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Seltene und erbliche Erkrankungen
Morbus Batten
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Publikationen und Studien (974)
- Patient advocate involvement in the design and conduct of breast cancer clinical trials requiring the collection of multiple biopsies. (2018/07/16) ♡
- LuTHy: a double-readout bioluminescence-based two-hybrid technology for quantitative mapping of protein-protein interactions in mammalian cells. (2018/07/11) ♡
- Corrected US opioid-involved drug poisoning deaths and mortality rates, 1999-2015. (2018/07/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Modulating membrane fluidity corrects Batten disease phenotypes in vitro and in vivo. (2018/07/01) ♡
- Approaches to parental demand for non-established medical treatment: reflections on the Charlie Gard case. (2018/07/01) ♡
- Global and Widespread Local White Matter Abnormalities in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2018/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Progress in gene and cell therapies for the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2018/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clostridium difficile colitis complicating Kawasaki disease in children: Two case reports. (2018/06/13) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Novel compound heterozygous mutations causing Kufs disease type B. (2018/06/01) ♡
- The impact of a prolonged stay in the ICU on patients' fundamental care needs. (2018/06/01) ♡
- ISCEV extended protocol for the photopic On-Off ERG. (2018/06/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease. (2018/05/17) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Altered Cerebellar Short-Term Plasticity but No Change in Postsynaptic AMPA-Type Glutamate Receptors in a Mouse Model of Juvenile Batten Disease. (2018/05/17) ♡
- Loss of CLN7 results in depletion of soluble lysosomal proteins and impaired mTOR reactivation. (2018/05/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1) disease with a novel deletion and duplication in the PPT1 gene. (2018/05/15) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Prevention of Photoreceptor Cell Loss in a Cln6(nclf) Mouse Model of Batten Disease Requires CLN6 Gene Transfer to Bipolar Cells. (2018/05/02) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Gene therapy: Gene therapy targets pathology in progranulin-deficient mice. (2018/05/01) ♡
- Characteristics of PPT1 and TPP1 enzymes in neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) 1 and 2 by dried blood spots (DBS) and leukocytes and their application to newborn screening. (2018/05/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Photosensitivity as an early marker of epileptic and developmental encephalopathies. (2018/05/01) ♡
- Neural stem cells for disease modeling and evaluation of therapeutics for infantile (CLN1/PPT1) and late infantile (CLN2/TPP1) neuronal ceroid lipofuscinoses. (2018/04/10) ♡
- Effect of treatment dose reductions in the setting of hand-foot syndrome on survival outcomes in patients with metastatic renal cell carcinoma treated with vascular endothelial growth factor receptor inhibitors. (2018/04/01) ♡
- Experimental infection of sheep, goats and cattle with a bluetongue virus serotype 4 field strain from Bulgaria, 2014. (2018/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Congenital Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with a Novel CTSD Gene Mutation: A Rare Cause of Neonatal-Onset Neurodegenerative Disorder. (2018/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Videoconferencing for Management of Heart Failure: An Integrative Review. (2018/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Occipital epilepsy versus progressive myoclonic epilepsy in a patient with continuous occipital spikes and photosensitivity in electroencephalogram: A case report. (2018/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Retromer Complex and Sorting Nexins in Neurodegenerative Diseases. (2018/03/26) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Timing of cognitive decline in CLN3 disease. (2018/03/01) ♡
- Evidence for Cholinergic Dysfunction in Autosomal Dominant Kufs Disease. (2018/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Autistische Regression: klinische und ätiologische Aspekte]. (2018/03/01) ♡
- Progranulin Gene Therapy Improves Lysosomal Dysfunction and Microglial Pathology Associated with Frontotemporal Dementia and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2018/02/28) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Altered Expression of Ganglioside Metabolizing Enzymes Results in GM3 Ganglioside Accumulation in Cerebellar Cells of a Mouse Model of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2018/02/22) ♡
- CRISPR/Cas9 in Leishmania mexicana: A case study of LmxBTN1. (2018/02/13) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Identification of two novel null variants in CLN8 by targeted next-generation sequencing: first report of a Chinese patient with neuronal ceroid lipofuscinosis due to CLN8 variants. (2018/02/08) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Inducible transgenic expression of tripeptidyl peptidase 1 in a mouse model of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2018/02/06) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. A Community-Based, Bionic Leg Rehabilitation Program for Patients with Chronic Stroke: Clinical Trial Protocol. (2018/02/01) ♡
- GPR65 inhibits experimental autoimmune encephalomyelitis through CD4(+) T cell independent mechanisms that include effects on iNKT cells. (2018/02/01) ♡
- Metallothioneins sind neuroprotektive Mittel bei lysosomalen Speicherkrankheiten. (2018/02/01) ♡
- CRISPR-Cas9-vermittelte Korrektur der 1,02-kb-Deletion in CLN3 in induzierten pluripotenten Stammzellen von Patienten mit Batten-Krankheit. (2018/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuronale Ceroid-Lipofuszinose bei Salukis wird durch eine Einzelbasenpaar-Insertion in CLN8 verursacht. (2018/02/01) ♡
- Cln5 wird sekretiert und fungiert als Glykosidhydrolase in Dictyostelium. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Die strategische Funktion der P5-ATPase ATP13A2 bei der Beseitigung toxischer Abfälle. (2018/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuronale Ceroid-Lipofuszinose mit schwerer biventrikulärer Beeinträchtigung: eine seltene genetische Störung mit assoziierter Myopathie? (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gene Therapy Approaches to Treat the Neurodegeneration and Visual Failure in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2018/01/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Weitere Charakterisierung der vorherrschenden inneren Netzhautdegeneration bei alternden Cln3 (Δex7/8) Knock-In-Mäusen. (2018/01/01) ♡
- Progranulin-vermittelte Mangelversorgung mit Cathepsin D führt zu FTD- und NCL-ähnlichen Phänotypen in Neuronen von FTD-Patienten. (2017/12/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Dysregulation der Autophagie als gemeinsamer Mechanismus bei lysosomalen Speicherkrankheiten. (2017/12/12) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Kanine neuronale Ceroid-Lipofuszinosen: vielversprechende Modelle für präklinische Tests therapeutischer Interventionen. (2017/12/01) ♡
- Breastfeeding Duration and Adolescent Educational Outcomes: Longitudinal Evidence From India. (2017/12/01) ♡
- Mangelnde Spezifität von Antikörpern gegen CLN3, das lysosomale/endosomale Transmembranprotein, das bei der juvenilen Batten-Krankheit mutiert ist. (2017/11/23) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Selektive Depletion von mikroglialem Progranulin bei Mäusen ist nicht ausreichend, um neuronale Ceroid-Lipofuszinose oder Neuroinflammation zu verursachen. (2017/11/17) ♡
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