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Seltene und erbliche Erkrankungen
Morbus Batten
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Publikationen und Studien (974)
- GABA(A)R-PPT1 palmitoylation homeostasis controls synaptic transmission and circuitry oscillation. (2024/12/18) ♡
- Increased SNAI2 expression and defective collagen adhesion in cells with pediatric dementia, juvenile ceroid lipofuscinosis. (2024/12/17) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Study of a case of Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis due to compound heterozygous variants of PPT1 gene]. (2024/12/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A Novel Variant of the CTSD Gene Associated with Juvenile-onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 10: A Case Report and Literature Review. (2024/12/10) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. The Psychiatric Care of Children and Young Adults With Neurodegenerative Diseases. (2024/12/01) ♡
- Trends in pancreatic cancer mortality in the United States 1999-2020: a CDC database population-based study. (2024/12/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Six induced pluripotent stem cell lines from fibroblasts of individuals with CLN3-related conditions. (2024/12/01) ♡
- Intragenic duplication disrupting the reading frame of MFSD8 in Small Swiss Hounds with neuronal ceroid lipofuscinosis. (2024/12/01) ♡
- Functionally overlapping intra- and extralysosomal pathways promote bis(monoacylglycero)phosphate synthesis in mammalian cells. (2024/11/16) ♡
- Enzyme Replacement Therapy for CLN2 Disease: MRI Volumetry Shows Significantly Slower Volume Loss Compared with a Natural History Cohort. (2024/11/07) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: CLN5 Variant Presenting as Focal Dystonia. (2024/11/04) ♡
- Genetic and Cellular Basis of Impaired Phagocytosis and Photoreceptor Degeneration in CLN3 Disease. (2024/11/04) ♡
- Cathepsin D inhibition during neuronal differentiation selectively affects individual proteins instead of overall protein turnover. (2024/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Adult and pediatric thesaurismosis: Lysosomal, lipid and glycogen storage diseases]. (2024/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis misdiagnosed as autoimmune encephalitis and normal-pressure hydrocephalus: A 10-year case report and case-based review. (2024/10/25) ♡
- Loss of CLN3 in microglia leads to impaired lipid metabolism and myelin turnover. (2024/10/22) ♡
- Insight of autonomic dysfunction in CLN3 disease: a study on episodes resembling paroxysmal sympathetic hyperactivity (PSH). (2024/10/10) ♡
- CLN3 transcript complexity revealed by long-read RNA sequencing analysis. (2024/10/04) ♡
- Phenotypic/Genotypic Profile of Children with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Southern Brazil. (2024/10/01) ♡
- Cavum Septum Pellucidum in Former American Football Players: Findings From the DIAGNOSE CTE Research Project. (2024/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A novel pathogenic variant in the KCTD7 gene in a patient with neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN14): a case report and review of the literature. (2024/09/30) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Joining forces to develop individualized antisense oligonucleotides for patients with brain or eye diseases: the example of the Dutch Center for RNA Therapeutics. (2024/09/23) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Glucose metabolism impairment as a hallmark of progressive myoclonus epilepsies: a focus on neuronal ceroid lipofuscinoses. (2024/09/19) ♡
- Emergence of dysfunctional neutrophils with a defect in arginase-1 release in severe COVID-19. (2024/09/10) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Behaviours and psychological symptoms of childhood dementia: two cases of psychosocial interventions. (2024/09/06) ♡
- Rapid tumor DNA analysis of cerebrospinal fluid accelerates treatment of central nervous system lymphoma. (2024/09/05) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Effective presymptomatic therapy-Oldest case of a presymptomatic enzyme therapy. (2024/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A novel homozygous CLN6 Tyr142Cys variant in a nonconsanguineous family with Kufs disease. (2024/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Mutations in CLCN6 as a Novel Genetic Cause of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Patients and a Murine Model. (2024/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Reduction of neuroinflammation and seizures in a mouse model of CLN1 batten disease using the small molecule enzyme mimetic, N-Tert-butyl hydroxylamine. (2024/09/01) ♡
- Upregulation of peroxisome proliferator-activated receptor γ with resorcinol alleviates reactive oxygen species generation and lipid accumulation in neuropathic lysosomal storage diseases. (2024/09/01) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Reducing health-related stigma in adults living with chronic non-communicable diseases: A systematic review and meta-analysis. (2024/09/01) ♡
- Pediatric onset neuronal ceroid lipofuscinoses: Unraveling clinical and genetic specifications. (2024/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. 2024 Scholars' Research Symposium Abstract: Sex-Split Analysis of Pathology and Motor-Behavioral Outcomes in a Mouse Model Of CLN8-Batten Disease. (2024/09/01) ♡
- Batten-Krankheit (juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose). (2024/08/17) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. High Prevalence of Movement Disorder in Treated CLN2-Batten Disease: Rare Disease Therapy Development Must Not Stop With Approved Treatment. (2024/08/13) ♡
- Evolution of Movement Disorders in Patients With CLN2-Batten Disease Treated With Enzyme Replacement Therapy. (2024/08/13) ♡
- Intragenic MFSD8 duplication and histopathological findings in a rabbit with neuronal ceroid lipofuscinosis. (2024/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuronal ceroid lipofuscinosis in a Schapendoes dog is caused by a missense variant in CLN6. (2024/08/01) ♡
- TRPML1 activation ameliorates lysosomal phenotypes in CLN3 deficient retinal pigment epithelial cells. (2024/07/29) ♡
- Interventions to improve system-level coproduction in the Cystic Fibrosis Learning Network. (2024/07/27) ♡
- Early Symptoms and Treatment Outcomes in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2: Croatian Experience. (2024/07/24) ♡
- Comparative evaluation of disease dynamics in wild boar and domestic pigs experimentally inoculated intranasally with the European highly virulent African swine fever virus genotype II strain "Armenia 2007". (2024/07/15) ♡
- The Role of Social Determinants in Diagnosis Timing for Fetal Care Center-Eligible Conditions: A Scoping Review. (2024/07/12) ♡
- Wide-field OCT angiography for non-human primate retinal imaging. (2024/07/12) ♡
- Temporally resolved proteomics identifies nidogen-2 as a cotarget in pancreatic cancer that modulates fibrosis and therapy response. (2024/07/05) ♡
- US State Restrictions and Excess COVID-19 Pandemic Deaths. (2024/07/05) ♡
- COVID-19 Severity and Mortality in Veterans with Chronic Lung Disease. (2024/07/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Targeting autophagy impairment improves the phenotype of a novel CLN8 zebrafish model. (2024/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mechanisms of Action of the US Food and Drug Administration-Approved Antisense Oligonucleotide Drugs. (2024/07/01) ♡
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