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Muskeln und Bindegewebe
Myotone Dystrophie
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Publikationen und Studien (1161)
- HSA(LR) Mice Exhibit Co-Expression of Proteostasis Genes Prior to Development of Muscle Weakness. (2025/11/06) ♡
- Elevated Levels of Active GSK3β in the Blood of Patients with Myotonic Dystrophy Type 1 Correlate with Muscle Weakness. (2025/11/05) ♡
- Unusual dermoscopic features of multiple pilomatricomas, including a rare bullous variant. (2025/11/04) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Myotonic dystrophy type 1: clinical diversity, molecular insights and therapeutic perspectives. (2025/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Electrocardiogram vs Electrophysiological Study and Major Conduction Delays in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Myopathies: Radiologist's Essential Tips for Clinical, Pathologic, and Imaging Findings. (2025/11/01) ♡
- 284th ENMC International Workshop: Cognitive and behavioral abnormalities in pediatric DM1; what should we measure in preparation for clinical trials? Hoofddorp, The Netherlands, January 24-26 2025. (2025/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. From Mutations to Microbes: Investigating the Impact of the Gut Microbiome on Repeat Expansion Disorders. (2025/11/01) ♡
- Neuropsychological and behavioral outcomes in childhood-onset myotonic dystrophy type 1 through lifespan: a scoping review. (2025/11/01) ♡
- 288(th) ENMC International Workshop. Towards better diagnosing, understanding and treating gastrointestinal symptoms in myotonic dystrophy: extended insights and practical recommendations. 16-18 May 2025, Hoofddorp, the Netherlands. (2025/11/01) ♡
- Risk of Cardiac Disease in a Population-Based Cohort of Myotonic Dystrophy Type 1 and Type 2 in the United States. (2025/10/28) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Massive Splenic Infarction: A Rare Entity in a Female Teenager. (2025/10/28) ♡
- Comparative Analysis of CRISPR/Cas9-targeted Nanopore Sequencing Approaches in Repeat Expansion Disorders. (2025/10/22) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Corpus Callosum Diffusion Restriction in Neonatal Congenital Myotonic Dystrophy. (2025/10/17) ♡
- Cortical thinning and white matter alterations in myotonic dystrophy type 2 over a 10-year period. (2025/10/15) ♡
- Autoimmunity-associated DIORA1 binds the MRCK family of serine/threonine kinases and controls cell motility. (2025/10/07) ♡
- Synthesis of Janus Bases for Targeting C‑G and U-U Pairs of CUG-RNA Repeats Associated with Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/10/06) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Myotone Dystrophie. (2025/10/01) ♡
- Automated Classification of Neuromuscular Diseases Using Thigh Muscle MRI With Model Interpretations. (2025/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Gastrointestinal Manifestations As the Initial Presentation of Neurological Disease. (2025/09/30) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Myotone Dystrophie Typ 2. (2025/09/25) ♡
- A Live-Cell NanoBRET Assay to Monitor RNA-Protein Interactions and Their Inhibition by Small Molecules. (2025/09/25) ♡
- Discovery of RNA-Reactive Small Molecules Guides the Design of Electrophilic Modules for RNA-Specific Covalent Binders. (2025/09/24) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Non-muscle myosin II-dependent cumulus cell migration at ovulation is required for sperm to reach the egg in mice. (2025/09/24) ♡
- Effectiveness of the capability approach in rehabilitation for persons with neuromuscular diseases: A controlled before-after study. (2025/09/23) ♡
- Elimination of myotonia improves myopathy in a muscleblind knockout model of myotonic dystrophy. (2025/09/21) ♡
- Streamlined Fragment-Based Discovery Platform for Targeting Structured RNAs. (2025/09/19) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Zero-fluoroscopy catheter ablation of maternal atrial arrhythmias during pregnancy in a patient with myotonic dystrophy. (2025/09/16) ♡
- [Expert consensus on the diagnosis and treatment of sleep-disordered breathing related to neuromuscular diseases]. (2025/09/12) ♡
- Validation of the FVB/N-Tg(HSA* LR)20bCath mice of myotonic dystrophy using swallowing function assessment, histology, and immunofluorescence analysis. (2025/09/12) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Efficacy and safety of respiratory strength and endurance training in patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1): a randomized controlled trial. (2025/09/11) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutic advances in type 1 myotonic dystrophy complicated with type 2 diabetes mellitus. (2025/09/11) ♡
- Adherence to Non-Invasive Ventilation in Steinert Disease: Clinical and Psychological Insights. (2025/09/06) ♡
- Video-Based Biomechanical Analysis Captures Disease-Specific Movement Signatures of Different Neuromuscular Diseases. (2025/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Consensus recommendations and considerations for the delivery and monitoring of gene therapy in patients with Duchenne muscular dystrophy. (2025/09/01) ♡
- Study of Testosterone and Recombinant Human Growth Hormone in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/08/27) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Muscle-driven spinal cord histological and transcriptomic alterations in a myotonic dystrophy mouse model: insights into neuropathy. (2025/08/25) ♡
- Population Pharmacokinetics of Tideglusib in Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy Type 1: Influence of Demographic and Clinical Factors on Systemic Exposure. (2025/08/16) ♡
- Differential pathology and susceptibility to MBNL loss across muscles in myotonic dystrophy mouse models. (2025/08/14) ♡
- Promoter-targeted small RNA duplexes increase MBNL1 transcription and mitigate myotonic dystrophy-associated spliceopathy. (2025/08/11) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Three cases of pregnancies complicated with myotonic dystrophy type 1. (2025/08/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pilomatricoma in syndromischen Kontexten: Ein Literaturüberblick und ein Fallbericht bei Apert-Syndrom. (2025/08/01) ♡
- Messung von Myotonie: Normwerte und Vergleich mit Myotone Dystrophie Typ 1. (2025/07/31) ♡
- circARHGAP10 als Kandidaten-Biomarker und therapeutisches Ziel bei Myotoner Dystrophie Typ 1. (2025/07/30) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Aphasie führt zur Diagnose von Myotoner Dystrophie Typ 1: Ein Fallbericht. (2025/07/29) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Painful muscle stiffness with markedly elevated serum creatine kinase (CK) levels after twenty weeks of gestation in four patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) and a patient with paramyotonia congenita (PMC). (2025/07/01) ♡
- Charakterisierung von DMPK und MBNL1-Expression in Zellmodellen der Myotonen Dystrophie: eine Plattform für Arzneimittelscreening. (2025/06/20) ♡
- Mit adulter Myotoner Dystrophie Typ 1 leben: ein Scoping Review. (2025/05/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. In Vivo-Like Scaffold-Free 3D In Vitro Models of Muscular Dystrophies: The Case for Anchored Cell Sheet Engineering in Personalized Medicine. (2025/05/01) ♡
- Analyse von Hornhautphänotypen bei japanischen Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 1. (2025/04/01) ♡
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