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Muskeln und Bindegewebe
Myotone Dystrophie
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Publikationen und Studien (1161)
- Resolving the chromatin impact of mosaic variants with targeted Fiber-seq. (2024/12/23) ♡
- CRISPR Diagnostics for Quantification and Rapid Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type 1 Repeat Expansion Disorders. (2024/12/20) ♡
- Updated Structure of CNBP Repeat Expansions in Patients With Myotonic Dystrophy Type 2 and Its Implication for Standard Diagnostics. (2024/12/18) ♡
- The AMPK allosteric activator MK-8722 improves the histology and spliceopathy in myotonic dystrophy type 1 (DM1) skeletal muscle. (2024/12/15) ♡
- A new method to evaluate staircase phenomenon in skeletal muscle using piezoelectric sensor. (2024/12/15) ♡
- Trinucleotide Repeat Disorders. (2024/12/11) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Erratum: Immortalized human myotonic dystrophy type 1 muscle cell lines to address patient heterogeneity. (2024/12/09) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Managing Myotonic Dystrophy Type 1 Complicated by Metabolic Syndrome. (2024/12/04) ♡
- Changes in body composition revealed by bioelectrical impedance analysis reflect strength and motor performance in myotonic dystrophy type 2. (2024/12/04) ♡
- CRISPR/Cas9-induced double-strand breaks in the huntingtin locus lead to CAG repeat contraction through DNA end resection and homology-mediated repair. (2024/12/03) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Intellectual Profile in Myotonic Dystrophy Type 1 and Its Association With Its Onset: A Systematic Review and Meta-Analysis. (2024/12/01) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. A meta-analysis of the prevalence of neuropsychiatric disorders and their association with disease onset in myotonic dystrophy. (2024/12/01) ♡
- The heterodimer of 2-amino-1,8-naphthyridine and 3-aminoisoquinoline binds to the CTG/CTG triad via hydrogen bonding. (2024/12/01) ♡
- Video head impulse gain is impaired in myotonic dystrophy types 1 and 2. (2024/12/01) ♡
- RNA mis-splicing in children with congenital myotonic dystrophy is associated with physical function. (2024/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Myotonic Dystrophy type 2 unmasked by physical activity resumption following COVID-19 lockdown: case discussion and review of the literature. (2024/12/01) ♡
- A Novel Class of FKBP12 Ligands Rescues Premature Aging Phenotypes Associated with Myotonic Dystrophy Type 1. (2024/11/22) ♡
- Cardiac risk and myocardial fibrosis assessment with cardiac magnetic resonance in patients with myotonic dystrophy. (2024/11/21) ♡
- Visualization and analysis of medically relevant tandem repeats in nanopore sequencing of control cohorts with pathSTR. (2024/11/20) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Psychostimulants for hypersomnia (excessive daytime sleepiness) in myotonic dystrophy. (2024/11/18) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Myotonic Dystrophy Type 1. (2024/11/14) ♡
- Beyond the heart: multisystem complications fuelling cardiac dysfunction in myotonic dystrophy type 1. (2024/11/13) ♡
- CUG repeat RNA-dependent proteasomal degradation of MBNL1 in a cellular model of myotonic dystrophy type 1. (2024/11/12) ♡
- Influence of metal ions on the isothermal self-assembly of DNA nanostructures. (2024/11/06) ♡
- Expression levels of core spliceosomal proteins modulate the MBNL-mediated spliceopathy in DM1. (2024/11/05) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Decoding Nucleotide Repeat Expansion Diseases: Novel Insights from Drosophila melanogaster Studies. (2024/11/02) ♡
- Tissue Doppler ultrasound of arm muscles to assess myotonia in myotonic dystrophies: An exploratory study. (2024/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Life expectancy and causes of death in patients with Myotonic Dystrophy Type 2. (2024/11/01) ♡
- Hypogammaglobulinemia and infection risk in myotonic dystrophy type 1. (2024/11/01) ♡
- Calcium handling abnormalities increase arrhythmia susceptibility in DMSXL myotonic dystrophy type 1 mice. (2024/11/01) ♡
- Latent factors underlying the symptoms of adult-onset myotonic dystrophy type 1 during the clinical course. (2024/11/01) ♡
- The COVID-19 Pandemic and Its Influence on Patients With Myotonic Dystrophy Type 1: Lessons Learned. (2024/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Metabolic dysfunctions in type I myotonic dystrophy: A potential therapeutic target]. (2024/11/01) ♡
- International collaboration to improve knowledge on myotonic dystrophy type 2. (2024/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hereditary Neuromuscular Disorders in Reproductive Medicine. (2024/10/30) ♡
- Spiny mice are primed but fail to regenerate volumetric skeletal muscle loss injuries. (2024/10/29) ♡
- MBNL splicing factors regulate the microtranscriptome of skeletal muscles. (2024/10/28) ♡
- Cancer Risk in Patients With Muscular Dystrophy and Myotonic Dystrophy: A Register-Based Cohort Study. (2024/10/22) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Altered drug metabolism and increased susceptibility to fatty liver disease in a mouse model of myotonic dystrophy. (2024/10/21) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Gut Microbiota Involvement in the Panorama of Muscular Dystrophy Pathogenesis. (2024/10/21) ♡
- Quantum Chemical Characterization of Rotamerism in Thio-Michael Additions for Targeted Covalent Inhibitors. (2024/10/14) ♡
- AntimiR treatment corrects myotonic dystrophy primary cell defects across several CTG repeat expansions with a dual mechanism of action. (2024/10/11) ♡
- [Anwendung der Triplett-Primer-PCR-Technologie zur genetischen Testung und pränatalen Diagnose von Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 1]. (2024/10/10) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Rescue of Scn5a mis-splicing does not improve the structural and functional heart defects of a DM1 heart mouse model. (2024/10/07) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Longitudinal Course of Myotonic Dystrophy Type 1 With Gait Training Using a Hybrid Assistive Limb: A Case Report. (2024/10/07) ♡
- Fetal Brain MRI Findings in Myotonic Dystrophy and Considerations for Prenatal Genetic Testing. (2024/10/04) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Late-onset myopathies. (2024/10/01) ♡
- Comprehensive four-year disease progression assessment of myotonic dystrophy type 1. (2024/10/01) ♡
- Molecular Pathology of Myotonic Dystrophy Type 1 in Iceland. (2024/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Beyond premature apnea pauses: congenital myotonic dystrophy type 1]. (2024/10/01) ♡
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