← Alle ziektes Spieren en bindweefsel

Myotone dystrofie

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (37)Meta-analyse (7)Behandelrichtlijn (7)Systematisch overzicht (11)Gerandomiseerd onderzoek (7)Fase 3-studie (5)Klinisch onderzoek (148)Overzichtsartikel (142)Vroege studie (fase 1 of 2) (12)Beschrijving van enkele patiënten (114)Laboratorium- of dieronderzoek (33)Commentaar of redactioneel (59)Ingetrokken publicatie (1) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (33)

Filteren

Publicaties en studies (1161)

• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Lymphoblastoid cell lines derived from iPSCs of a myotonic dystrophy type 1 patient carrying 700 CTG repeats (CBRCULi007-A) and a control (CBRCULi006-A). (2023/09/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Restoring myogenesis in myotonic dystrophy. (2023/09/01) ♡
• Role of respiratory characteristics in treatment adherence with noninvasive home mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1, a retrospective study. (2023/09/01) ♡
• Double Trouble Myotonic Dystrophy Type-1 and Parkinson Syndrome Associated with Variants in SYNJI, VPS13C, and DNAJC6. (2023/09/01) ♡
• Myotonic Dystrophy-1 and Parkinson's Disease: Clarify the Role of CTG-repeat Size and Variants in VPS13C, SYNJ1, and DNAJC6. (2023/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Undiagnosed myotonic dystrophy: A case report and literature review. (2023/08/29) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Huge Leiomyomas Arising from Bilateral Uterine Remnants in a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome Patient with Coexisting Myotonic Dystrophy Type 1: A Case Report and Literature Review. (2023/08/28) ♡
• Motor unit number estimation by MScanFit in myotonic dystrophies. (2023/08/15) ♡
• Genetics, Trinucleotide. (2023/08/14) ♡
• Autistic traits in myotonic dystrophy type 1 due to MBNL inhibition and RNA mis-splicing. (2023/08/14) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Male infertility with muscle weakness: a point of view. (2023/08/14) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mitochondrial Dysfunction in Repeat Expansion Diseases. (2023/08/10) ♡
• Longitudinal changes in white matter as measured with diffusion tensor imaging in adult-onset myotonic dystrophy type 1. (2023/08/01) ♡
• Visuoconstructional impairment in DM1: exploring underlying cognitive processes through the Rey complex figure. (2023/08/01) ♡
• Nusinersen Treatment of Children with Later-Onset Spinal Muscular Atrophy and Scoliosis Is Associated with Improvements or Stabilization of Motor Function. (2023/07/26) ♡
• Characterization of Anticancer Effects of the Analogs of DJ4, a Novel Selective Inhibitor of ROCK and MRCK Kinases. (2023/07/26) ♡
• Individual transcriptomic response to strength training for patients with myotonic dystrophy type 1. (2023/07/24) ♡
• Clearance of defective muscle stem cells by senolytics restores myogenesis in myotonic dystrophy type 1. (2023/07/19) ♡
• History of international connections of myology in Europe. (2023/07/10) ♡
• Massive contractions of Myotonic Dystrophy Type 2-associated CCTG tetranucleotide repeats occur via double strand break repair with distinct requirements for helicases. (2023/07/07) ♡
• Prediction of respiratory impairment in myotonic dystrophies using the 'Respiratory involvement symptom checklist' (Respicheck). (2023/07/01) ♡
• Learning Spectral Fractional Anisotropy and Mean Diffusivity Features as Neuroimaging Biomarkers for Tracking White Matter Integrity Changes in Myotonic Dystrophy Type 1 Patients using Deep Convolutional Neural Networks. (2023/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Managing thyroid cancer in Steinert's disease: the role of radiofrequency ablation. (2023/06/30) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The role of sleep in neuromuscular disorders. (2023/06/29) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A case of early onset diabetes with myotonic dystrophy type 1. (2023/06/28) ♡
• Mexiletine. (2023/06/26) ♡
• Myotonic Dystrophy. (2023/06/26) ♡
• Therapeutic Targeting of the GSK3β-CUGBP1 Pathway in Myotonic Dystrophy. (2023/06/26) ♡
• Transcriptome-Wide Studies of RNA-Targeted Small Molecules Provide a Simple and Selective r(CUG)(exp) Degrader in Myotonic Dystrophy. (2023/06/26) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Promising AAV.U7snRNAs vectors targeting DMPK improve DM1 hallmarks in patient-derived cell lines. (2023/06/15) ♡
• In Cis Effect of DMPK Expanded Alleles in Myotonic Dystrophy Type 1 Patients Carrying Variant Repeats at 5' and 3' Ends of the CTG Array. (2023/06/14) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Natural Compound Boldine Lessens Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotypes in DM1 Drosophila Models, Patient-Derived Cell Lines, and HSA(LR) Mice. (2023/06/06) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Adult orbital xanthogranulomatous disease and myotonic dystrophy type 2: coexistence or association? (2023/06/01) ♡
• Combinatorial chloride and calcium channelopathy in myotonic dystrophy. (2023/06/01) ♡
• Epigastric pain and partial ptosis. (2023/05/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Primary Sjögren's syndrome with type II respiratory failure caused by myotonic dystrophy type 1: A case report and literature review. (2023/05/01) ♡
• Reproductive choices and intrafamilial communication in neurogenetic diseases with different self-estimated severities. (2023/04/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Ocular findings in a Spanish cohort of myotonic dystrophy type 1. (2023/04/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. DILEMMAS ABOUT THE SELECTION OF ANESTHESIA FOR ELECTIVE CESAREAN SECTION IN PREGNANT WOMEN WITH MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 2 AND SUSPECTED von WILLEBRAND DISEASE: A CASE REPORT. (2023/04/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. No increase in the CTG repeat size during transmission from parent with expanded allele: false suspicion of contraction phenomenon. (2023/03/06) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Phenotype and management of neurologic intronic repeat disorders (NIRDs). (2023/03/01) ♡
• Clinical score for early diagnosis of myotonic dystrophy type 2. (2023/03/01) ♡
• Patient reported pregnancy and birth outcomes in genetic neuromuscular diseases. (2023/03/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Vorinostat Improves Myotonic Dystrophy Type 1 Splicing Abnormalities in DM1 Muscle Cell Lines and Skeletal Muscle from a DM1 Mouse Model. (2023/02/14) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Concurrent antibody-mediated myasthenia gravis and myotonic dystrophy type 1. (2023/02/01) ♡
• Safety and immunogenicity of mRNA COVID-19 vaccine in inpatients with muscular dystrophy. (2023/02/01) ♡
• Myotonic dystrophy type 1: A comparison between the adult- and late-onset subtype. (2023/02/01) ♡
• Dyspnea assessment in myotonic dystrophy type 1. (2023/02/01) ♡
• Impact of restricted access to, and low awareness of, mexiletine on people with myotonia: a real-world European survey. (2023/02/01) ♡
• Nuclear envelope transmembrane proteins involved in genome organization are misregulated in myotonic dystrophy type 1 muscle. (2023/01/09) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.