← Alle ziektes
Spieren en bindweefsel
Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD). Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (978)
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A case of type 1 facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) with restrictive ventilatory defect and congestive heart failure. (2020/10/15) ♡
- [Pain management in rare diseases]. (2020/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The prospects of targeting DUX4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/10/01) ♡
- Dnmt3b regulates DUX4 expression in a tissue-dependent manner in transgenic D4Z4 mice. (2020/10/01) ♡
- Skeletal muscle regeneration in facioscapulohumeral muscular dystrophy is correlated with pathological severity. (2020/09/29) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Therapeutic Strategies Targeting DUX4 in FSHD. (2020/09/07) ♡
- A non-viral genome editing platform for site-specific insertion of large transgenes. (2020/09/03) ♡
- Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era. (2020/09/01) ♡
- p38α Regulates Expression of DUX4 in a Model of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/09/01) ♡
- Evaluation of inflammatory lesions over 2 years in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/09/01) ♡
- Correction for Lim et al., Inhibition of DUX4 expression with antisense LNA gapmers as a therapy for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/09/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Letter to the Editor Regarding "Non-Union After Multiple Lumbar Fusion Surgeries in a Patient with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Report". (2020/09/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. In Reply to the Letter to the Editor Regarding 'Non-Union After Multiple Lumbar Fusion Surgeries in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Report and Review of the Literature'. (2020/09/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Relating SMCHD1 structure to its function in epigenetic silencing. (2020/08/28) ♡
- Sarcopenic Obesity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/08/12) ♡
- DUX4 expressing immortalized FSHD lymphoblastoid cells express genes elevated in FSHD muscle biopsies, correlating with the early stages of inflammation. (2020/08/11) ♡
- Membrane Repair Deficit in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/08/04) ♡
- PAX7 target gene repression associates with FSHD progression and pathology over 1 year. (2020/08/03) ♡
- Estimating the age at onset distribution of the asymptomatic stage of a genetic disease based on pedigree data. (2020/08/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Case Studies on the Genetic and Clinical Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/08/01) ♡
- Generation of a transgene-free iPSC line and genetically modified line from a facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) patient with SMCHD1 p.Lys607Ter mutation. (2020/08/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. DUX4 Expression in FSHD Muscles: Focus on Its mRNA Regulation. (2020/07/28) ♡
- Inhibition of DUX4 expression with antisense LNA gapmers as a therapy for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/07/14) ♡
- Induction of a local muscular dystrophy using electroporation in vivo: an easy tool for screening therapeutics. (2020/07/09) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Non-Union After Multiple Lumbar Fusion Surgeries in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Report and Review of the Literature. (2020/07/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Deletion of the Williams Beuren syndrome critical region unmasks facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/07/01) ♡
- Diagnosing Muscular Dystrophies: Comparison of Techniques and Their Cost Effectiveness: A Multi-institutional Study. (2020/07/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Bilateral Scapulothoracic Fusions Fixed with High-Strength Suture Tapes for Facioscapulohumeral Dystrophy: A Case Report. (2020/07/01) ♡
- Multilineage Differentiation for Formation of Innervated Skeletal Muscle Fibers from Healthy and Diseased Human Pluripotent Stem Cells. (2020/06/23) ♡
- Crystal structure of the hinge domain of Smchd1 reveals its dimerization mode and nucleic acid-binding residues. (2020/06/16) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Use of muscle MRI in an atypical presentation of FSHD2. (2020/06/11) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Evolving genetic heterogeneity of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/06/09) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Homozygous nonsense variant in LRIF1 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/06/09) ♡
- Anti-Müllerian hormone as an ovarian reserve marker in women with the most frequent muscular dystrophies. (2020/06/05) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A team approach in the diagnosis and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: a case report. (2020/06/05) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy : Reference article: Sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy (https://doi.org/10.1007/s11325-019-01843-1). (2020/06/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Response to: Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Letter to the editor-reference article: sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy (https://doi.org/10.1007/s11325-019-01843-1) by Santos DB et al. (2020/06/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Consequences of epigenetic derepression in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/06/01) ♡
- A novel shoulder disability staging system for scapulothoracic arthrodesis in patients with facioscapulohumeral dystrophy. (2020/06/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Circulating Biomarkers in Muscular Dystrophies: Disease and Therapy Monitoring. (2020/05/22) ♡
- G-quadruplex ligands mediate downregulation of DUX4 expression. (2020/05/07) ♡
- Single-nucleus RNA-seq identifies divergent populations of FSHD2 myotube nuclei. (2020/05/04) ♡
- [Clinical phenotype and genotype of early-onset facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1]. (2020/05/02) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Electrical impedance myography: MRI-like data without the need for MRI. (2020/05/01) ♡
- Transcriptional and cytopathological hallmarks of FSHD in chronic DUX4-expressing mice. (2020/05/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. It's not all about muscle: fibroadipogenic progenitors contribute to facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/05/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-a Tale of Heterogeneity and the Power of Clinical Assessments. (2020/05/01) ♡
- Phenotypic Variability Among Patients With D4Z4 Reduced Allele Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/05/01) ♡
- A quantitative method to assess muscle edema using short TI inversion recovery MRI. (2020/04/29) ♡
- Longitudinal measures of RNA expression and disease activity in FSHD muscle biopsies. (2020/04/15) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.