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Morbus Batten

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Publikationen und Studien (974)

• Enzymatic diagnosis of neuronal lipofuscinoses in dried blood spots using substrates for concomitant tandem mass spectrometry and fluorimetry. (2021/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Impaired autophagy: The collateral damage of lysosomal storage disorders. (2021/01/01) ♡
• Cerliponase alfa changes the natural history of children with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: The first French cohort. (2021/01/01) ♡
• CLN6's luminal tail-mediated functional interference between CLN6 mutants as a novel pathomechanism for the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2021/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Antisense Oligonucleotide Therapy for Neurodevelopmental Disorders. (2021/01/01) ♡
• [Clinical and genetic description of neuronal ceroid lipofuscinosis 6 type in the yakut family]. (2021/01/01) ♡
• BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition)(1). (2021/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Retrospective, Natural History Study in Children With CLN2 (2021-11-01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An Observational Study in Children With CLN2 Batten Disease (2021-11-01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database (2021-10-29) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Safety Study of a Gene Transfer Vector (Rh.10) for Children With Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (LINCL) (2021-02-02) ♡
• Urine proteomics analysis of patients with neuronal ceroid lipofuscinoses. (2020/12/31) ♡
• Protein Delivery by Peptide-Based Stealth Liposomes: A Biomolecular Insight into Enzyme Replacement Therapy. (2020/12/07) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Slowing late infantile Batten disease by direct brain parenchymal administration of a rh.10 adeno-associated virus expressing CLN2. (2020/12/02) ♡
• An Ophthalmic Rating Scale to Assess Ocular Involvement in Juvenile CLN3 Disease. (2020/12/01) ♡
• Pediatric Neurology Research in the Twenty-First Century: Status, Challenges, and Future Directions Post-COVID-19. (2020/12/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Batten disease: an expert update on agents in preclinical and clinical trials. (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Extracellular Vesicle-Based Therapeutics: Preclinical and Clinical Investigations. (2020/12/01) ♡
• Risk-based surveillance for bluetongue virus in cattle on the south coast of England in 2017 and 2018. (2020/11/28) ♡
• Identification of novel testing matrices for African swine fever surveillance. (2020/11/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Respiratory muscle training in late-onset Pompe disease: Results of a sham-controlled clinical trial. (2020/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current Insights in Elucidation of Possible Molecular Mechanisms of the Juvenile Form of Batten Disease. (2020/10/29) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Sex- and region-biased depletion of microglia/macrophages attenuates CLN1 disease in mice. (2020/10/28) ♡
• Simultaneous Detection of Bluetongue Virus Serotypes Using xMAP Technology. (2020/10/11) ♡
• Loss of CLN3, the gene mutated in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis, leads to metabolic impairment and autophagy induction in retinal pigment epithelium. (2020/10/01) ♡
• Expanding the Neuroimaging Phenotype of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2020/10/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical sensitivity and interpretation of PCR and serological COVID-19 diagnostics for patients presenting to the hospital. (2020/10/01) ♡
• Correction to: Molecular networking in the neuronal ceroid lipofuscinoses: insights from mammalian models and the social amoeba Dictyostelium discoideum. (2020/09/21) ♡
• Comparative proteomic profiling reveals mechanisms for early spinal cord vulnerability in CLN1 disease. (2020/09/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Endosomal Trafficking in Alzheimer's Disease, Parkinson's Disease, and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2020/09/14) ♡
• Functional Analysis of a Novel CLN5 Mutation Identified in a Patient With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2020/09/02) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Overview of advances in educational and social supports for young persons with NCL disorders. (2020/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Applying modern Omic technologies to the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2020/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pharmacological approaches to tackle NCLs. (2020/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cellular models of Batten disease. (2020/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Moving towards a new era of genomics in the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2020/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pathomechanisms in the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2020/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The contribution of multicellular model organisms to neuronal ceroid lipofuscinosis research. (2020/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac pathology in neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL): More than a mere co-morbidity. (2020/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Experimental gene therapies for the NCLs. (2020/09/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Beitrag von Patientenorganisationen zu den NCLs. (2020/09/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Cln1-Mutationen unterdrücken die Rab7-RILP-Interaktion und beeinträchtigen die Autophagie, was zur Neuropathologie in einem Mausmodell der infantilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose beiträgt. (2020/09/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Sonderausgabe: Die NCLs/Batten-Krankheit. (2020/09/01) ♡
• Intravitreale Enzymersatztherapie hemmt die Progression der Netzhautdegeneration bei der caninen CLN2-Neuronal-Ceroid-Lipofuszinose. (2020/09/01) ♡
• Humorale und zirkulierende follikuläre T-Helfer-Zellantworten bei genesenen COVID-19-Patienten. (2020/09/01) ♡
• Intrazerebroventrikuläres Cerliponase Alfa für die Neuronal-Ceroid-Lipofuszinose Typ 2: Klinische Überlegungen aus US-Kliniken. (2020/09/01) ♡
• Therapeutische Wirksamkeit von Antisense-Oligonukleotiden in Mausmodellen der CLN3-Batten-Krankheit. (2020/09/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Exon-Skipping gegen die Batten-Krankheit. (2020/09/01) ♡
• MRT bei CLN2-Patienten: Subtile Merkmale, die eine frühe Diagnose unterstützen. (2020/09/01) ♡
• Entwicklung eines qualitativen Echtzeit-RT-PCR-Assays zum Nachweis von SARS-CoV-2: Ein Leitfaden und eine Fallstudie zur Einrichtung eines Notfall-Labortests mit molekularem Assay. (2020/09/01) ♡

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