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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1160)

• A simple, sensitive microsample LC-MS assay for quercetin and isorhamnetin in mouse and human plasma: application to EMIQ treatment in myotonic dystrophy type 1. (2026/06/01) ♡
• A pilot study on the application of Oxford Nanopore PromethION sequencing with adaptive sampling for DMPK repeat expansion sizing in myotonic dystrophy type 1. (2026/05/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapéuticas de ARN dirigidas al músculo esquelético: estrategias emergentes antisentido y de modificación genética. (2026/05/28) ♡
• Myotonic dystrophy type 2 is frequently diagnosed in Poland. (2026/05/27) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Dystrophia myotonica type 1 associated with diffuse astrocytoma showing gliomatosis cerebri-like imaging finding: a case report]. (2026/05/26) ♡
• Neurofilament light chain reflects motor impairment in myotonic dystrophy type 1. (2026/05/26) ♡
• Determinants of diaphragm ultrasound and its diagnostic performance for predicting respiratory status in myotonic dystrophy type 1. (2026/05/26) ♡
• Evaluating the performance of ChatGPT in responding to myotonic dystrophy type 1 patient inquiries: a specialist physician-based study. (2026/05/25) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Successful Minimally Invasive Mitral Valve Repair and Maze Procedure in a Patient With Myotonic Dystrophy. (2026/05/25) ♡
• Muscleblind-like proteins dimerize by forming disulfide bonds to regulate alternative splicing and pathogenic RNA foci formation. (2026/05/20) ♡
• A chemoinformatics-guided platform for efficient discovery of RNA-binding small molecules: Proof-of-concept for myotonic dystrophy type 1. (2026/05/11) ♡
• Myotonia: Recognition, Evaluation, and Differential Diagnosis. (2026/05/10) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Oleic Acid Levels in HSA(LR) Mouse Model of Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/05/09) ♡
• Quantification of disease-associated RNA tandem repeats by nanopore sensing. (2026/05/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Changes in RNA splicing as a surrogate endpoint for myotonic dystrophy Type 1 (DM1) clinical trials. (2026/05/01) ♡
• Predictors of respiratory failure and survival in myotonic dystrophy type 1. (2026/05/01) ♡
• Diagnostic Value of Exome Sequencing in Isolated Polyhydramnios. (2026/05/01) ♡
• Multidimensional Measurements of Dysarthria in Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/05/01) ♡
• Distinct cellular effects of myotonic dystrophy type 2 repeat-associated non-AUG tetrapeptides. (2026/05/01) ♡
• Sex Differences in Cardiac Involvement in Adults With Myotonic Dystrophy Type 1: A Multicenter Study. (2026/05/01) ♡
• Short-term course of the neuropsychological profile in myotonic dystrophy type 1: a 12-month longitudinal study. (2026/04/28) ♡
• Myotonic dystrophy type 1 with normal pressure hydrocephalus-like neuroimaging and a negative tap test: diagnostic pitfalls and management considerations. (2026/04/27) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. dMyc suppresses CTG-induced cytotoxicity in the Drosophila model of DM1 by reducing autophagy and cell death. (2026/04/20) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Two cases of congenital myotonic dystrophy type 1 caused by DMPK gene variants]. (2026/04/15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prospective Study of Video Hand Opening Time as a Quantitative Measurement of Myotonia in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/04/14) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Effect of exercise training on clinical and physiological variables in adults with myotonic dystrophy type 1: a systematic review and meta-analysis. (2026/04/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Thrombosis in Neuromuscular Medicine: Current Evidence, Unmet Needs, and Future Directions. (2026/04/08) ♡
• Developing endpoints for the cardiac burden in myotonic dystrophy type 1: A workshop report. (2026/04/07) ♡
• Modulation of L-Type Calcium Currents by Resveratrol-Induced Myogenesis in C2C12 Cells. (2026/04/06) ♡
• The novel (TCTG)(n) motif in CNBP expanded alleles: composition, dynamics and genotype-phenotype correlation in Myotonic dystrophy type 2 (DM2). (2026/04/05) ♡
• Different operationalizations of the capability approach in evaluating rehabilitation for persons with neuromuscular diseases: a mixed-methods study. (2026/04/01) ♡
• Reduced Muscular Carnosine in Proximal Myotonic Myopathy-A Pilot (1)H-MRS Study. (2026/04/01) ♡
• Commitment to Myogenic Differentiation Significantly Aggravates the RNA Phenotype in Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/04/01) ♡
• Toward Trial Readiness in Congenital Myotonic Dystrophy: A Longitudinal Cohort Study of Predictors of Motor Function in Childhood. (2026/04/01) ♡
• Targeted long-read sequencing for high-resolution repeat profiling in myotonic dystrophy type 1. (2026/04/01) ♡
• Muscleblind-like proteins dimerize by forming disulfide bonds to regulate alternative splicing and pathogenic RNA foci formation. (2026/03/26) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Undiagnosed Maternal Myotonic Dystrophy Type 1 Revealed by Congenital Myotonic Dystrophy in the Neonate. (2026/03/26) ♡
• Test-Retest Reliability of Remote Assessments in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. (2026/03/24) ♡
• Evaluation of the methodology of independent Community Advisory Boards in health products research and development: a mixed-methods cross-sectional survey study. (2026/03/20) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Fenotipos cardíacos progresivos y reversibilidad reducida de la expresión prolongada de ARN CUGexp en un modelo de ratón DM1. (2026/03/19) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Proteínas MBNL en salud, enfermedad y aplicaciones terapéuticas. (2026/03/19) ♡
• Diagnósticos ocultos en pacientes con miastenia gravis doble seronegativa. (2026/03/19) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Salud sexual en enfermedades neuromusculares: Desafíos desatendidos revelados por una revisión del alcance. (2026/03/17) ♡
• Estancamiento transcripcional gradual por el fármaco anticanceroso Actinomicina D e información sobre la inhibición de la transcripción de repeticiones en tándem cortas. (2026/03/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dirigirse a repeticiones CUG y CTG expandidas como enfoque terapéutico para la distrofia miotónica tipo 1 (DM1). (2026/03/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Repeticiones en expansión, impacto en expansión: Inestabilidad somática en distrofia miotónica tipo 1. (2026/03/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Papel de la Otorrinolaringología en el monitoreo de la progresión de la distrofia miotónica: Un informe de caso. (2026/03/05) ♡
• Metformina mejora la patología de proteínas RAN, el empalme alternativo y los fenotipos conductuales en ratones SCA8. (2026/03/02) ♡
• MRCKα es un supresor de la señalización GEF-H1/RhoA/MRTF en células tubulares. (2026/03/02) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Ablación de arritmia auricular en pacientes con distrofia muscular miotónica: experiencia de una sola institución. (2026/03/01) ♡

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