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Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)

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Publicaciones y estudios (978)

• Transgenic mice expressing tunable levels of DUX4 develop characteristic facioscapulohumeral muscular dystrophy-like pathophysiology ranging in severity. (2020/04/11) ♡
• Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies. (2020/04/10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Muscle ultrasound is a responsive biomarker in facioscapulohumeral dystrophy. (2020/04/07) ♡
• SMCHD1 promotes ATM-dependent DNA damage signaling and repair of uncapped telomeres. (2020/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Outcomes of scapulothoracic fusion in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A systematic review. (2020/04/01) ♡
• Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 patients participating in the UK FSHD registry can be subdivided into 4 patterns of self-reported symptoms. (2020/04/01) ♡
• Applying genome-wide CRISPR-Cas9 screens for therapeutic discovery in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/03/25) ♡
• Type 1 FSHD with 6-10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention. (2020/03/23) ♡
• DNA aptamers against the DUX4 protein reveal novel therapeutic implications for FSHD. (2020/03/01) ♡
• A hospital based epidemiological study of genetically determined muscle disease in south western Norway. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia facioescapulohumeral (FSHD) y esclerosis múltiple: un informe de caso. (2020/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. ¿Importa la metilación del ADN en FSHD? (2020/02/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Análisis de la mutación D4Z4 en un niño con distrofia facioescapulohumeral presentada inicialmente como retraso mental]. (2020/02/10) ♡
• Single-molecule optical mapping enables quantitative measurement of D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). (2020/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Rapid prenatal diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1 by combined Bionano optical mapping and karyomapping. (2020/02/01) ♡
• Myopathies presenting with head drop: Clinical spectrum and treatment outcomes. (2020/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Reply to J. Dulski and J. Slawek's "Fibrodysplasia ossificans progressiva as a form of pseudodystonia". (2020/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fusión espinal en distrofia facioescapulohumeral por hiperlordosis: un informe de caso. (2020/02/01) ♡
• Updating the Clinical Picture of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Ramifications for Drug Development With Potential Solutions. (2020/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. A Comment on "Muscle Xenografts Reproduce Key Molecular Features of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy": What Is New and What Has Already been Done and Reported but Was Not Quoted? (2020/01/01) ♡
• Correlation Between Quantitative MRI and Muscle Histopathology in Muscle Biopsies from Healthy Controls and Patients with IBM, FSHD and OPMD. (2020/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de una ortesis de escápula textil (2020-12-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efectos de la suplementación antioxidante en la función muscular de pacientes con distrofia facioescapulohumeral (FSHD) (2020-02-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ciclismo de brazos en pacientes con distrofia facioescapulohumeral (FSHD) (2020-02-12) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Metilación del ADN en trastornos de repeticiones satélite. (2019/12/20) ♡
• Identification of the hyaluronic acid pathway as a therapeutic target for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/12/11) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. (2019/12/06) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estudio epidemiológico y caracterización genética de enfermedades musculares hereditarias en una región del norte de España. (2019/12/02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Disquinesis escapular en distrofia miotónica tipo 1: características clínicas e investigaciones genéticas. (2019/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Utility of neuromuscular ultrasound for electromyographic needle localization within diseased muscle. (2019/12/01) ♡
• Debilidad de los músculos respiratorios en distrofia facioescapulohumeral. (2019/12/01) ♡
• The variability of SMCHD1 gene in FSHD patients: evidence of new mutations. (2019/12/01) ♡
• DUX4-induced bidirectional HSATII satellite repeat transcripts form intranuclear double-stranded RNA foci in human cell models of FSHD. (2019/12/01) ♡
• Tracking muscle wasting and disease activity in facioscapulohumeral muscular dystrophy by qualitative longitudinal imaging. (2019/12/01) ♡
• Intronic SMCHD1 variants in FSHD: testing the potential for CRISPR-Cas9 genome editing. (2019/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia facioescapulohumeral de inicio temprano - Seguimiento a largo plazo de un paciente con diplejía facial total. (2019/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofias facioescapulohumerales. (2019/12/01) ♡
• Los efectos del entrenamiento de ejercicios de resistencia en la fuerza y tareas funcionales en adultos con distrofias de cinturas, Becker y facioescapulohumeral. (2019/11/19) ♡
• DUX4-Induced Histone Variants H3.X and H3.Y Mark DUX4 Target Genes for Expression. (2019/11/12) ♡
• [Pacientes hospitalizados con distrofia muscular facioscapulohumeral en instituciones especializadas en Japón de 1999 a 2013 - Cambios en la situación clínica y causas de muerte]. (2019/11/08) ♡
• A pilot study of the responsiveness of wireless motion analysis in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/11/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Propiedades de medición y utilidad de medidas de resultados basadas en el desempeño de la función física en individuos con distrofia facioscapulohumeral - Una revisión sistemática y síntesis de evidencia. (2019/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. [Marsella acoge la Conferencia Internacional de Investigación de la Sociedad FSHD]. (2019/11/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. El programa de autogestión mejora la participación en pacientes con enfermedad neuromuscular: Un ensayo controlado aleatorizado. (2019/10/29) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Llegar a personas con discapacidades en áreas desatendidas a través de intervenciones digitales: Revisión sistemática. (2019/10/25) ♡
• Hallazgos oftalmológicos en distrofia facioscapulohumeral. (2019/10/11) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Resultados quirúrgicos anatómicos de pacientes con enfermedad de Coats avanzada y desprendimientos tipo Coats: Revisión de la literatura, técnica quirúrgica novedosa y análisis de subconjunto en pacientes con distrofia muscular facioscapulohumeral. (2019/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapias génicas basadas en AAV para las distrofias musculares. (2019/10/01) ♡
• Espectro de mutaciones SMCHD1 para distrofia muscular facioscapulohumeral tipo 2 (FSHD2) y síndrome de arhinia-microftalmia de Bosma (BAMS) revela localización específica de variantes de enfermedades en el dominio ATPasa. (2019/10/01) ♡
• Los xenoinjertos musculares reproducen características moleculares clave de la distrofia muscular facioscapulohumeral. (2019/10/01) ♡

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