosis ceroide neuronal: Comentarios sobre Bartsch et al., Der Ophthalmologe 02/2021]. (2021/07/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. [Desarrollos preclínicos de opciones de tratamiento para distrofia retiniana en lipofuscinosis ceroide neuronal]. (2021/07/01) ♡
- Desentrañando la lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 (CLN2): Experiencia de un centro terciario para determinantes del retraso diagnóstico. (2021/07/01) ♡
- Segmentación automatizada de capas retinianas en enfermedad asociada a CLN2: Software disponible comercialmente que caracteriza una maculopatía progresiva. (2021/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cuestiones éticas en la atención y el tratamiento de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL): Una perspectiva personal. (2021/06/25) ♡
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