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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude ouverte chez les adolescents et les enfants atteints de troubles myotoniques (2024-11-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Registre familial de la dystrophie myotonique (2024-11-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Formation aux compétences en fauteuil roulant pour les personnes atteintes d'ARSACS et de DM1 (2024-09-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The Risk of Falls Index for Patients With Neuromuscular Disorders (2024-09-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation de la préparation aux essais et des critères d'évaluation dans la dystrophie myotonique congénitale et de l'enfance (2024-07-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Réadaptation assistée par la technologie pour la fonction des membres supérieurs dans la dystrophie myotonique de type 1 (2024-05-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Essai d'investigation de l'efficacité et de la sécurité de la mexilétine chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et de type 2 (2024-05-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dystrophie myotonique de type 1 formes congénitale et juvénile : du diagnostic à la réadaptation [MDCJ-NeuBeRe] (2024-04-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. At-Home Research Study for Patients With Autoimmune, Inflammatory, Genetic, Hematological, Infectious, Neurological, CNS, Oncological, Respiratory, Metabolic Conditions (2024-04-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation des fonctions cognitives chez 20 patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 avec approche par réalité virtuelle (2024-02-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. La mauvaise proprioception cervicale peut causer des déficits d'équilibre dans la dystrophie myotonique 1 (2024-02-20) ♡
• Erythromycin for myotonic dystrophy type 1: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial. (2023/12/26) ♡
• The Muscleblind-like protein MBL-1 regulates microRNA expression in Caenorhabditis elegans through an evolutionarily conserved autoregulatory mechanism. (2023/12/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Late-Onset Proximal Myotonic Myopathy (PROMM): A Rare Presentation in an Adult. (2023/12/18) ♡
• Assessing the Assisted Six-Minute Cycling Test as a Measure of Endurance in Non-Ambulatory Patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2023/12/08) ♡
• La diminution du contenu du récepteur de la ryanodine de type 1 induit un stress du réticulum endoplasmique, caractéristique des myopathies. (2023/12/01) ♡
• Executive functions and daily functioning in myotonic dystrophy type 1 ecological assessment with virtual reality. (2023/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Acute cricopharyngeal achalasia after general anesthesia in myotonic dystrophy: A case report. (2023/12/01) ♡
• Acute leg pain and weakness in pregnancy: A new diagnosis of myotonic dystrophy. (2023/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ultra-widefield imaging and peripheral optical coherence tomography of peripheral reticular pigmentary degeneration (PRPD) in myotonic dystrophy. (2023/11/30) ♡
• Enhancing evidence-informed policymaking in medicine and healthcare: stakeholder involvement in the Commons Project for rare diseases in Japan. (2023/11/29) ♡
• A cyclic pyrrole-imidazole polyamide reduces pathogenic RNA in CAG/CTG triplet repeat neurological disease models. (2023/11/15) ♡
• Prognostic Utility of Cardiovascular Magnetic Resonance-Based Phenotyping in Patients With Muscular Dystrophy. (2023/11/07) ♡
• MRCK activates mouse oocyte myosin II for spindle rotation and male pronucleus centration. (2023/11/06) ♡
• Myospreader improves gene editing in skeletal muscle by myonuclear propagation. (2023/11/06) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Comprehensive pathological and genetic investigation of three young adult myotonic dystrophy type 1 patients with sudden unexpected death. (2023/11/01) ♡
• Prévalence des maladies neuromusculaires chez les jeunes mâles sud-coréens ; une étude basée sur les données de l'administration de la puissance militaire coréenne et du commandement médical. (2023/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Characterization of theory of mind performance in patients with myotonic dystrophy type 1. (2023/11/01) ♡
• Dysfonctionnement des muscles du tronc chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 et sa contribution aux lombalgies chroniques. (2023/10/26) ♡
• Modifications protéomiques du liquide céphalorachidien après nusinersan chez les patients atteints d'amyotrophie spinale. (2023/10/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Traitement des endoprothèses urétérales encrassées bilatérales, des calculs rénaux de grand volume et de la sténose urétérale chez un patient pédiatrique complexe : vidéo chirurgicale et examen du cas. (2023/10/15) ♡
• PPP1R12C favorise l'hypocontractilité auriculaire dans la fibrillation auriculaire. (2023/10/13) ♡
• L'expansion des répétitions CAG dans le gène de la maladie de Huntington façonne la biogenèse des ARN linéaires et circulaires. (2023/10/13) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Occlusion de l'intestin grêle secondaire à un phytobézoard chez un patient atteint de dystrophie myotonique. (2023/10/05) ♡
• Dystrophie myotonique de type 1 : 13 ans d'expérience dans un hôpital tertiaire. Étude clinique et épidémiologique et corrélation génotype-phénotype. (2023/10/01) ♡
• Three-dimensional quantitative muscle ultrasound in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy. (2023/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. La perception clinique actuelle de la dystrophie myotonique de type 2. (2023/10/01) ♡
• Un dosage hautement sensible et quantitatif de la protéine de la dystrophine utilisant la technologie Single Molecule Count. (2023/10/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Suitability of the Respicheck questionnaire and Epworth sleepiness scale for therapy monitoring in myotonic dystrophy type 1. (2023/10/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of induced pluripotent stem cell lines from pediatric patients with congenital myotonic dystrophy (CBRCULi012-A and CBRCULi013-A) and age-matched controls (CBRCULi010-A and CBRCULi011-A). (2023/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. An Unusual Case of Hybrid Odontogenic Tumor in Type 1 Myotonic Dystrophy Patient. (2023/10/01) ♡
• Clinical interpretation of cell-based non-invasive prenatal testing for monogenic disorders including repeat expansion disorders: potentials and pitfalls. (2023/09/27) ♡
• Structure and Dynamics of DNA and RNA Double Helices Formed by d(CTG), d(GTC), r(CUG), and r(GUC) Trinucleotide Repeats and Associated DNA-RNA Hybrids. (2023/09/21) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Electrophysiological basis of cardiac arrhythmia in a mouse model of myotonic dystrophy type 1. (2023/09/21) ♡
• Cardiac involvement in patient-specific induced pluripotent stem cells of myotonic dystrophy type 1: unveiling the impact of voltage-gated sodium channels. (2023/09/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Modeling Myotonic Dystrophy Type 2 Using Drosophila melanogaster. (2023/09/16) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Obstructive Sleep Apnea Treatment with Oral Appliance in a Myotonic Dystrophy Type I Subject: A Case Report. (2023/09/11) ♡
• Psychological Factors Influencing Adherence to NIV in Neuromuscular Patients Dependent on Non Invasive Mechanical Ventilation: Preliminary Results. (2023/09/09) ♡
• Peptide-conjugated antimiRs improve myotonic dystrophy type 1 phenotypes by promoting endogenous MBNL1 expression. (2023/09/05) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Maladie oculaire avec dystrophie myotonique de type 1]. (2023/09/04) ♡

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