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Muskeln und Bindegewebe
Myotone Dystrophie
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Publikationen und Studien (1160)
- Predictors of quality of life and social participation in myotonic dystrophy type 1. (2026/03/01) ♡
- Elevated Risk of Endometrial Cancer and Precursor Lesions in Patients With Myotonic Dystrophy: A Retrospective Study at a Single Institution in Japan. (2026/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. What Is in the Myopathy Literature? (2026/03/01) ♡
- A systems perspective on rare diseases: integrating human phenotype ontology with the Anukta framework of Ayurveda. (2026/03/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. CRISPR Gene Editing for Nucleotide Repeat Expansion Disorders: A Systematic Review of Preclinical and Clinical Evidence. (2026/03/01) ♡
- Response to noninvasive home mechanical vEntilation in Myotonic Dystrophy type 1: The multicenter REMeDY study. (2026/02/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fading Muscle and a Flaccid Bladder: Atonic Bladder in a Case of Myotonic Dystrophy-A Case Report. (2026/02/25) ♡
- Living and coping with adult-onset myotonic dystrophy type 1 from the perspectives of caregivers. (2026/02/01) ♡
- Potential of Nanopore Long Read Sequencing for Determining CTG Repeat Lengths in the DMPK1 Gene During Prenatal or Preimplantation Genetic Testing. (2026/02/01) ♡
- Development and Validation of a Disease-Specific, Patient-Reported Outcome Measure: The Myotonic Dystrophy Type 2 Health Index. (2026/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Real-world evidence supporting orphan drugs approvals for rare neuromuscular disorders in the European Union and the United States: Review of public assessment reports (2015-2025). (2026/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetic testing for Huntington's disease: Past, present and future. How could genetic data be used to improve clinical practice? (2026/02/01) ♡
- Statins in Genetic Myopathies: A Retrospective Analysis of Safety and Tolerability. (2026/02/01) ♡
- Aberrant Splicing of DNM1L Impairs Cardiac Bioenergetics and Mitochondrial Dynamics in Myotonic Dystrophy Type I (DM1). (2026/02/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Myotonic dystrophy and cancer risk: Insights, limitations, and the need for genetic certainty. (2026/01/15) ♡
- Assessment of safety and efficacy of risdiplam treatment in adults with spinal muscular atrophy. (2026/01/14) ♡
- Neonatal congenital myotonic dystrophy with DMPK gene expansion: clinical features and short-term outcomes. (2026/01/08) ♡
- Rehabilitation technology in assessment and treatment of arm and hand function in myotonic dystrophy type 1: A single subject experimental design study. (2026/01/01) ♡
- Co-Opting MBNL-Dependent Alternative Splicing Cassette Exons to Control Gene Therapy in Myotonic Dystrophy. (2026/01/01) ♡
- The impact of Hnrnpl deficiency on transcriptional patterns of developing muscle cells. (2026/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Huntington disease: somatic expansion, pathobiology and therapeutics. (2026/01/01) ♡
- Clinical features, quality of life, and fatigue in children with myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional study. (2026/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pathological mechanism in Fuchs endothelial corneal dystrophy and myotonic dystrophy type 1: more than meets the eye. (2026/01/01) ♡
- 287th ENMC international workshop: Harmonization and federated analysis of myotonic dystrophy registries to model heterogeneous disease trajectories. Hoofddorp, the Netherlands, 28-30 March 2025. (2026/01/01) ♡
- Neural damage and inflammation in myotonic dystrophy type 1: Longitudinal analysis of serum NFL, GFAP, and IL-6. (2026/01/01) ♡
- Transcriptome-wide isoform and promoter remodeling in DM1 fibroblasts uncovered by long-read RNA sequencing. (2026/01/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Clinical features, quality of life, and fatigue in children with myotonic dystrophy type 1. (2026/01/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Shared decision-making about prolonged invasive ventilation for adults with myotonic dystrophy type 1. (2026/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Trial Readiness and Endpoint Assessment in Pediatric Myotonic Dystrophy Extension (2026-08-06) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Establishing Biomarkers and Clinical Endpoints in Myotonic Dystrophy Type 1 (END-DM1) Extension (2026-08-06) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. A Phase 3 Study to Evaluate the Safety and Efficacy of AOC 1044 (Also Referred to as Delpacibart Zotadirsen) in Participants With DMD With Gene Mutations Amenable to Exon 44 Skipping (2026-08-04) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Efficacy, Safety, and Tolerability of Zeleciment Basivarsen (DYNE-101) in Participants With Myotonic Dystrophy Type 1 (2026-07-31) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. A Clinical Study of PGN-EDODM1 in People With Myotonic Dystrophy Type 1 (2026-07-29) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Music Intervention for Brain-Heart Disease in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) (2026-07-28) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An Ambispective Natural History Study in Myotonic Dystrophy Patients Linking Retrospective Data Captured From the DM-Scope Registry With a Prospective 24-month Follow-up Period (2026-07-28) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Globale offene Extensionsstudie von Del-desiran zur Behandlung von DM1 (2026-07-23) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Hirnstruktur und klinische Endpunkte bei myotoner Dystrophie Typ 2 (2026-07-14) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Eine Studie zur Langzeitsicherheit und Wirksamkeit von VX-670 bei Teilnehmern mit myotoner Dystrophie Typ I (2026-06-30) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Virtual-Reality-Training in Theorie des Geistes in der Kindheitsform der myotonen Dystrophie Typ 1 (2026-06-29) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Beobachtungsstudie bei erwachsenen Patienten mit nicht-dystrophischen myotonen Störungen (2026-06-22) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Personalisiertes Training für Menschen mit seltenen neuromuskulären Störungen (2026-06-18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Etablierte Biomarker und klinische Endpunkte bei myotoner Dystrophie Typ 1 (END-DM1) (2026-06-10) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. DMCRN-02-001: Bewertung pädiatrischer Endpunkte bei DM1 (2026-06-10) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Eine Phase-1/2-Studie von VX-670 bei erwachsenen Teilnehmern mit myotoner Dystrophie 1 (DM1) (2026-06-08) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Telemedizinische Bewertungen und genetische Determinanten der kongenitalen und Kindheits-Myotonen Dystrophie (2026-06-05) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Chinesische multizentrische klinische Ergebnis-Kohortenstudie der myotonen Dystrophie Typ 1 (C-DMCOS-DM1) (2026-06-02) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Eine Studie zur Untersuchung von Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit von SAR446268, einer Adeno-assoziierten Virus-Vektor-vermittelten Gentherapie bei Teilnehmern im Alter von 10 bis 55 Jahren mit nicht-kongenitaler myotoner Dystrophie Typ 1 (2026-06-01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von Zeleciment Rostudirsen (DYNE-251), verabreicht intravenös alle 4 Wochen bei gehfähigen Teilnehmern mit Duchenne-Muskeldystrophie (FORZETTO) (2026-05-27) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Myotone Dystrophie – Vaskuläre und kognitive Aspekte (2026-05-22) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewertung eines tragbaren digitalen Geräts zur quantifizierten Analyse des markierungslosen Gehens bei Freiwilligen mit neuromuskulären Erkrankungen oder symptomloser Freiwilliger (2026-05-19) ♡
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