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Seltene und erbliche Erkrankungen
Morbus Batten
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Publikationen und Studien (974)
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Neuronal ceroid lipofuscinosis. Type 6 late infantile variant in two compound heterozygous siblings with novel mutations]. (2021/11/16) ♡
- Physical Activity, Mental Health and Wellbeing during the First COVID-19 Containment in New Zealand: A Cross-Sectional Study. (2021/11/16) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Brain transcriptome analysis of a CLN2 mouse model as a function of disease progression. (2021/11/08) ♡
- Successful Treatment of Vitiligo with Cold Atmospheric Plasma‒Activated Hydrogel. (2021/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Use of the self- and family management framework and implications for further development. (2021/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A diagnostic confidence scheme for CLN3 disease. (2021/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Prenatal-onset of congenital neuronal ceroid lipofuscinosis with a novel CTSD mutation. (2021/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gait phenotype in Batten disease: A marker of disease progression. (2021/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Editorial commentary on "Gait phenotype in Batten disease: A marker of disease progression". (2021/11/01) ♡
- Automatic Multi-Stain Registration of Whole Slide Images in Histopathology. (2021/11/01) ♡
- Batten's Disease: A Seizure Disorder's Battle for Diagnosis. (2021/11/01) ♡
- Development of a Novel Loop Mediated Isothermal Amplification Assay (LAMP) for the Rapid Detection of Epizootic Haemorrhagic Disease Virus. (2021/10/29) ♡
- Towards Splicing Therapy for Lysosomal Storage Disorders: Methylxanthines and Luteolin Ameliorate Splicing Defects in Aspartylglucosaminuria and Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2021/10/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Genetic Basis of Phenotypic Heterogeneity in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2021/10/18) ♡
- Motopsin deficiency imparts partial insensitivity to doxorubicin-induced hippocampal impairments in adult mice. (2021/10/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cell Models for Phenotypic Screening in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2021/10/15) ♡
- A survival analysis of ventricular access devices for delivery of cerliponase alfa. (2021/10/08) ♡
- Repurposing of tamoxifen ameliorates CLN3 and CLN7 disease phenotype. (2021/10/07) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current and Future Prospects for Gene Therapy for Rare Genetic Diseases Affecting the Brain and Spinal Cord. (2021/10/06) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ocular Manifestations of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2021/10/03) ♡
- The neuronal ceroid lipofuscinosis-related protein CLN8 regulates endo-lysosomal dynamics and dendritic morphology. (2021/10/01) ♡
- Analysis of cathepsin B and cathepsin L treatment to clear toxic lysosomal protein aggregates in neuronal ceroid lipofuscinosis. (2021/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. The c.863A>G (p.Glu288Gly) variant of the CTSD gene is not associated with CLN10 disease. (2021/10/01) ♡
- CLN6 deficiency causes selective changes in the lysosomal protein composition. (2021/10/01) ♡
- Deficiency of the Lysosomal Protein CLN5 Alters Lysosomal Function and Movement. (2021/09/27) ♡
- CLN3, at the crossroads of endocytic trafficking. (2021/09/25) ♡
- African swine fever virus genotype II in Mongolia, 2019. (2021/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Animal medical genetics: a historical perspective on more than 50 years of research into genetic disorders of animals at Massey University. (2021/09/01) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Dose selection for intracerebroventricular cerliponase alfa in children with CLN2 disease, translation from animal to human in a rare genetic disease. (2021/09/01) ♡
- Visual system pathology in a canine model of CLN5 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2021/09/01) ♡
- An ERG and OCT study of neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 Battens retinopathy. (2021/09/01) ♡
- Next-generation sequencing in childhood-onset epilepsies: Diagnostic yield and impact on neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease diagnosis. (2021/09/01) ♡
- Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ~4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ~20% of COVID-19 deaths. (2021/08/19) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Utilizing telehealth to create a clinical model of care for patients with Batten disease and other rare diseases. (2021/08/18) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Evolution of the retinal function by flash-ERG in one child suffering from neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 treated with cerliponase alpha: case report. (2021/08/01) ♡
- Development of a qualitative real-time RT-PCR assay for the detection of SARS-CoV-2: a guide and case study in setting up an emergency-use, laboratory-developed molecular microbiological assay. (2021/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Aberrant splicing and transcriptional activity of TPP1 result in CLN2-like disorder. (2021/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuronal ceroid lipofuscinosis and Bardet-Biedl syndrome in patient with retinitis pigmentosa. (2021/08/01) ♡
- Regulated control of gene therapies by drug-induced splicing. (2021/08/01) ♡
- Serologische Kreuzreaktionen zwischen exprimierten VP2-Proteinen verschiedener Bluetongue-Virus-Serotypen. (2021/07/26) ♡
- Cerebrospinalflüssigkeits-Neurofilament-Light-Chain-Spiegel bei CLN2-Patienten, die mit Enzymersatztherapie behandelt werden, normalisieren sich nach zwei Jahren Behandlung. (2021/07/20) ♡
- Aberrante Autophagie beeinträchtigt Wachstum und multizellulare Entwicklung in einem Dictyostelium-Knockout-Modell der CLN5-Krankheit. (2021/07/05) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. In einem Mausmodell von INCL trägt die verminderte S-Palmitoylierung der zytoplasmatischen Thioesterase APT1 zur Mikroglia-Proliferation und Neuroinflammation bei. (2021/07/01) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Management der CLN1-Krankheit: Internationaler klinischer Konsens. (2021/07/01) ♡
- Zungenschwäche und -atrophie unterscheiden die Pompe-Erkrankung mit spätem Beginn von anderen Formen erworbener/erblicher Myopathie. (2021/07/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. [Therapeutische Erreichbarkeit der Netzhaut in systemischen immunmodulatorischen Ansätzen in Mausmodellen für neuronale Zeroidlipofuszinose: Kommentare zu Bartsch et al., Der Ophthalmologe 02/2021]. (2021/07/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. [Präklinische Entwicklungen von Behandlungsoptionen für Netzhautdystrophie bei neuronaler Zeroidlipofuszinose]. (2021/07/01) ♡
- Entschlüsselung der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 (CLN2)-Erkrankung: Erfahrung eines tertiären Zentrums für Bestimmungsfaktoren diagnostischer Verzögerungen. (2021/07/01) ♡
- Automatische Segmentierung der Netzhautschichten bei CLN2-assoziierter Erkrankung: Kommerziell verfügbare Software zur Charakterisierung einer progressiven Maculopathie. (2021/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ethische Fragen in der Betreuung und Behandlung von neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) – eine persönliche Sichtweise. (2021/06/25) ♡
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