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Seltene und erbliche Erkrankungen
Morbus Batten
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Publikationen und Studien (974)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Progressive Myoclonic Epilepsies - A Pragmatic Review. (2026/03/01) ♡
- A Flupirtine Benzyl Carbamate Improves Neurocognitive Deficits and Molecular Pathology in the Cln6(nclf) Mouse. (2026/02/28) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A roadmap for a patient-centred approach to Pompe disease management. (2026/02/14) ♡
- IFN-γ-induced trained immunity enhances killing of priority pathogens in healthy and genetically vulnerable individuals. (2026/02/10) ♡
- Neurodevelopmental and Psychiatric Disorders and the Use of Psychotropic Medications in a National Sample of Individuals With Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2026/02/05) ♡
- Bi-allelic TPP1 variants in neuronal ceroid lipofuscinosis 2: clinical findings from an Iranian cohort of 20 patients, founder effect, and in silico analyses. (2026/02/02) ♡
- Dysfunction of GABAergic interneurons underlies altered neural network oscillations associated with epileptiform activity in PPT1-deficient mice. (2026/02/02) ♡
- Age at onset and gene variants predict lifespan and disease duration in childhood neuronal ceroid lipofuscinoses. (2026/02/01) ♡
- Natural history and variants in neuronal ceroid lipofuscinoses: Uncoupling genotype and phenotype. (2026/02/01) ♡
- Lysosomal TRPML1 activation modulates synaptic transmission and intrinsic neuronal excitability. (2026/02/01) ♡
- Progressive rod bipolar cell loss, ubiquitin accumulation, and subretinal drusenoid deposits in Cln3Δex7/8 mice: New insights into juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis pathogenesis. (2026/02/01) ♡
- An exercise intervention in children and young adults with McArdle disease: feasibility, acceptability, and clinical outcomes. (2026/01/31) ♡
- High-resolution promoter interaction analysis implicates genes involved in the activation of Type 3 Innate Lymphoid Cells in autoimmune disease risk. (2026/01/10) ♡
- Comparison of whole genome sequencing approaches for Capripox viruses. (2026/01/08) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A timeline of symptom onset and disease progression in CLN3 disease. (2026/01/07) ♡
- Delayed Aggressive Local Recurrence of Chondroblastic Osteosarcoma 3 Years After an Excellent Pathological Response: A Case Report. (2026/01/07) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Unraveling Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Insights From Two Pediatric Cases in Peripheral India. (2026/01/01) ♡
- Application of green nanoparticles in dental materials: A scoping review. (2026/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. CLN2-Erkrankung: Aktuelle Erkenntnisse, Herausforderungen und zukünftige Richtungen. (2026/01/01) ♡
- Determining Lysosomal Enzyme Activity Using Fluorogenic Probes. (2026/01/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Bioenergetic Profiling Applied to a Zebrafish Model of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, a Lysosomal Storage Disorder. (2026/01/01) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. First-in-human high dose AAV9 intrathecal gene therapy for paediatric CLN7 disease: a phase 1, open-label, single ascending dose, non-randomised clinical trial. (2026/01/01) ♡
- Incidence and timing of diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2): A nationwide study using the French hospital discharge database. (2026/01/01) ♡
- Sunken eyes as a peculiar finding in neuronal ceroid lipofuscinoses. (2026/01/01) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Preliminary Efficacy of PLX-200 in Pediatric Patients (Master Protocol) (2026-07-31) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Caregiving Networks Across Disease Context and the Life Course (2026-07-30) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cerliponase Alfa Observational Study in the US (2026-06-30) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Gene Therapy for Children With CLN3 Batten Disease (2026-06-10) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Functional Near-Infrared Spectroscopy (fNIRS) Combined With Diffuse Correlation Spectroscopy (DCS) in Neurocognitive Disease as Compared to Healthy Neurotypical Controls (2026-06-05) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Inherited Retinal Degenerative Disease Registry (2026-05-19) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Gene Therapy Trial for CLN6 Batten Disease (2026-05-14) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Safety, Tolerability, and Efficacy of PLX-200 in Patients With CLN3 (2026-05-08) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Intravitreal ERT to Prevent Retinal Disease Progression in Children With CLN2 (2026-04-30) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Longitudinal Assessment of Atypical Tripeptidyl Peptidase 1 Enzyme Deficiency Patients (2026-04-08) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Italian NCL Registry: a Registry for NCL as an Integration Tool for Future Therapeutic Strategies (2026-03-27) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Investigations of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (2026-02-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders (2026-02-09) ♡
- First Reported Case of CLN5 Disease in Japan: Identification of a Novel Homozygous Pathogenic Variant Through Whole Genome Sequencing. (2025/12/30) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Limited therapeutic efficacy of N-acetyl-L-leucine in a mouse model of CLN1 disease. (2025/12/29) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Safety and efficacy of combining midostaurin and gemtuzumab ozogamicin with induction chemotherapy in FLT3-mutated AML. (2025/12/23) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Enteric nervous system degeneration in human and murine CLN3 disease, is ameliorated by gene therapy in mice. (2025/12/22) ♡
- Protocol for screening of small molecules in a CLN3 disease patient-specific iPSC-derived neuronal progenitor cell model. (2025/12/19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Gastrointestinal symptoms in neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs): an observational study on prevalence, timing of progression, and impact on quality of life. (2025/12/11) ♡
- Prodromal pathogenesis of CLN7 Batten Disease revealed by multimodal biomarkers in macaques. (2025/12/05) ♡
- Loss of the lysosomal protein CLN3 triggers c-Abl-dependent YAP1 pro-apoptotic signaling. (2025/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Persistent lymphopenia in a Japanese boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 3. (2025/12/01) ♡
- Prime editing-installed suppressor tRNAs for disease-agnostic genome editing. (2025/12/01) ♡
- Modification and Validation of a Reference Real-Time RT-PCR Method for the Detection of a New African Horse Sickness Virus Variant. (2025/11/25) ♡
- Longitudinal Exploration of Auditory Sensory-Perceptual Processing in CLN3 Disease (Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease)): A High-Density Auditory Evoked Potential (AEP) Study. (2025/11/20) ♡
- The missing piece: Solving the 50-year puzzle of BMP synthesis in neurodegeneration. (2025/11/13) ♡
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