← Alle Krankheiten
Seltene und erbliche Erkrankungen
Morbus Batten
Möchten Sie informiert werden, wenn es neue Forschungsergebnisse zum Thema Batten Disease gibt? Das geht mit einem Account. Erstelle einen kostenlosen Account oder melde dich an.
Automatisch erfasst aus PubMed und ClinicalTrials.gov, die neuesten zuerst. Hier verschwindet nie etwas: Was du in deinen Favoriten speicherst, bleibt auffindbar. · RSS-Feed dieser Erkrankung · nur die stärkste Evidenz
In einfacher Sprache lesen, worum es in jeder Studie geht? Mit Premium steht über jeder Veröffentlichung ein Satz, der erklärt, was untersucht wurde — und Sie erhalten eine Benachrichtigung, sobald es neue Forschungen zur Batten-Krankheit gibt. Siehe, was Premium kostet.
Publikationen und Studien (974)
- Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints. (2020/09/01) ♡
- Interrater agreement of classification of photoparoxysmal electroencephalographic response. (2020/09/01) ♡
- An iPSC-Derived Neuron Model of CLN3 Disease Facilitates Small Molecule Phenotypic Screening. (2020/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Moyamoya and progressive myoclonic epilepsy secondary to CLN6 bi-allelic mutations - A previously unreported association. (2020/08/31) ♡
- Modulation of Kv4.2/KChIP3 interaction by the ceroid lipofuscinosis neuronal 3 protein CLN3. (2020/08/21) ♡
- Towards a Sampling Rationale for African Swine Fever Virus Detection in Pork Products. (2020/08/20) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. The effects of recreational cannabis use on glycemic outcomes and self-management behaviours in people with type 1 and type 2 diabetes: a rapid review. (2020/08/17) ♡
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in a Domestic Cat Associated with a DNA Sequence Variant That Creates a Premature Stop Codon in CLN6. (2020/08/05) ♡
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Clinical and Laboratory Profile in Children from Tertiary Care Centre in South India. (2020/08/04) ♡
- A CLN6-CLN8 complex recruits lysosomal enzymes at the ER for Golgi transfer. (2020/08/03) ♡
- Diagnosis of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis using dried blood spot-based assay for TPPI enzyme activity: TPPI diagnostic assay from DBS. (2020/08/01) ♡
- Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: an Australian case series. (2020/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Novel homozygous CLN3 missense variant in isolated retinal dystrophy: A case report and electron microscopic findings. (2020/08/01) ♡
- A qualitative study of health-care experiences and challenges faced by ageing homebound adults. (2020/08/01) ♡
- Intravitreal enzyme replacement preserves retinal structure and function in canine CLN2 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2020/08/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Imaging data on characterization of retinal autofluorescent lesions in a mouse model of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3 disease). (2020/07/25) ♡
- Novel likely disease-causing CLN5 variants identified in Pakistani patients with neuronal ceroid lipofuscinosis. (2020/07/15) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Editorial: Role of Protein Palmitoylation in Synaptic Plasticity and Neuronal Differentiation. (2020/07/09) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Targeted re-sequencing for early diagnosis of genetic causes of childhood epilepsy: the Italian experience from the 'beyond epilepsy' project. (2020/07/06) ♡
- Symmetric Age Association of Retinal Degeneration in Patients with CLN2-Associated Batten Disease. (2020/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuronal ceroid lipofuscinosis in the Russian population: Two novel mutations and the prevalence of heterozygous carriers. (2020/07/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Gene Therapy Targeting the Inner Retina Rescues the Retinal Phenotype in a Mouse Model of CLN3 Batten Disease. (2020/07/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A tailored Cln3(Q352X) mouse model for testing therapeutic interventions in CLN3 Batten disease. (2020/06/29) ♡
- BTV-14 Infection in Sheep Elicits Viraemia with Mild Clinical Symptoms. (2020/06/13) ♡
- The CLN3 Disease Staging System: A new tool for clinical research in Batten disease. (2020/06/09) ♡
- Diversity of Transmission Outcomes Following Co-Infection of Sheep with Strains of Bluetongue Virus Serotype 1 and 8. (2020/06/05) ♡
- A Resampling Based Grid Search Method to Improve Reliability and Robustness of Mixture-Item Response Theory Models of Multimorbid High-Risk Patients. (2020/06/01) ♡
- Mfsd8 localizes to endocytic compartments and influences the secretion of Cln5 and cathepsin D in Dictyostelium. (2020/06/01) ♡
- Batten disease and perioperative complications: a retrospective descriptive study. (2020/06/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A multimodal approach to identify clinically relevant biomarkers to comprehensively monitor disease progression in a mouse model of pediatric neurodegenerative disease. (2020/06/01) ♡
- Biventricular diastolic dysfunction, thrombocytopenia, and red blood cell macrocytosis in experimental pulmonary arterial hypertension. (2020/05/26) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Molecular networking in the neuronal ceroid lipofuscinoses: insights from mammalian models and the social amoeba Dictyostelium discoideum. (2020/05/20) ♡
- Extracellular Vesicles as Drug Carriers for Enzyme Replacement Therapy to Treat CLN2 Batten Disease: Optimization of Drug Administration Routes. (2020/05/20) ♡
- Implications of graded reductions in CLN6's anti-aggregate activity for the development of the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2020/05/14) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A novel pathogenic frameshift variant unmasked by a large de novo deletion at 13q21.33-q31.1 in a Chinese patient with neuronal ceroid lipofuscinosis type 5. (2020/05/11) ♡
- Enzyme replacement therapy with recombinant pro-CTSD (cathepsin D) corrects defective proteolysis and autophagy in neuronal ceroid lipofuscinosis. (2020/05/01) ♡
- The effect of the economic collapse in Iceland on the probability of cardiovascular events. (2020/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Case with Neonatal-onset Type 2 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: A Novel Mutation. (2020/05/01) ♡
- "Frozen evolution" of an RNA virus suggests accidental release as a potential cause of arbovirus re-emergence. (2020/04/28) ♡
- Paediatric-onset neuronal ceroid lipofuscinosis: first symptoms and presentation at diagnosis. (2020/04/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Red flags for neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease. (2020/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Review of Cerliponase Alfa: Recombinant Human Enzyme Replacement Therapy for Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2. (2020/04/01) ♡
- Juvenile Batten Disease (CLN3): Detailed Ocular Phenotype, Novel Observations, Delayed Diagnosis, Masquerades, and Prospects for Therapy. (2020/04/01) ♡
- Characterisation of Peste Des Petits Ruminants Disease in Pastoralist Flocks in Ngorongoro District of Northern Tanzania and Bluetongue Virus Co-Infection. (2020/03/31) ♡
- CLN3 regulates endosomal function by modulating Rab7A-effector interactions. (2020/03/16) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Functional characterization of novel MFSD8 pathogenic variants anticipates neurological involvement in juvenile isolated maculopathy. (2020/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. N-of-1 drugs push biopharma frontiers. (2020/03/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. My Pathway to Gene Therapy. (2020/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuropathophysiology of Lysosomal Storage Diseases: Synaptic Dysfunction as a Starting Point for Disease Progression. (2020/02/25) ♡
- Aggregation of mutant cysteine string protein-α via Fe-S cluster binding is mitigated by iron chelators. (2020/02/01) ♡
codex.care gibt keine medizinische Beratung. Bespreche Beschwerden, Medikamente und Behandlungsentscheidungen immer mit deinem Behandler.