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Seltene und erbliche Erkrankungen
Morbus Batten
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Publikationen und Studien (974)
- Towards Understanding Behaviour and Emotions of Children with CLN3 Disease (Batten Disease): Patterns, Problems and Support for Child and Family. (2022/05/12) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mass spectrometry-based proteomics in neurodegenerative lysosomal storage disorders. (2022/05/11) ♡
- Clinical and genetic characterization of a cohort of 97 CLN6 patients tested at a single center. (2022/05/03) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Ppt1-deficiency dysregulates lysosomal Ca(++) homeostasis contributing to pathogenesis in a mouse model of CLN1 disease. (2022/05/01) ♡
- Electronegative electroretinogram in the modern multimodal imaging era. (2022/05/01) ♡
- Changes in children's physical fitness, BMI and health-related quality of life after the first 2020 COVID-19 lockdown in England: A longitudinal study. (2022/05/01) ♡
- Recombinant pro-CTSD (cathepsin D) enhances SNCA/α-Synuclein degradation in α-Synucleinopathy models. (2022/05/01) ♡
- Characterization of neurological disease progression in a canine model of CLN5 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2022/05/01) ♡
- The Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS): Validation and reliability in an independent CLN3 disease sample. (2022/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Experimental Therapeutic Approaches for the Treatment of Retinal Pathology in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2022/04/18) ♡
- Cln5 represents a new type of cysteine-based S-depalmitoylase linked to neurodegeneration. (2022/04/15) ♡
- Contribution of Whole-Genome Sequencing and Transcript Analysis to Decipher Retinal Diseases Associated with MFSD8 Variants. (2022/04/13) ♡
- Aggregation chimeras provide evidence of in vivo intercellular correction in ovine CLN6 neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease). (2022/04/11) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glial Dysfunction and Its Contribution to the Pathogenesis of the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2022/04/04) ♡
- A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene. (2022/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Individualized Therapeutics Development for Rare Diseases: The Current Ethical Landscape and Policy Responses. (2022/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Access and benefit-sharing by the European Virus Archive in response to COVID-19. (2022/04/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Use of the Vineland-3, a measure of adaptive functioning, in CLN3. (2022/04/01) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Proptosis and Diplopia Response With Teprotumumab and Placebo vs the Recommended Treatment Regimen With Intravenous Methylprednisolone in Moderate to Severe Thyroid Eye Disease: A Meta-analysis and Matching-Adjusted Indirect Comparison. (2022/04/01) ♡
- Identification of substrates of palmitoyl protein thioesterase 1 highlights roles of depalmitoylation in disulfide bond formation and synaptic function. (2022/03/31) ♡
- Natural history of retinal degeneration in ovine models of CLN5 and CLN6 neuronal ceroid lipofuscinoses. (2022/03/07) ♡
- Improving equitable access to care via telemedicine in rural public libraries. (2022/03/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. CLN7 gene therapy: hope for an ultra-rare condition. (2022/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neurophysiological Findings in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2022/02/25) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Novel, Apparently Silent Variant in MFSD8 Causes Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with Marked Intrafamilial Variability. (2022/02/18) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Autophagy in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). (2022/02/16) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Higher order visual dysfunction and myoclonic-atonic seizure: an atypical presentation of CLN6 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2022/02/09) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Natural History Studies in NCL and Their Expanding Role in Drug Development: Experiences From CLN2 Disease and Relevance for Clinical Trials. (2022/02/08) ♡
- Physical Activity, Mental Health and Wellbeing of Adults within and during the Easing of COVID-19 Restrictions, in the United Kingdom and New Zealand. (2022/02/04) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. On the cusp of cures: Breakthroughs in Batten disease research. (2022/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Novel frameshift CTSF mutation causing kufs disease type B mimicking frontotemporal dementia-parkinsonism. (2022/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Application of Anticonvulsants, Antiepileptic Drugs, and Vitamin C in the Treatment and Analysis of Batten Disease. (2022/01/30) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Dictyostelium discoideum: A Model System for Neurological Disorders. (2022/01/28) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Novel MFSD8 Variants in a Chinese Family With Neuronal Ceroid Lipofuscinoses 7. (2022/01/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Bilateral visual loss, behavioral changes, and overlooking in a young child with stargardt disease: Neurodiagnostic considerations. (2022/01/21) ♡
- Risk Behaviors in Youth With and Without Tourette Syndrome. (2022/01/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Understanding Sociodemographic Disparities in Maternal-Fetal Surgery Study Participation. (2022/01/01) ♡
- African Swine Fever Virus Plaque Assay and Disinfectant Testing. (2022/01/01) ♡
- Computational and structural investigation of Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 (PPT1) protein causing Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL). (2022/01/01) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Human Placental-Derived Stem Cell Transplantation (2022-10-25) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. An Extension Study to Evaluate the Long-Term Efficacy and Safety of BMN 190 in Patients With CLN2 Disease (2022-08-24) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Trehalose in Subjects With Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (2022-04-11) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Safety and immunogenicity of ChAdOx1 nCoV-19 vaccine administered in a prime-boost regimen in young and old adults (COV002): a single-blind, randomised, controlled, phase 2/3 trial. (2021/12/19) ♡
- CLN7 is an organellar chloride channel regulating lysosomal function. (2021/12/17) ♡
- p.Asn77Lys homozygous CLN6 mutation in two unrelated Japanese patients with Kufs disease, an adult onset neuronal ceroid lipofuscinosis. (2021/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A novel CLN5 mutation in Turkish patient with variant late-onset neuronal ceroid lipofuscinosis and recurrent fractures that causes severe morbidity. (2021/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Altered protein secretion in Batten disease. (2021/12/01) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Belzutifan for Renal Cell Carcinoma in von Hippel-Lindau Disease. (2021/11/25) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. An Unusual Presentation of CLN3-Associated Batten Disease With Classic Histopathologic and Ultrastructural Findings. (2021/11/19) ♡
- A Novel CLN6 Variant Associated With Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Patients With Absence of Visual Loss as a Presenting Feature. (2021/11/19) ♡
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