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Muskeln und Bindegewebe
Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)
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Publikationen und Studien (978)
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Mortality in facioscapulohumeral muscular dystrophy requires exclusion of mitochondrial and other neuromuscular differentials. (2026/10/15) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Mortality associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A systematic literature review. (2026/08/15) ♡
- The Russian FSHD registry: a first look at the cohort. (2026/08/08) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Lipid nanoparticle delivery of antisense gapmers attenuates pathology in a mouse model of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/08/05) ♡
- Imaging of Facial Muscles in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: An Exploratory Study Comparing Magnetic Resonance Imaging and Ultrasound. (2026/08/05) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Systematic review of outcome measures in facioscapulohumeral dystrophy (FSHD): validated, usable, and feasible tools for assessing function, performance, and strength. (2026/08/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A portrait of facioscapulohumeral muscular dystrophy through history: past milestones and future challenges on the road to understanding and treatment. (2026/08/01) ♡
- Integrated D4Z4 structural, epigenetic and exome-based evaluation of facioscapulohumeral muscular dystrophy in a tertiary referral cohort from Türkiye. (2026/07/24) ♡
- Differential expression of microRNAs and other small RNAs in the serum of patients with myotonic dystrophy type 1 and facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2026/07/24) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Living with FSHD: a patient-led narrative review of psychosocial well-being in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/07/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Impaired Myogenic Differentiation Is a Shared Feature Across Genetic Myopathies. (2026/07/16) ♡
- Quantitative analysis of level-specific fusion outcomes and scapular positioning in scapulothoracic arthrodesis. (2026/07/11) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Nanoparticle therapeutics in FSHD: current research and future perspectives. (2026/07/09) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Epigenetic editing approaches maturity: AI-driven precision design, delivery innovation, and the road to clinical translation. (2026/07/09) ♡
- Targeted long-read sequencing enables comprehensive analysis of the genetic and epigenetic landscape of inherited myopathies. (2026/07/04) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Physical exercise in facioscapulohumeral muscular dystrophy: state of the art and future challenges beyond common misconceptions. (2026/07/02) ♡
- MYH2 as a Potential Modifier of Clinical Severity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2026/07/02) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A toolkit for new facioscapulohumeral muscular dystrophy trial sites. (2026/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. From preconception to parenting: reproductive health and pregnancy care in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Quantitative whole-body MRI in FSHD: assessing systemic involvement and future directions. (2026/07/01) ♡
- Radiological Beevor's sign in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/06/22) ♡
- Selective interaction of SMCHD1 with chromatin is governed by LRIF1 and SMCHD1 ATPase activity. (2026/06/16) ♡
- Identification of compounds that repress DUX4 expression in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/06/16) ♡
- Medical Claim Costs of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in the United States. (2026/06/16) ♡
- Diagnostic utility of inflammatory markers in formalin-fixed and paraffin-embedded muscle biopsies for idiopathic inflammatory myopathies. (2026/06/10) ♡
- The emergence and diversification of the DUX gene family across placental mammals. (2026/06/05) ♡
- A new integrated genetic and transcriptomic approach for investigating DUX4 and DUX4C. (2026/06/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Electrical Impedance Myography Detects Disease Progression over 12 to 24 Months in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2026/06/01) ♡
- Phonatory assessments in patients with slowly progressive neuromuscular disorders: a new tool for evaluating inspiratory muscle dysfunction. (2026/06/01) ♡
- Development and Validation of a Deep Learning-Based Facial Weakness Score for Objective Assessment in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2026/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Respiratory insufficiency and sleep impairment in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/06/01) ♡
- KLF18 is a necessary component of the DUX4-initiated transcriptional network and a candidate locus for phenotypic diversity. (2026/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Bridging past and future: the evolution of genetic diagnosis in FSHD and the role of emerging technologies in a globalized framework. (2026/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Spatiotemporal DUX4 toxicity in FSHD: from epigenetic derepression to biomarker-driven targeted therapies. (2026/06/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Severe Focal Abdominal Weakness Presenting as an Abdominal Hernia. (2026/06/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Atypical Focal Axial Presentation of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1. (2026/06/01) ♡
- Co-contraction of shoulder and upper extremity muscles in individuals with muscle dystrophy compared to healthy persons during reaching-to-target tasks. (2026/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. RNA Therapeutics Targeting Skeletal Muscle: Emerging Antisense and Gene-Modifying Strategies. (2026/05/28) ♡
- Plasma EV Proteomics Identifies ECM Remodeling and Inflammatory Proteins LUM and C7 as Candidate Biomarkers in FSHD. (2026/05/20) ♡
- Proband Nanopore Long-Read Genome Sequencing Facilitates Preimplantation Genetic Testing for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2026/05/15) ♡
- Benchmarking long-read sequencing approaches to resolve facioscapulohumeral dystrophy locus complexity. (2026/05/05) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Long-read sequencing and the evolving landscape of facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis. (2026/05/05) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Electrical impedance myography captures features of muscle structure measured by MRI and transcriptomic analysis in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/05/01) ♡
- Immunohistological and electron microscopy profile of unique TIRM-MRI guided muscle biopsies of FSHD patients. (2026/05/01) ♡
- A pilot study using actigraphy to examine activity performance and its relationship with activity capacity in adults with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Framing childhood-onset facioscapulohumeral dystrophy: from first symptoms to future trials. (2026/05/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Late-onset facioscapulohumeral muscular dystrophy defines a distinct clinical subgroup. (2026/05/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. The importance of patient engagement in scientific research on facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/05/01) ♡
- Transgenic mouse models for investigating human DUX4 expression during development and its roles in FSHD pathophysiology. (2026/05/01) ♡
- Personalized antioxidant supplementation improves muscle strength, physical activity, and quality of life in patients with FSHD1: A real-world longitudinal study. (2026/05/01) ♡
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