← Alle ziektes Spieren en bindweefsel

Myotone dystrofie

Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Myotone dystrofie? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Alles (1160)Publicaties (1018)Studies (142)

In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Myotone dystrofie. Bekijk wat Premium kost.

Publicaties en studies (1160)

Clinical and healthcare burden of myotonic dystrophy type 1 (DM1) in the United States: a claims-based study. (2026/12/01) ♡
Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Optical mapping reveals a higher level of large-scale structural variants in a family with paternally transmitted myotonic dystrophy and independent Parkinson's disease. (2026/09/01) ♡
Gynecological and Obstetrical Issues Experienced by Women Diagnosed with Myotonic Dystrophy Type 1: A Scoping Review. (2026/09/01) ♡
Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Efficacy and safety of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy: a 3-year open-label extension of the two-part, phase 2 FIREFISH trial. (2026/09/01) ♡
Tissue-specific CTG•CAG expansion rate and disease severity are modified by DNA repair genes expression levels in myotonic dystrophy type 1 patients. (2026/09/01) ♡
Natural History of Adult-Onset Myotonic Dystrophy Type 1: Longitudinal Changes in Radiologic, Clinical, and Patient-Reported Outcomes. (2026/08/25) ♡
Enhanced antisense oligonucleotide delivery reveals that transcript turnover impacts apparent splicing rescue in myotonic dystrophy. (2026/08/05) ♡
Total energy expenditure assessed by doubly labeled water in patients with myotonic dystrophy type 1: Associations with body composition and functional status. (2026/08/05) ♡
A bitter melon natural compound ameliorates the myotonic dystrophy type 1 skeletal muscle phenotype in a sex-specific manner. (2026/08/03) ♡
Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Generation and characterization of two human induced pluripotent stem cell lines from myotonic dystrophy type 1 patients. (2026/08/01) ♡
Generation of iPSC lines from myotonic dystrophy type 1 patients with varying CTG repeat lengths. (2026/08/01) ♡
MRI-Determined Muscle Fat Fractions and Contractile Volumes in Myotonic Dystrophy Type 2. (2026/08/01) ♡
Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Aquatic training improves muscle strength and functional mobility in adults with myotonic dystrophy type 1: a pilot randomized trial. (2026/08/01) ♡
3D Radiomic Texture Analysis of Quantitative Muscle MRI Enhances the Distinction Between Myotonic Dystrophy Type 1 and Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1A: A Proof-of-Concept Study. (2026/08/01) ♡
Energy expenditure and the accuracy of predictive equations in myotonic dystrophy type 1. (2026/07/31) ♡
Gastrointestinal manifestations are common and highly burdensome in patients with adult-onset myotonic dystrophy type 1. (2026/07/30) ♡
Bis(monoacylglycero)phosphate (BMP) as a circulating biomarker of lysosomal dysfunction in GNE myopathy. (2026/07/25) ♡
Differential expression of microRNAs and other small RNAs in the serum of patients with myotonic dystrophy type 1 and facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2026/07/24) ♡
Fatty-acid-based antimiR-23b delivery in the DMSXL model: A potential therapeutic strategy for brain dysfunction in myotonic dystrophy type 1. (2026/07/22) ♡
HSP90 Inhibition Partially Rescues Alternative Splicing Dysregulation in Cell Models of Myotonic Dystrophy. (2026/07/22) ♡
Genotype-phenotype relationship in a cohort of 131 Chinese patients with myotonic dystrophy type 1. (2026/07/18) ♡
Cardiac pacing in myotonic dystrophy type 1: a retrospective cohort study on indications, diagnostic modalities, and long-term outcomes. (2026/07/17) ♡
Anesthetic Consideration of Patient With Myotonic Dystrophy Type 1: A Case Report and Review of Literature. (2026/07/17) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Impaired Myogenic Differentiation Is a Shared Feature Across Genetic Myopathies. (2026/07/16) ♡
Elimination of myotonia improves myopathy in a muscleblind-like knockout model of myotonic dystrophy. (2026/07/08) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Convergent innate immune and regulated cell-death pathways in selected myopathies. (2026/07/08) ♡
Atypical Phenotype of Myotonic Dystrophy Type 1 with Variant Repeats at the Age of Diagnosis. (2026/07/06) ♡
Myotonic dystrophy family registry. The patient experience. (2026/07/05) ♡
Psychometric Properties of MFM32 in Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/07/01) ♡
Delpacibart etedesiran improves the molecular pathology of myotonic dystrophy type 1 in the phase 1/2 MARINA study. (2026/07/01) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Therapeutic Strategies Targeting the Molecular Pathogenesis of Myotonic Dystrophy Type 1: Current Status and Future Directions. (2026/07/01) ♡
Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Longitudinal Psychometric Properties of the Myotonic Dystrophy Health Index in a Large Multicenter Cohort of People Living With Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/07/01) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Systematic mapping of rare genetic disease studies using UK primary care electronic health records. (2026/07/01) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The myotonic dystrophy type 1 drug development pipeline: 2026 Edition. (2026/07/01) ♡
Recognizing repeat expansion disorders in clinical practice. (2026/07/01) ♡
Spectrum of potentially lethal cardiac conditions presenting with fetal sinus bradycardia: a report on 34 cases. (2026/07/01) ♡
A new era for myotonic dystrophy: Improved delivery of a DMPK-targeted oligonucleotide modulates muscle transcriptomes and function. (2026/07/01) ♡
Aberrant neuronal differentiation and splicing defects in Congenital Myotonic Dystrophy (DM1) iPSC models. (2026/07/01) ♡
Bottlebrush polymer conjugates for enhanced antisense oligonucleotide therapy in myotonic dystrophy type 1. (2026/06/22) ♡
Generation of isogenic rescue iPSC lines by targeted CTG-repeat excision for myotonic dystrophy type 1. (2026/06/19) ♡
Exploring barriers to clinical trial readiness among the myotonic dystrophy community: a mixed-methods study. (2026/06/18) ♡
Exploring the impact of myotonia on daily functioning in myotonic dystrophy: a patient-reported survey. (2026/06/16) ♡
OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Current biomarker development in myotonic dystrophies. (2026/06/14) ♡
Antisense-mediated gene therapy targeting DMPK restores cardiac ion channel function and electrical stability in myotonic dystrophy type 1. (2026/06/04) ♡
Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Chylous Collection in the Pacemaker Pocket Masquerading as Infection. (2026/06/03) ♡
Health-related quality of life, pain, and fatigue in myotonic dystrophy type 2: a 13-year follow-up study. (2026/06/01) ♡
Intraocular pressure and corneal biomechanics in patients affected by myotonic dystrophy type 1. (2026/06/01) ♡
Phonatory assessments in patients with slowly progressive neuromuscular disorders: a new tool for evaluating inspiratory muscle dysfunction. (2026/06/01) ♡
Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Severe Focal Abdominal Weakness Presenting as an Abdominal Hernia. (2026/06/01) ♡
Patient Preferences in Neuromuscular Diseases: Insights for Future Drug Development. (2026/06/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.