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Gehirn und Nervensystem
Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen und Studien (1659)
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Thoracic Jia-Ji electro-acupuncture mitigates low skeletal muscle atrophy and improves motor function recovery following thoracic spinal cord injury in rats. (2022/11/15) ♡
- SMA-linked SMN mutants prevent phase separation properties and SMN interactions with FMRP family members. (2022/11/14) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Kennedy's disease presented with mastication fatigue combined with positive titin antibody: a case report. (2022/11/14) ♡
- PCR-Based Screening of Spinal Muscular Atrophy for Newborn Infants in Hyogo Prefecture, Japan. (2022/11/14) ♡
- Knowledge of genetic test results among caregivers and individuals with spinal muscular atrophy. (2022/11/08) ♡
- A link between agrin signalling and Ca(v)3.2 at the neuromuscular junction in spinal muscular atrophy. (2022/11/08) ♡
- p53-dependent c-Fos expression is a marker but not executor for motor neuron death in spinal muscular atrophy mouse models. (2022/11/07) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Antisense Oligonucleotide Therapy for the Nervous System: From Bench to Bedside with Emphasis on Pediatric Neurology. (2022/11/05) ♡
- Thoracolumbar Sacral Orthosis for Spinal Fractures: What's the Evidence and Do Patients Use Them? (2022/11/05) ♡
- Robust Generation of Ready-to-Use Cryopreserved Motor Neurons from Human Pluripotent Stem Cells for Disease Modeling. (2022/11/03) ♡
- [Klinische Nachuntersuchungsanalyse der multidisziplinären Behandlung von Kindern mit spinaler Muskelatrophie]. (2022/11/02) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Spinal Muscular Atrophy: Family and Provider Perspectives. (2022/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Anesthetic and surgical management of tracheotomy in a patient with Kennedy's Disease. (2022/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Expanding the spectrum of TBK1-related disorders: Adult-onset non-5q spinal muscular atrophy. (2022/11/01) ♡
- Assessment of health-related quality of life in patients with spina muscular atrophy in China. (2022/11/01) ♡
- Analysis of scores of Symptom Checklist 90 (SCL-90) questionnaire of 182 parents of children with spinal muscular atrophy: a cross-sectional study. (2022/11/01) ♡
- Genetic and Clinical Spectrum of GNE Myopathy in Russia. (2022/10/31) ♡
- Population-based assessment of nusinersen efficacy in children with spinal muscular atrophy: a 3-year follow-up study. (2022/10/31) ♡
- Biologische Netzwerke und Komplexität bei früh auftretenden Motoneuron-Erkrankungen. (2022/10/21) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Novel Mutation in the NAGLU (N-Acetyl-Alpha-Glucosaminidase) Gene Associated With Mucopolysaccharidosis Type III-B in a Saudi Girl. (2022/10/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Calpain-mediated proteolysis as driver and modulator of polyglutamine toxicity. (2022/10/19) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Celastrol and Rhynchophylline in the mitigation of simulated muscle atrophy under in vitro. (2022/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Switching therapies: safety profile of Onasemnogene abeparvovec-xioi in a SMA1 patient previously treated with Risdiplam. (2022/09/30) ♡
- Premature delivery in the domestic sow in response to in utero delivery of AAV9 to fetal piglets. (2022/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. X-linked myotubular myopathy associated with an MTM1 variant in a Maine coon cat. (2022/09/01) ♡
- Shenkang injection protects against renal fibrosis by reducing perforin expression through the STING/TBK1/IRF3 signaling pathways in natural killer cells. (2022/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Update zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie]. (2022/08/30) ♡
- Association between serum zinc level and lipid profiles in children with spinal muscular atrophy. (2022/08/15) ♡
- Vitamin D inadequacy combined with high BMI affects paraspinal muscle atrophy and pain intensity in postmenopausal women. (2022/08/01) ♡
- Scoliosis in Spinal Muscular Atrophy Type 1 in the Nusinersen Era. (2022/08/01) ♡
- Coaxial Synthesis of PEI-Based Nanocarriers of Encapsulated RNA-Therapeutics to Specifically Target Muscle Cells. (2022/07/22) ♡
- [Klinische Nachuntersuchungsanalyse von Nusinersen in der krankheitsmodifizierenden Behandlung der pädiatrischen spinalen Muskelatrophie]. (2022/07/02) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Supercharged End-to-Side Anterior Interosseous to Ulnar Motor Nerve Transfer for Hirayama Disease: A Case Report. (2022/07/01) ♡
- Nutrition status survey of type 2 and 3 spinal muscular atrophy in Chinese population. (2022/07/01) ♡
- Evolution of bulbar function in spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen. (2022/07/01) ♡
- Survival motor neuron protein deficiency alters microglia reactivity. (2022/07/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Mid- and long-term (at least 12 months) follow-up of patients with spinal muscular atrophy (SMA) treated with nusinersen, onasemnogene abeparvovec, risdiplam or combination therapies: A systematic review of real-world study data. (2022/07/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. (2022/07/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: the Phase III SPR1NT trial. (2022/07/01) ♡
- Physical Therapy and Nusinersen Impact on Spinal Muscular Atrophy Rehabilitative Outcome. (2022/06/06) ♡
- Family, healthcare professional, and societal preferences for the treatment of infantile spinal muscular atrophy: A discrete choice experiment. (2022/06/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reply to: The 4-Copy Conundrum in the Treatment of Infants with Spinal Muscular Atrophy. (2022/06/01) ♡
- Real-World Data on Access to Standards of Care for People With Spinal Muscular Atrophy in the UK. (2022/05/30) ♡
- Overview of Neuromuscular Disorder Molecular Diagnostic Experience for the Population of Latvia. (2022/05/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Das Aufkommen der Omics-Wissenschaften in klinischen Studien zu Motoneuronerkrankungen. (2022/05/07) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Challenging times: Delivering gene therapies and an opportunity for shared learning. (2022/05/01) ♡
- Integrating newborn screening for spinal muscular atrophy into health care systems: an Australian pilot programme. (2022/05/01) ♡
- Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study. (2022/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Management of Spinal Muscular Atrophy in the Adult Population. (2022/05/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Evaluation of real-life outcome data of patients with spinal muscular atrophy treated with nusinersen in Switzerland. (2022/05/01) ♡
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