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Ataxia de Friedreich

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Publicaciones y estudios (1112)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Yeast as a Tool for Deeper Understanding of Human Manganese-Related Diseases. (2019/07/17) ♡
• The cerebellar phenotype of Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4C. (2019/07/15) ♡
• Evidence for genetically determined degeneration of proprioceptive tracts in Friedreich ataxia. (2019/07/09) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Mapping proprioceptive function using corticokinematic coherence in ataxias. (2019/07/09) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Correlation between frataxin expression and contractility revealed by in vitro Friedreich's ataxia cardiac tissue models engineered from human pluripotent stem cells. (2019/07/08) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epicardial ablation for ventricular tachycardia in Freidreich's ataxia cardiomyopathy. (2019/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Degenerative and acquired sporadic adult onset ataxia. (2019/07/01) ♡
• An Instrumented Measurement Scheme for the Assessment of Upper Limb Function in Individuals with Friedreich Ataxia. (2019/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The current state of biomarker research for Friedreich's ataxia: a report from the 2018 FARA biomarker meeting. (2019/06/28) ♡
• Mechanism of frataxin "bypass" in human iron-sulfur cluster biosynthesis with implications for Friedreich's ataxia. (2019/06/07) ♡
• Dimethyl fumarate dosing in humans increases frataxin expression: A potential therapy for Friedreich's Ataxia. (2019/06/03) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Patient-reported outcomes in Friedreich's ataxia after withdrawal from idebenone. (2019/06/01) ♡
• Probing the multifactorial source of hand dysfunction in Friedreich ataxia. (2019/06/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Peripapillary retinal nerve fibre layer thickness in Friedreich's ataxia: a biomarker for trials? (2019/06/01) ♡
• p53 Binds Preferentially to Non-B DNA Structures Formed by the Pyrimidine-Rich Strands of GAA·TTC Trinucleotide Repeats Associated with Friedreich's Ataxia. (2019/05/31) ♡
• Hypoxia Rescues Frataxin Loss by Restoring Iron Sulfur Cluster Biogenesis. (2019/05/30) ♡
• Deuterated Polyunsaturated Fatty Acids Reduce Oxidative Stress and Extend the Lifespan of C. elegans. (2019/05/28) ♡
• Structure of the human frataxin-bound iron-sulfur cluster assembly complex provides insight into its activation mechanism. (2019/05/17) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Association between restless legs syndrome and other movement disorders. (2019/05/14) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Structural characteristics of the central nervous system in Friedreich ataxia: an in vivo spinal cord and brain MRI study. (2019/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Erythropoietin and Friedreich Ataxia: Time for a Reappraisal? (2019/04/24) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Pharmacokinetics and pharmacodynamics of the novel Nrf2 activator omaveloxolone in primates. (2019/04/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Role of the Antioxidant Response in Mitochondrial Dysfunction in Degenerative Diseases: Cross-Talk between Antioxidant Defense, Autophagy, and Apoptosis. (2019/04/07) ♡
• A case series of hereditary cerebellar ataxias in a highly consanguineous population from Northeast Brazil. (2019/04/01) ♡
• Assessment of cell-free levels of iron and copper in patients with Friedreich's ataxia. (2019/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapeutic Prospects for Friedreich's Ataxia. (2019/04/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Expanding the genetic basis of ataxia. (2019/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Targeted Oligonucleotides for Treating Neurodegenerative Tandem Repeat Diseases. (2019/04/01) ♡
• New Insights into the Hepcidin-Ferroportin Axis and Iron Homeostasis in iPSC-Derived Cardiomyocytes from Friedreich's Ataxia Patient. (2019/03/27) ♡
• Needs management in families affected by childhood-onset dystrophinopathies. (2019/03/02) ♡
• Genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy in children. (2019/03/01) ♡
• Developmental and neurodegenerative damage in Friedreich's ataxia. (2019/03/01) ♡
• Gene Therapy Briefs. (2019/03/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Randomized, double-blind, placebo-controlled study of interferon-γ 1b in Friedreich Ataxia. (2019/02/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Identification of a novel missense mutation in Friedreich's ataxia -FXN(W) (168R). (2019/02/21) ♡
• Transcriptional profiling of isogenic Friedreich ataxia neurons and effect of an HDAC inhibitor on disease signatures. (2019/02/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Unraveling Novel Mechanisms of Neurodegeneration Through a Large-Scale Forward Genetic Screen in Drosophila. (2019/01/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ironing out the Brain. (2019/01/14) ♡
• Ion Mobility-Mass Spectrometry Reveals Details of Formation and Structure for GAA·TCC DNA and RNA Triplexes. (2019/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A new MRI marker of ataxia with oculomotor apraxia. (2019/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Inherited Ataxia and Intrathecal Baclofen for the Treatment of Spasticity and Painful Spasms. (2019/01/01) ♡
• Aluminum in neurological disease - a 36 year multicenter study. (2019/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Brain Iron Metabolism and CNS Diseases. (2019/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fisiopatología del hierro en la ataxia de Friedreich. (2019/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diagnóstico y tratamientos de enfermedades del SNC relacionadas con el hierro. (2019/01/01) ♡
• [Algoritmo diagnóstico para ataxia autosómica recesiva]. (2019/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estructura y función de la frataxina. (2019/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. (+) Epicatequina para tratar la ataxia de Friedreich (2019-12-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Idebenona para tratar la ataxia de Friedreich (2019-03-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Relación entre discapacidad neurológica e discapacidad visual en pacientes con ELA o ataxia de Friedreich (2019-02-26) ♡

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