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Seltene und erbliche Erkrankungen
Hereditäre ATTR-Amyloidose
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Publikationen und Studien (1285)
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Importance of genetic study in elderly patients with transthyretin cardiac amyloidosis. (2023/11/10) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A 15-year consolidated overview of data in over 6000 patients from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). (2023/11/10) ♡
- Occupational practice in patients with hereditary transthyretin amyloidosis, a qualitative study. (2023/11/10) ♡
- Hereditary transthyretin amyloidosis in the era of RNA interference, antisense oligonucleotide, and CRISPR-Cas9 treatments. (2023/11/09) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A rare pathogenic variant identified in a heart transplant recipient with hereditary transthyretin amyloidosis: a case report. (2023/11/01) ♡
- A simple ATTR-CM score to identify transthyretin amyloid cardiomyopathy burden in HFpEF patients. (2023/11/01) ♡
- Transthyretin amyloid cardiomyopathy among patients hospitalized for heart failure and performance of an adapted wild-type ATTR-CM machine learning model: Findings from GWTG-HF. (2023/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Tafamidis in patients with severe heart failure due to transthyretin amyloidosis cardiomyopathy: Improved long-term survival. (2023/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. World Heart Federation Consensus on Transthyretin Amyloidosis Cardiomyopathy (ATTR-CM). (2023/10/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Case of hereditary Y69H (p.Y89H) transthyretin variant leptomeningeal amyloidosis presenting with drop attacks and recurrent transient language disorder]. (2023/10/25) ♡
- Eplontersen for Hereditary Transthyretin Amyloidosis With Polyneuropathy. (2023/10/17) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Severe chronic diarrhoea caused by hereditary transthyretin amyloidosis. (2023/10/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Optimal practices for the management of hereditary transthyretin amyloidosis: real-world experience from Japan, Brazil, and Portugal. (2023/10/12) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hereditary transthyretin amyloidosis: a comprehensive review with a focus on peripheral neuropathy. (2023/10/05) ♡
- Targeted sequencing of selected functional genes in patients with wild-type transthyretin amyloidosis. (2023/10/02) ♡
- Multimodality imaging of simultaneous occurrence of cardiac transthyretin amyloidosis and cardiac sarcoidosis. (2023/10/01) ♡
- Magnetic resonance neurography and diffusion tensor imaging of the sciatic nerve in hereditary transthyretin amyloidosis polyneuropathy. (2023/10/01) ♡
- Valve disease in cardiac amyloidosis: an echocardiographic score. (2023/10/01) ♡
- Quantification of muscle involvement in familial amyloid polyneuropathy using MRI. (2023/10/01) ♡
- Strain-derived myocardial work in wild-type transthyretin cardiac amyloidosis with aortic stenosis-diagnosis and prognosis. (2023/10/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Changes in amyloidosis phenotype over 11 years in a cardiac amyloidosis referral centre cohort in France. (2023/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Vutrisiran: A Review in Polyneuropathy of Hereditary Transthyretin-Mediated Amyloidosis. (2023/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current Evidence Supporting the Role of Immune Response in ATTRv Amyloidosis. (2023/09/29) ♡
- Role of Saturation and Length of Fatty Acids of Phosphatidylserine in the Aggregation of Transthyretin. (2023/09/20) ♡
- EGCG-Mediated Protection of Transthyretin Amyloidosis by Stabilizing Transthyretin Tetramers and Disrupting Transthyretin Aggregates. (2023/09/15) ♡
- Tafamidis decreased cardiac amyloidosis deposition in patients with Ala97Ser hereditary transthyretin cardiomyopathy: a 12-month follow-up cohort study. (2023/09/13) ♡
- Consensus recommendations on holistic care in hereditary ATTR amyloidosis: an international Delphi survey of patient advocates and multidisciplinary healthcare professionals. (2023/09/05) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Black Women and Transthyretin Amyloidosis: Insights From the Women's Health Initiative. (2023/09/01) ♡
- Popeye Sign in Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2023/09/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. The serum level of plasmin-alpha2 plasmin inhibitor complex (PIC) is useful for differentiating cardiac light chain amyloidosis from transthyretin amyloidosis. (2023/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Quantitative sensory testing and skin biopsy findings in late-onset ATTRv presymptomatic carriers: Relationships with predicted time of disease onset (PADO). (2023/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Neurologische Manifestationen der ATTR-Amyloidose]. (2023/09/01) ♡
- Disease risk estimates in V30M variant transthyretin amyloidosis (A-ATTRv) from Mallorca. (2023/08/31) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: A rare homozygous patient affected by TTR systemic amyloidosis with a prominent heart involvement. (2023/08/29) ♡
- Long-term surgical results of trabeculectomy for secondary glaucoma in Val30Met hereditary transthyretin amyloidosis. (2023/08/07) ♡
- Cardiac DPD-uptake time dependency in ATTR patients verified by quantitative SPECT/CT and semiquantitative planar parameters. (2023/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Transthyretin Variant Amyloidosis with a TTR A97D (p.A117D) Mutation Manifesting Remarkable Asymmetric Neuropathy. (2023/08/01) ♡
- Isolated transthyretin valvular amyloidosis. (2023/08/01) ♡
- Changes in Exercise Tolerance over Time in Patients with Transthyretin Amyloidosis Cardiomyopathy Treated with Tafamidis. (2023/07/29) ♡
- Clinical model for Hereditary Transthyretin Amyloidosis age of onset prediction. (2023/07/17) ♡
- Benziodarone and 6-hydroxybenziodarone are potent and selective inhibitors of transthyretin amyloidogenesis. (2023/07/15) ♡
- Regression of Myocardial (99m)Tc-DPD Uptake After Tafamidis Treatment of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. (2023/07/01) ♡
- Efficacy of Tafamidis in Patients with Ala97Ser Hereditary Transthyretin Cardiac Amyloidosis: A Six-Month Follow-Up Study. (2023/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. RNAi therapeutics for diseases involving protein aggregation: fazirsiran for alpha-1 antitrypsin deficiency-associated liver disease. (2023/07/01) ♡
- Phenotype and clinical outcomes of Glu89Lys hereditary transthyretin amyloidosis: a new endemic variant in Spain. (2023/06/01) ♡
- (99m)Tc-PYP SPECT and SPECT/CT quantitation for diagnosing cardiac transthyretin amyloidosis. (2023/06/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. 1-hour versus 3-hour 99mTc-PYP imaging to evaluate suspected cardiac transthyretin amyloidosis. (2023/05/19) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Focal Segmental Glomerulosclerosis Complicating Therapy With Inotersen, an Antisense Oligonucleotide Inhibitor: A Case Report. (2023/05/01) ♡
- Investigation on the high recurrence of the ATTRv-causing transthyretin variant Val142Ile in central Italy. (2023/05/01) ♡
- Indirect treatment comparison (ITC) of the efficacy of vutrisiran and tafamidis for hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy. (2023/05/01) ♡
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