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Muskeln und Bindegewebe
Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)
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Publikationen und Studien (978)
- Early onset as a marker for disease severity in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/01/22) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Transgenic zebrafish model of DUX4 misexpression reveals a developmental role in FSHD pathogenesis. (2019/01/15) ♡
- Quantitative proteomics reveals key roles for post-transcriptional gene regulation in the molecular pathology of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/01/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case of facioscapulohumeral muscular dystrophy and myasthenia gravis with positivity of anti-Ach receptor antibody: a fortuitous association? (2019/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Assessment of diaphragm motion using ultrasonography in a patient with facio-scapulo-humeral dystrophy: A case report. (2019/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Case Report on Use of Cog Threads and Dermal Fillers for Facial-Lifting in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/01/01) ♡
- [Morphological characteristics of paravertebral muscles in patients with scoliosis caused by primaryprogressive muscular dystrophies]. (2019/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bone Health in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (2019-11-05) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Facioscapulohumeral Dystrophy in Children (2019-09-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Acceptance and Commitment Therapy for Muscle Disease (2019-08-22) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effects of NMES on Muscle Function of Patients With FSHD: a Double-blind Randomized Controled Clinical Trial (2019-05-09) ♡
- Crystal Structure of the Double Homeodomain of DUX4 in Complex with DNA. (2018/12/11) ♡
- The French National Registry of patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/12/04) ♡
- A patient-derived iPSC model revealed oxidative stress increases facioscapulohumeral muscular dystrophy-causative DUX4. (2018/12/01) ♡
- Phenotype-genotype relations in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2018/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Different clinicopathological features between Japanese siblings with facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 with a novel nonsense SMCHD1 mutation (Arg552(∗)). (2018/12/01) ♡
- Relationships between muscle size, strength, and physical activity in adults with muscular dystrophy. (2018/12/01) ♡
- Isokinetic assessment of trunk muscles in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 patients. (2018/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Digenic Inheritance of Shortened Repeat Units of the D4Z4 Region and a Loss-of-Function Variant in SMCHD1 in a Family With FSHD. (2018/11/28) ♡
- Low level DUX4 expression disrupts myogenesis through deregulation of myogenic gene expression. (2018/11/16) ♡
- Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network pilot: Population-based surveillance of major muscular dystrophies at four U.S. sites, 2007-2011. (2018/11/15) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. AAV-mediated follistatin gene therapy improves functional outcomes in the TIC-DUX4 mouse model of FSHD. (2018/11/15) ♡
- Structural basis for multiple gene regulation by human DUX4. (2018/11/10) ♡
- Facioscapulohumeral Dystrophy in Childhood: A Nationwide Natural History Study. (2018/11/01) ♡
- Quantitative muscle MRI and ultrasound for facioscapulohumeral muscular dystrophy: complementary imaging biomarkers. (2018/11/01) ♡
- Experiences with bariatric surgery in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy type 1: A qualitative study. (2018/11/01) ♡
- [Nonverbale Kommunikation bei Patienten mit DM1 und FSHD]. (2018/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Can acupuncture help relieve muscle pain in muscular dystrophy?]. (2018/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cis D4Z4 repeat duplications associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2. (2018/10/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Exercise in muscle disorders: what is our current state? (2018/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Innovative therapeutic approaches for hereditary neuromuscular diseases]. (2018/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Update on Pathogenesis and Future Treatments. (2018/10/01) ♡
- A multidisciplinary clinical approach to facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/09/30) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A "Triple Trouble" Case of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Accompanied by Peripheral Neuropathy and Myoclonic Epilepsy. (2018/09/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Immunobiology of Inherited Muscular Dystrophies. (2018/09/14) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Unique Case of Type-1 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and Sarcomeric Hypertrophic Cardiomyopathy. (2018/09/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Is Going Beyond Rasch Analysis Necessary to Assess the Construct Validity of a Motor Function Scale? (2018/09/01) ♡
- A 22-year follow-up reveals a variable disease severity in early-onset facioscapulohumeral dystrophy. (2018/09/01) ♡
- Sporadic DUX4 expression in FSHD myocytes is associated with incomplete repression by the PRC2 complex and gain of H3K9 acetylation on the contracted D4Z4 allele. (2018/08/20) ♡
- FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation. (2018/08/07) ♡
- Identification of SMCHD1 domains for nuclear localization, homo-dimerization, and protein cleavage. (2018/08/02) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Electrical impedance myography in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A 1-year follow-up study. (2018/08/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Facioscapulohumeral dystrophy: activating an early embryonic transcriptional program in human skeletal muscle. (2018/08/01) ♡
- Small noncoding RNAs in FSHD2 muscle cells reveal both DUX4- and SMCHD1-specific signatures. (2018/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Inflammatory facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 in 18p deletion syndrome. (2018/08/01) ♡
- A Pediatric Review of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2018/08/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2018/07/31) ♡
- Protein kinase A activation inhibits DUX4 gene expression in myotubes from patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/07/27) ♡
- Identification of Epigenetic Regulators of DUX4-fl for Targeted Therapy of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2018/07/05) ♡
- Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy. (2018/07/01) ♡
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