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Seltene und erbliche Erkrankungen
Morbus Batten
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Publikationen und Studien (974)
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Canine Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-like Disorder Associated with Sequence Variants in AP3B1 and TRAPPC9. (2025/11/11) ♡
- Clofazimine Treatment Modulates Key Non-Coding RNAs Associated with Tumor Progression and Drug Resistance in Lethal Prostate Cancer. (2025/11/10) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Sex-specific and age-related progression of auditory neurophysiological deficits in the Cln3 mouse model of Batten disease. (2025/11/06) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuronal ceroid lipofuscinosis: underlying mechanisms and emerging therapeutic targets. (2025/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The first report of ceroid lipofuscinosis type 11 in China: a novel mutation of GRN and updated clinical review. (2025/11/01) ♡
- Assessment of motor deterioration in a cynomolgus macaque with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease using two behavioral analyses. (2025/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Chest-sited intraventricular access devices for cerliponase alfa infusion in Batten disease at a single tertiary United Kingdom pediatric center. (2025/10/31) ♡
- CLN7 protein functions at the interface between endolysosomes and stress granules to promote cell survival. (2025/10/31) ♡
- Therapeutic antisense oligonucleotide mitigates retinal dysfunction in a pig model of CLN3 Batten disease. (2025/10/28) ♡
- Correction: Open-label evaluation of oral trehalose in patients with neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/10/15) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Is Miglustat an Effective Treatment for CLN3 (Batten) Disease? (2025/10/07) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long-Term Open-Label Study Evaluating Oral Miglustat Treatment in Patients With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 3. (2025/10/07) ♡
- CLN5 deficiency impairs glucose uptake and uncovers PHGDH as a potential biomarker in Batten disease. (2025/10/01) ♡
- Glucosylsphingosine is a potential fluid-based biomarker of lysosomal dysfunction in Cln3(Δex7/8) mice. (2025/10/01) ♡
- AAV-delivered PPT1 provides long-term neurological benefits in CLN1 mice and achieves therapeutic levels in sheep brain. (2025/10/01) ♡
- Age at onset and gene variants predict lifespan and disease duration in childhood neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Research priorities for the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/10/01) ♡
- Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 (PPT1) Protein, Linked to Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1, Is a Major Constituent of Ageing-Related Human Neuronal Lipofuscin. (2025/10/01) ♡
- Atlas of Lysosomal Aging Reveals a Molecular Clock of Storage Disorder-Associated Metabolites. (2025/09/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Buried Bumper Syndrome With Full Gastric Wall Penetration Managed With Delayed Replacement: A Conservative Approach. (2025/09/12) ♡
- Discovery of Functionalized 1H-Benzo[d]imidazoles That Confer Protective Effects in a Phenotypic CLN3 Disease Patient-Derived iPSC Model. (2025/09/11) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Elevated tripeptidyl-peptidase 1 corrects multiple disease phenotypes in a mouse model of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2025/09/03) ♡
- Caudate serotonin signaling during social exchange distinguishes essential tremor and Parkinson's disease patients. (2025/09/02) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Venous Thromboembolism Prophylaxis Practice Patterns, Outcomes, and Risk Stratification After Surgery for IBD: A National Surgical Quality Improvement Program IBD Collaborative Study. (2025/09/01) ♡
- Same-Day Approach for Combined Intravitreal and Intracerebroventricular Enzyme Replacement Therapy to Prevent Retinal Disease Progression in Children With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2. (2025/09/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Impact of CLN3 Disease on Child Quality of Life and Family Function. (2025/09/01) ♡
- CHIP protects lysosomes from CLN4 mutant-induced membrane damage. (2025/09/01) ♡
- Synergistic Angio-Osteogenic Effects of Copper-Releasing 3D Biocomposite Scaffolds: A Step Toward Vascularized Bone Regeneration. (2025/08/26) ♡
- Management of positive cerebrospinal fluid cultures from intraventricular reservoirs of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 patients: one institution's experience. (2025/08/22) ♡
- GABAergic interneurons contribute to the fatal seizure phenotype of CLN2 disease mice. (2025/08/21) ♡
- Recreating pathophysiology of CLN2 disease and demonstrating reversion by TPP1 gene therapy in hiPSC-derived retinal organoids and retina-on-chip. (2025/08/19) ♡
- The Wechsler intelligence scale for children, fourth and fifth editions perform comparably in children with Batten disease. (2025/08/07) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Characterisation of sleep in a mouse model of CLN3 disease revealed sex-specific sleep disturbances. (2025/08/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Vacuolated lymphocytes: a diagnostic biomarker for CLN3-related Batten disease. (2025/08/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Gut-Brain Interactions in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses: A Systematic Review Beyond the Brain in Paediatric Dementias. (2025/07/25) ♡
- Gene therapy ameliorates neuromuscular pathology in CLN3 disease. (2025/07/23) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Autosomal dominant Kufs disease in a Georgian adult woman: A case report. (2025/07/10) ♡
- CLN3 disease disrupts very early postnatal hippocampal maturation. (2025/07/08) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: The window that closed too soon: lessons from a late CLN2 diagnosis and death of a 9-year-old boy. (2025/07/04) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Health-Related Quality of Life in Women With Metastatic Breast Cancer: An Integrative Review. (2025/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Syndromic retinitis pigmentosa. (2025/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. TPCs: FROM PLANT TO HUMAN. (2025/07/01) ♡
- Downregulation of AKT-mediated p27(Kip1) phosphorylation with shift to sphingomyelin synthesis in CLN3 disease. (2025/06/27) ♡
- UNRAVELING CLN7 disease: the distinct roles of two close MFSD8/CLN7 splice variants in phenotypic expression. (2025/06/18) ♡
- Mistargeting and ER retention of CLN7 patient-associated nonsense and sequence deletion mutations as a novel cause for CLN7 disease. (2025/06/09) ♡
- Defective anterograde protein-trafficking contributes to endoplasmic reticulum-stress in a CLN1 disease model. (2025/06/01) ♡
- Therapeutic antisense oligonucleotide mitigates retinal dysfunction in a pig model of CLN3 Batten disease. (2025/05/31) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Overview. (2025/05/29) ♡
- Efficacy results from a 12-month double-blind randomized trial of arimoclomol for treatment of Niemann-Pick disease type C (NPC): Presenting a rescored 4-domain NPC Clinical Severity Scale. (2025/05/28) ♡
- Neuronal lipofuscinosis caused by Kufs disease/CLN4 DNAJC5 mutations but not by a CSPα/DNAJC5 deficiency. (2025/05/23) ♡
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