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Enfermedad de Batten

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Publicaciones y estudios (974)

• Towards Understanding Behaviour and Emotions of Children with CLN3 Disease (Batten Disease): Patterns, Problems and Support for Child and Family. (2022/05/12) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mass spectrometry-based proteomics in neurodegenerative lysosomal storage disorders. (2022/05/11) ♡
• Clinical and genetic characterization of a cohort of 97 CLN6 patients tested at a single center. (2022/05/03) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Ppt1-deficiency dysregulates lysosomal Ca(++) homeostasis contributing to pathogenesis in a mouse model of CLN1 disease. (2022/05/01) ♡
• Electronegative electroretinogram in the modern multimodal imaging era. (2022/05/01) ♡
• Changes in children's physical fitness, BMI and health-related quality of life after the first 2020 COVID-19 lockdown in England: A longitudinal study. (2022/05/01) ♡
• Recombinant pro-CTSD (cathepsin D) enhances SNCA/α-Synuclein degradation in α-Synucleinopathy models. (2022/05/01) ♡
• Characterization of neurological disease progression in a canine model of CLN5 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2022/05/01) ♡
• The Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS): Validation and reliability in an independent CLN3 disease sample. (2022/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Experimental Therapeutic Approaches for the Treatment of Retinal Pathology in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2022/04/18) ♡
• Cln5 represents a new type of cysteine-based S-depalmitoylase linked to neurodegeneration. (2022/04/15) ♡
• Contribution of Whole-Genome Sequencing and Transcript Analysis to Decipher Retinal Diseases Associated with MFSD8 Variants. (2022/04/13) ♡
• Aggregation chimeras provide evidence of in vivo intercellular correction in ovine CLN6 neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease). (2022/04/11) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Glial Dysfunction and Its Contribution to the Pathogenesis of the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2022/04/04) ♡
• A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene. (2022/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Individualized Therapeutics Development for Rare Diseases: The Current Ethical Landscape and Policy Responses. (2022/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Access and benefit-sharing by the European Virus Archive in response to COVID-19. (2022/04/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Use of the Vineland-3, a measure of adaptive functioning, in CLN3. (2022/04/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Proptosis and Diplopia Response With Teprotumumab and Placebo vs the Recommended Treatment Regimen With Intravenous Methylprednisolone in Moderate to Severe Thyroid Eye Disease: A Meta-analysis and Matching-Adjusted Indirect Comparison. (2022/04/01) ♡
• Identification of substrates of palmitoyl protein thioesterase 1 highlights roles of depalmitoylation in disulfide bond formation and synaptic function. (2022/03/31) ♡
• Natural history of retinal degeneration in ovine models of CLN5 and CLN6 neuronal ceroid lipofuscinoses. (2022/03/07) ♡
• Improving equitable access to care via telemedicine in rural public libraries. (2022/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. CLN7 gene therapy: hope for an ultra-rare condition. (2022/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neurophysiological Findings in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2022/02/25) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Novel, Apparently Silent Variant in MFSD8 Causes Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with Marked Intrafamilial Variability. (2022/02/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Autophagy in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). (2022/02/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Higher order visual dysfunction and myoclonic-atonic seizure: an atypical presentation of CLN6 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2022/02/09) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Natural History Studies in NCL and Their Expanding Role in Drug Development: Experiences From CLN2 Disease and Relevance for Clinical Trials. (2022/02/08) ♡
• Physical Activity, Mental Health and Wellbeing of Adults within and during the Easing of COVID-19 Restrictions, in the United Kingdom and New Zealand. (2022/02/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. On the cusp of cures: Breakthroughs in Batten disease research. (2022/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Novel frameshift CTSF mutation causing kufs disease type B mimicking frontotemporal dementia-parkinsonism. (2022/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Application of Anticonvulsants, Antiepileptic Drugs, and Vitamin C in the Treatment and Analysis of Batten Disease. (2022/01/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dictyostelium discoideum: A Model System for Neurological Disorders. (2022/01/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: Novel MFSD8 Variants in a Chinese Family With Neuronal Ceroid Lipofuscinoses 7. (2022/01/26) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Bilateral visual loss, behavioral changes, and overlooking in a young child with stargardt disease: Neurodiagnostic considerations. (2022/01/21) ♡
• Risk Behaviors in Youth With and Without Tourette Syndrome. (2022/01/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Understanding Sociodemographic Disparities in Maternal-Fetal Surgery Study Participation. (2022/01/01) ♡
• African Swine Fever Virus Plaque Assay and Disinfectant Testing. (2022/01/01) ♡
• Computational and structural investigation of Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 (PPT1) protein causing Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL). (2022/01/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Human Placental-Derived Stem Cell Transplantation (2022-10-25) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. An Extension Study to Evaluate the Long-Term Efficacy and Safety of BMN 190 in Patients With CLN2 Disease (2022-08-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trehalose in Subjects With Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (2022-04-11) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Safety and immunogenicity of ChAdOx1 nCoV-19 vaccine administered in a prime-boost regimen in young and old adults (COV002): a single-blind, randomised, controlled, phase 2/3 trial. (2021/12/19) ♡
• CLN7 is an organellar chloride channel regulating lysosomal function. (2021/12/17) ♡
• p.Asn77Lys homozygous CLN6 mutation in two unrelated Japanese patients with Kufs disease, an adult onset neuronal ceroid lipofuscinosis. (2021/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A novel CLN5 mutation in Turkish patient with variant late-onset neuronal ceroid lipofuscinosis and recurrent fractures that causes severe morbidity. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Altered protein secretion in Batten disease. (2021/12/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Belzutifan for Renal Cell Carcinoma in von Hippel-Lindau Disease. (2021/11/25) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. An Unusual Presentation of CLN3-Associated Batten Disease With Classic Histopathologic and Ultrastructural Findings. (2021/11/19) ♡
• A Novel CLN6 Variant Associated With Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Patients With Absence of Visual Loss as a Presenting Feature. (2021/11/19) ♡

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