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Myotone Dystrophie

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Publikationen (1018)

Clinical and healthcare burden of myotonic dystrophy type 1 (DM1) in the United States: a claims-based study. (2026/12/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Optical mapping reveals a higher level of large-scale structural variants in a family with paternally transmitted myotonic dystrophy and independent Parkinson's disease. (2026/09/01) ♡
Gynecological and Obstetrical Issues Experienced by Women Diagnosed with Myotonic Dystrophy Type 1: A Scoping Review. (2026/09/01) ♡
Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Efficacy and safety of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy: a 3-year open-label extension of the two-part, phase 2 FIREFISH trial. (2026/09/01) ♡
Tissue-specific CTG•CAG expansion rate and disease severity are modified by DNA repair genes expression levels in myotonic dystrophy type 1 patients. (2026/09/01) ♡
Natural History of Adult-Onset Myotonic Dystrophy Type 1: Longitudinal Changes in Radiologic, Clinical, and Patient-Reported Outcomes. (2026/08/25) ♡
Enhanced antisense oligonucleotide delivery reveals that transcript turnover impacts apparent splicing rescue in myotonic dystrophy. (2026/08/05) ♡
Total energy expenditure assessed by doubly labeled water in patients with myotonic dystrophy type 1: Associations with body composition and functional status. (2026/08/05) ♡
A bitter melon natural compound ameliorates the myotonic dystrophy type 1 skeletal muscle phenotype in a sex-specific manner. (2026/08/03) ♡
Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation and characterization of two human induced pluripotent stem cell lines from myotonic dystrophy type 1 patients. (2026/08/01) ♡
Generation of iPSC lines from myotonic dystrophy type 1 patients with varying CTG repeat lengths. (2026/08/01) ♡
MRI-Determined Muscle Fat Fractions and Contractile Volumes in Myotonic Dystrophy Type 2. (2026/08/01) ♡
Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Aquatic training improves muscle strength and functional mobility in adults with myotonic dystrophy type 1: a pilot randomized trial. (2026/08/01) ♡
3D Radiomic Texture Analysis of Quantitative Muscle MRI Enhances the Distinction Between Myotonic Dystrophy Type 1 and Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1A: A Proof-of-Concept Study. (2026/08/01) ♡
Energy expenditure and the accuracy of predictive equations in myotonic dystrophy type 1. (2026/07/31) ♡
Gastrointestinal manifestations are common and highly burdensome in patients with adult-onset myotonic dystrophy type 1. (2026/07/30) ♡
Bis(monoacylglycero)phosphate (BMP) as a circulating biomarker of lysosomal dysfunction in GNE myopathy. (2026/07/25) ♡
Differential expression of microRNAs and other small RNAs in the serum of patients with myotonic dystrophy type 1 and facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2026/07/24) ♡
Fatty-acid-based antimiR-23b delivery in the DMSXL model: A potential therapeutic strategy for brain dysfunction in myotonic dystrophy type 1. (2026/07/22) ♡
HSP90 Inhibition Partially Rescues Alternative Splicing Dysregulation in Cell Models of Myotonic Dystrophy. (2026/07/22) ♡
Genotype-phenotype relationship in a cohort of 131 Chinese patients with myotonic dystrophy type 1. (2026/07/18) ♡
Cardiac pacing in myotonic dystrophy type 1: a retrospective cohort study on indications, diagnostic modalities, and long-term outcomes. (2026/07/17) ♡
Anesthetic Consideration of Patient With Myotonic Dystrophy Type 1: A Case Report and Review of Literature. (2026/07/17) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Impaired Myogenic Differentiation Is a Shared Feature Across Genetic Myopathies. (2026/07/16) ♡
Elimination of myotonia improves myopathy in a muscleblind-like knockout model of myotonic dystrophy. (2026/07/08) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Convergent innate immune and regulated cell-death pathways in selected myopathies. (2026/07/08) ♡
Atypical Phenotype of Myotonic Dystrophy Type 1 with Variant Repeats at the Age of Diagnosis. (2026/07/06) ♡
Myotonic dystrophy family registry. The patient experience. (2026/07/05) ♡
Psychometrische Eigenschaften von MFM32 bei myotoner Dystrophie Typ 1. (2026/07/01) ♡
Delpacibart etedesiran verbessert die molekulare Pathologie der myotonen Dystrophie Typ 1 in der Phase-1/2-Studie MARINA. (2026/07/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutische Strategien zur Bekämpfung der molekularen Pathogenese der myotonen Dystrophie Typ 1: Aktueller Status und zukünftige Richtungen. (2026/07/01) ♡
Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Longitudinale psychometrische Eigenschaften des Myotonic Dystrophy Health Index in einer großen multizentrischen Kohorte von Menschen mit myotoner Dystrophie Typ 1. (2026/07/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Systematische Kartierung von Studien zu seltenen genetischen Erkrankungen unter Verwendung von elektronischen Gesundheitsakten der UK-Primärversorgung. (2026/07/01) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Die myotone Dystrophie Typ 1 Drug Development Pipeline: Ausgabe 2026. (2026/07/01) ♡
Erkennung von Repeat-Expansions-Störungen in der klinischen Praxis. (2026/07/01) ♡
Spektrum potenziell lebensbedrohlicher Herzerkrankungen, die sich mit fetalem Sinusbradykardien präsentieren: ein Bericht über 34 Fälle. (2026/07/01) ♡
Ein neues Zeitalter für myotone Dystrophie: Verbesserte Verabreichung eines DMPK-gezielten Oligonukleotids moduliert Muskel-Transkriptome und Funktion. (2026/07/01) ♡
Aberrante neuronale Differenzierung und Splicing-Defekte in Congenital Myotonic Dystrophy (DM1) iPSC-Modellen. (2026/07/01) ♡
Bottlebrush-Polymer-Konjugate für verbesserte Antisense-Oligonukleotid-Therapie bei myotoner Dystrophie Typ 1. (2026/06/22) ♡
Generierung von isogenen Rettungs-iPSC-Linien durch gezieltes CTG-Repeat-Exzision bei myotoner Dystrophie Typ 1. (2026/06/19) ♡
Erforschung von Hindernissen für die klinische Studienbereitschaft in der myotonen Dystrophie-Gemeinschaft: eine Mixed-Methods-Studie. (2026/06/18) ♡
Erforschung der Auswirkungen von Myotonie auf die tägliche Funktionsfähigkeit bei myotoner Dystrophie: eine Umfrage mit Patientenbefragung. (2026/06/16) ♡
ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Aktuelle Biomarker-Entwicklung bei myotonen Dystrophien. (2026/06/14) ♡
Antisense-vermittelte Gentherapie gegen DMPK stellt die Funktion von Herzionkanälen und elektrische Stabilität bei myotoner Dystrophie Typ 1 wieder her. (2026/06/04) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Chylöse Ansammlung in der Schrittmachertasche, die sich als Infektion darstellt. (2026/06/03) ♡
Gesundheitsbezogene Lebensqualität, Schmerz und Müdigkeit bei myotoner Dystrophie Typ 2: eine 13-Jahres-Nachbeobachtungsstudie. (2026/06/01) ♡
Intraokularer Druck und Hornhaut-Biomechanik bei Patienten mit myotoner Dystrophie Typ 1. (2026/06/01) ♡
Phonatory assessments in patients with slowly progressive neuromuscular disorders: a new tool for evaluating inspiratory muscle dysfunction. (2026/06/01) ♡
Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Severe Focal Abdominal Weakness Presenting as an Abdominal Hernia. (2026/06/01) ♡
Patientenpräferenzen bei neuromuskulären Erkrankungen: Erkenntnisse für die zukünftige Arzneimittelentwicklung. (2026/06/01) ♡

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