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Spinale Muskelatrophie (SMA)

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Publikationen und Studien (1659)

• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Organotypic spinal cord cultures: An in vitro 3D model to preliminary screen treatments for spinal muscular atrophy. (2021/11/04) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Treatment with L-Citrulline in patients with post-polio syndrome: A single center, randomized, double blind, placebo-controlled trial. (2021/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Schaffen wir einen neuen Phänotyp? Physiologische Barrieren und ethische Überlegungen bei der Behandlung der erblichen Transthyretin-Amyloidose. (2021/11/01) ♡
• [The SMA France national registry: already encouraging results]. (2021/11/01) ♡
• [Fusionless spine instrumentations in neuromuscular scoliosis]. (2021/11/01) ♡
• [Intellectual skills and speech abilities in children with SMA type 1]. (2021/11/01) ♡
• Epidemiology, healthcare resource utilization and healthcare costs for spinal muscular atrophy in Alberta, Canada. (2021/11/01) ♡
• Central synaptopathy is the most conserved feature of motor circuit pathology across spinal muscular atrophy mouse models. (2021/10/30) ♡
• Implications of circulating neurofilaments for spinal muscular atrophy treatment early in life: A case series. (2021/10/30) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Missense mutation in DYNC1H1 gene caused psychomotor developmental delay and muscle weakness: A case report. (2021/10/26) ♡
• Screening of Neonatal UK Dried Blood Spots Using a Duplex SMN1 Screening Assay. (2021/10/26) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Intrathecal Administration of Nusinersen Using the Ommaya Reservoir in an Adult with 5q-Related Spinal Muscular Atrophy Type 1 and Severe Spinal Deformity. (2021/10/26) ♡
• Hyperbaric Oxygen Therapy Attenuates Burn-Induced Denervated Muscle Atrophy. (2021/10/25) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Infantile Hypotonia: A Case of Spinal Muscular Atrophy With Respiratory Distress Type 1 Presenting As Infant Botulism. (2021/10/24) ♡
• Dynamic Balance in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: Relationship between Strength and Performance of Forward Lunge, Step Up and Over, and Step Quick Turn. (2021/10/23) ♡
• Wearable Robots: An Original Mechatronic Design of a Hand Exoskeleton for Assistive and Rehabilitative Purposes. (2021/10/21) ♡
• Natural history of spinal muscular atrophy in children: an analysis of 117 cases. (2021/10/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recombinant Adeno-Associated Virus Serotype 9 Gene Therapy in Spinal Muscular Atrophy. (2021/10/13) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy. (2021/10/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Matching-adjusted indirect treatment comparison of onasemnogene abeparvovec and nusinersen for the treatment of symptomatic patients with spinal muscular atrophy type 1. (2021/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Adult-onset non-5q proximal spinal muscular atrophy: a comprehensive review. (2021/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neurogenic arthrogryposis and the power of phenotyping. (2021/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Spinal muscular atrophy: from rags to riches. (2021/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mechanisms and Treatments in Demyelinating CMT. (2021/10/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Growth patterns in children with spinal muscular atrophy. (2021/09/04) ♡
• Disorders of sleep in spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease). (2021/09/01) ♡
• Real-world respiratory and bulbar comorbidities of SMA type 1 children treated with nusinersen: 2-Year single centre Australian experience. (2021/09/01) ♡
• Genetic screening techniques and diseases for neonatal genetic diseases. (2021/08/25) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Emerging role of non-coding RNA in health and disease. (2021/08/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. GARS1-Associated Axonal Neuropathy. (2021/07/22) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Nutritional, Gastrointestinal and Endo-Metabolic Challenges in the Management of Children with Spinal Muscular Atrophy Type 1. (2021/07/13) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Risdiplam for the Use of Spinal Muscular Atrophy. (2021/07/12) ♡
• Correction to: Reldesemtiv in Patients with Spinal Muscular Atrophy: a Phase 2 Hypothesis-Generating Study. (2021/07/01) ♡
• The Burden of Primary Caregivers of Spinal Muscular Atrophy Patients and Their Needs. (2021/07/01) ♡
• Spinal Muscular Atrophy Therapeutics in India: Parental Hopes and Despair! (2021/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Antisense Oligonucleotide Nusinersen for Treatment of Spinal Muscular Atrophy. (2021/06/19) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Unusual inclusions in cerebrospinal fluid macrophages of spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen. (2021/06/01) ♡
• Global versus individual muscle segmentation to assess quantitative MRI-based fat fraction changes in neuromuscular diseases. (2021/06/01) ♡
• Intrathecal Administration of Nusinersen in Pediatric SMA Patients with and without Spine Deformities: Experiences and Challenges over 3 Years in a Single Center. (2021/06/01) ♡
• Nutritional Therapy in Children With Spinal Muscular Atrophy in the Era of Nusinersen. (2021/06/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Camptocormia as the main manifestation of a mutation in the POLG gene. (2021/06/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Metabolic Dysfunction in Spinal Muscular Atrophy. (2021/05/31) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Dysphagia Phenotypes in Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Promise for the Future. (2021/05/18) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Respiratory outcomes post nusinersen in spinal muscular atrophy type 1. (2021/05/01) ♡
• Cardiovascular and sudomotor dysfunction in Hirayama disease. (2021/04/01) ♡
• Novel variants broaden the phenotypic spectrum of PLEKHG5-associated neuropathies. (2021/04/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Thrombotic Microangiopathy Following Onasemnogene Abeparvovec for Spinal Muscular Atrophy: A Case Series. (2021/04/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current and emerging therapies for Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. (2021/04/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Predictive fat mass equations for spinal muscular atrophy type I children: Development and internal validation. (2021/04/01) ♡
• Dried Blood Spot Screening System for Spinal Muscular Atrophy with Allele-Specific Polymerase Chain Reaction and Melting Peak Analysis. (2021/04/01) ♡

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